Éo le bệnh hiếm gặp

4 lần sinh không lần dưỡng

PGS-TS Lê Thanh Hải – Giám đốc Bệnh viện Nhi T.Ư cho biết, cách đây 10 năm, khi khoa học chưa phát triển, Bệnh viện Nhi T.Ư đã gặp một hoàn cảnh hết sức thương tâm. Một gia đình đã có 3 con trai đều mất vào ngày thứ 5 sau sinh. Trước khi mất, đứa trẻ bỗng dưng khóc to, rồi hôn mê và tử vong rất nhanh. Đến đứa con trai thứ 4, bố mẹ cháu lo sợ nên đã chuyển vào viện “nằm ổ” từ ngày sinh thứ 2. Các thăm khám đều không thấy bệnh tật gì. Nhưng đến ngày thứ 4, cháu cũng gặp các triệu chứng như các anh rồi mất. Các bác sĩ không tìm ra câu trả lời nên gửi mẫu bệnh phẩm ra nước ngoài. Kết quả cho thấy cháu bé bị rối loạn chuyển hóa bẩm sinh ở chu trình chuyển hóa urê.

Khi trẻ gặp các triệu chứng bất thường cần được khám và điều trị sớm. Ảnh chụp tại Bệnh viện Nhi T.Ư. Ảnh: Tuấn Kiệt 

Bác sĩ Vũ Chí Dũng - Trưởng khoa Nội tiết - Chuyển hóa - Di truyền (Bệnh viện Nhi T.Ư) cho biết, rối loạn chu trình chuyển hóa urê là bệnh di truyền. Khi đó, bệnh nhân thiếu một men cần thiết để chuyển hóa amoniac thành urê và đào thải ra ngoài qua nước tiểu. Do đó, ammoniac tích tụ trong máu gây ngộ độc máu dẫn đến bệnh nhân tổn thương não, hôn mê sâu và tử vong. Ở giai đoạn sơ sinh bệnh rất khó phát hiện, còn khi ngộ độc thì tử vong rất nhanh, nhiều người không biết vì sao con lại đột ngột “ra đi”. Đây là bệnh sơ sinh hiếm gặp (tỷ lệ 1/2.000) nhưng hậu quả lại rất lớn. Nhiều trẻ mất ngay sau sinh, hoặc phải lọc máu cả đời.

Theo bác sĩ Dũng, nếu phát hiện sớm, các bệnh nhân bị rối loạn chuyển hóa urê vẫn có thể cứu được. Năm 2014, Bệnh viện Nhi đã cứu sống 1 bé trai mắc bệnh này nhờ hỗ trợ hô hấp, lọc máu. Trước đó, 2 anh của cháu cũng đã mất vì bệnh này.

Gắn chặt với bệnh viện

Suốt 5 năm nay, nhìn đứa con phải gắn chặt với bình ôxy, máy xông thức ăn, vợ chồng chị L.T.T (Hà Nội) đều xót xa, đau đớn. Sinh ra khỏe mạnh nhưng đến hơn 1 tháng tuổi thì con chị bị suy hô hấp phải cấp cứu. Không chỉ tay chân không động đậy được mà cả hệ thực quản cũng bị liệt khiến cháu không thể tự bú, tự nuốt được, phải bơm sữa vào dạ dày...  Sau khi thăm khám, các bác sĩ đã tìm ra con chị mắc bệnh Prader Willy - một căn bệnh hiếm gặp với tỷ lệ mắc 1/15.000 người. 

Còn bé V.T.M (12 tuổi, Hà Nội) suốt ngày ra vào bệnh viện vì bệnh Gaucher - bệnh di truyền gây rối loạn chuyển hóa dẫn đến việc tích tụ khối lượng mỡ glucocerebroside. Bệnh tật khiến lưng cháu gù gập, mắt kém, nhận thức hạn chế, yếu ớt. Cháu cũng phải dùng thuốc cả đời để duy trì sự sống.

Bác sĩ Dũng cho biết, y văn trên thế giới ghi nhận khoảng 7.000 bệnh hiếm gặp. Các bệnh rất phức tạp, phải trải qua nhiều xét nghiệm mới tìm ra nguyên nhân. Các nhóm thường gặp như: Suy giáp bẩm sinh, tăng sản thượng thận bẩm sinh, hội chứng Prader Willi, rối loạn chuyển hóa bẩm sinh khác nhau của axit amin, axit hữu cơ và axit béo, các bệnh dự trữ thể tiêu bào như Gaucher, MPS, Pompe, loạn dưỡng cơ Duchenne, thoái hóa cơ tủy, thượng bì bẩm sinh, xương thủy tinh, hội chứng Turner...

Theo PGS Hải, cơ hội sống cho trẻ em mắc bệnh hiếm gặp là rất thấp. Khoảng 30% trẻ chết trước 5 tuổi. Còn lại phải sống nhờ thuốc và máy móc hỗ trợ. PGS Hải cho biết, hiện Bệnh viện Nhi T.Ư đang theo dõi khoảng 2.000 trẻ bị bệnh hiếm gặp thuộc 30 nhóm bệnh.  Tuy nhiên, chi phí điều trị cho các bệnh này rất lớn, có bệnh lên đến gần 1 tỷ đồng. Bảo hiểm y tế cũng mới chỉ chi trả cho vài bệnh hiếm gặp. Do đó, nhiều gia đình đành phó mặc số phận cho “ông trời”.