Hành trình hồi sinh của nữ sinh mắc bệnh máu hiếm gặp bị chẩn đoán nhầm suốt 3 năm

Hành trình 3 năm bị chẩn đoán nhầm

Trước khi đến Bệnh viện Quân y 175, bệnh nhân N.T.T.H đã trải qua ba năm dài đối mặt với các triệu chứng như hoa mắt, chóng mặt và rong kinh kéo dài. Dù đã thăm khám nhiều nơi và được chẩn đoán là thiếu máu, thiếu sắt, giảm tiểu cầu miễn dịch, các phác đồ điều trị bằng thuốc sắt đều không mang lại hiệu quả.

Một tuần trước khi nhập viện, tình trạng của H. đột ngột trở nặng. Các nốt xuất huyết bắt đầu xuất hiện ở đùi, cẳng chân rồi nhanh chóng lan ra toàn thân. Kèm theo đó là triệu chứng đau tức ngực và khó thở dữ dội. Gia đình đã khẩn trương đưa em đến cấp cứu tại Bệnh viện Quân y 175.

Tại đây, các kết quả xét nghiệm cho thấy một tình trạng nguy kịch: Thiếu máu nhược sắc ở mức độ rất nặng với chỉ số huyết sắc tố chỉ còn 31g/L (bằng khoảng 1/4 so với người bình thường), tiểu cầu giảm xuống mức báo động 8G/L, kèm theo hội chứng xuất huyết và tan máu cấp.

Nhận định đây là một ca bệnh phức tạp, các bác sĩ đã lập tức tiến hành những xét nghiệm chuyên sâu. Kết quả cuối cùng xác định H. mắc hội chứng Evans nguyên phát. Đây là một rối loạn tự miễn hiếm gặp, khiến hệ miễn dịch của cơ thể tự sản sinh kháng thể tấn công chính các tế bào máu của mình, bao gồm hồng cầu và tiểu cầu.

Một phác đồ điều trị khẩn cấp được triển khai, kết hợp giữa truyền máu để duy trì sự sống và sử dụng các loại thuốc ức chế miễn dịch mạnh nhằm ngăn chặn quá trình tự hủy hoại tế bào máu.

Sau 11 ngày điều trị tích cực và theo dõi sát sao, sức khỏe của nữ sinh đã có sự cải thiện diệu kỳ. Các chỉ số huyết học quan trọng đã trở về ngưỡng an toàn, huyết sắc tố tăng lên 115g/L, và tiểu cầu đạt 177G/L. Bệnh nhân đã được xuất viện trong tình trạng sức khỏe ổn định và sẽ tiếp tục được theo dõi ngoại trú.

Bệnh viện Quân y 175: Thách thức từ một căn bệnh hiếm gặp

Bác sĩ Mai Thị Thu Ly, người trực tiếp điều trị cho bệnh nhân, chia sẻ: "Hội chứng Evans là một trong những thách thức lớn trong chuyên ngành huyết học. Bệnh không chỉ hiếm, mà còn có biểu hiện lâm sàng rầm rộ, diễn tiến nhanh và dễ bị chẩn đoán nhầm với các bệnh lý khác như thiếu máu thông thường, bệnh gan hay rối loạn đông máu. Việc chẩn đoán chậm trễ có thể dẫn đến những biến chứng nghiêm trọng".

Bác sĩ Ly cho biết thêm, do độ hiếm của bệnh, các nghiên cứu đối chứng quy mô lớn còn hạn chế, khiến việc xây dựng phác đồ điều trị chuẩn gặp nhiều khó khăn. "Thành công của ca bệnh này đòi hỏi sự phối hợp chặt chẽ giữa các chuyên khoa, đánh giá toàn diện và cá thể hóa phác đồ điều trị cho từng bệnh nhân. Đây là chìa khóa để kiểm soát bệnh hiệu quả", bác sĩ Ly nhấn mạnh.

Thành công trong việc điều trị ca bệnh phức tạp này một lần nữa khẳng định năng lực chuyên môn vững vàng và khả năng làm chủ các kỹ thuật y học hiện đại của đội ngũ y bác sĩ Bệnh viện Quân y 175.

Hội chứng Evans là một rối loạn tự miễn hiếm gặp, xảy ra khi cơ thể sinh kháng thể tấn công đồng thời hồng cầu (gây tan máu), tiểu cầu (gây xuất huyết) và đôi khi cả bạch cầu (gây suy giảm miễn dịch). Bệnh có thể xuất hiện riêng lẻ hoặc liên quan đến lupus ban đỏ hệ thống, hội chứng Sjogren, tăng sinh lympho...

Triệu chứng thường gặp bao gồm: Da xanh, mệt mỏi, vàng da, xuất huyết dưới da, chảy máu chân răng, sốt, nhiễm trùng kéo dài. Gan và lách có thể to. Chẩn đoán dựa trên lâm sàng kết hợp xét nghiệm: Coombs dương tính, bilirubin gián tiếp tăng, haptoglobin giảm, LDH tăng, giảm hemoglobin và tiểu cầu.

×