14 triệu người mang gene bệnh tan máu bẩm sinh Thalassemia

TS Nguyễn Thị Thu Hà, Giám đốc Trung tâm Thalassemia thuộc Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương cho biết, hiện tất cả 63 tỉnh, thành phố và 54 dân tộc đều có người mang gene bệnh Thalassemia.

Người mang gen bệnh tan máu bẩm sinh Thalassemia có nguy cơ sinh con mang gen bệnh 

Tỷ lệ mang gene bệnh của Việt Nam cao hơn so với các nước trong khu vực. Với tỷ lệ mang gene bệnh trên 13% thì ước tính có khoảng 14 triệu người Việt mang gene bệnh. Có nhiều dân tộc tỷ lệ mang gene Thalassemia lên tới 30-40%, riêng dân tộc Kinh là 9,8%.

Theo kết quả khảo sát mới nhất năm 2020 tại Việt Nam, có khoảng 57% bệnh nhân Thalassemia sống dưới 20 tuổi. Trong khi tại các nước khác trên thế giới, con số bệnh nhân thể nặng có tuổi đời dao động từ 3-40 tuổi.

Gánh nặng của bệnh Thalassemia rất nghiêm trọng, người bệnh phải sống bằng máu của người khác suốt đời, chất lượng sống suy giảm. 

Những hậu quả này có thể dự phòng và giảm bớt gánh nặng nếu được phát hiện sớm. 

"Tuy nhiên, nhiều người không biết mình mang gen bệnh. Trong khi những người mang gene bệnh tan máu bẩm sinh Thalassemia cần phải làm chẩn đoán trước sinh, chẩn đoán trước chuyển phôi cho các thai phụ để họ sinh ra những đứa con khỏe mạnh", TS Hà cho biết. 

Theo TS Hà, hiện nay, 1 số nước trên thế giới đã làm tốt việc sàng lọc trước sinh cho những người mang gene bệnh tan máu bẩm sinh Thalassemia. Nhờ việc sàng lọc sớm này mà tỷ lệ người mang gene Thalassemia nặng ở các nước này có thể sống trên 45 tuổi lên tới 80%. Việc phòng bệnh tốt sẽ mang lại hiệu quả quốc gia rõ rệt, chất lượng sống thay đổi.

"Tại Việt Nam, nếu tính con số 14 triệu người mang gene bệnh trên toàn quốc không được tư vấn tiền hôn nhân mà kết hôn ngẫu nhiên sẽ có 8.000 trẻ mang 2 gene bệnh và 800 trẻ không có cơ hội ra đời do phù thai, 2.000 trẻ bệnh nhân nặng", TS Hà nhấn mạnh. 

Sàng lọc tiền hôn nhân giúp phòng ngừa bệnh Thalassemia từ sớm

Theo TS Bạch Quốc Khánh, Viện trưởng Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương, hiện nay, Bộ Y tế đã ban hành quy định và hướng dẫn sàng lọc bệnh Thalassemia ở phụ nữ mang thai. Tuy nhiên, nhiều người dân vẫn chưa thực sự thấy được sự cần thiết của việc sàng lọc Thalassemia. 

Do đó, cần phải tăng cường tuyên truyền, vận động để thanh niên và người trong độ tuổi sinh đẻ chủ động xét nghiệm, tầm soát gene bệnh Thalassemia. 

TS Hà phân tích, hai người khỏe mạnh bình thường, có thể cùng mang gene Thalassemia và khi kết hôn có nguy cơ sinh ra con bị bệnh thể nặng. Các biện pháp phòng tránh bệnh tan máu bẩm sinh:

Do đó, các bạn trẻ và những người trong độ tuổi sinh đẻ nên chủ động xét nghiệm, tầm soát gene bệnh Thalassemia càng sớm càng tốt. Người mang gene bệnh cần được tư vấn và quản lý nguồn gene để tránh sinh ra con bị bệnh thể nặng. 

Các cặp đôi cùng mang gene Thalassemia đã kết hôn cần được tư vấn trước khi mang thai và thực hiện các biện pháp chẩn đoán trước sinh phù hợp. Nếu người vợ đã mang thai cần sàng lọc trước sinh trong những tháng đầu nhằm phát hiện gene bệnh có thể có ở thai nhi và tư vấn, đình chỉ nếu phát hiện thai nhi bị bệnh tan máu bẩm sinh (Thalassemia) mức độ nặng.