Mắc bệnh hiếm, bé 2 tuổi đau ốm từ trong bụng mẹ, toàn thân phù nề, bụng chướng, nhiễm trùng tái diễn

Tin từ Bệnh viện Nhi Trung ương cho biết, lần đầu tiên các bác sĩ của bệnh viện nối thông bạch huyết (bạch mạch) vào hệ thống tĩnh mạch, với kỹ thuật đặc biệt “nối không chỉ khâu", mang lại hy vọng sống cho bệnh nhi chưa đầy 2 tuổi.

Dù bệnh nhi chưa tròn 2 tuổi nhưng em đã có hành trình chống chọi với bệnh tật hơn 2 năm, bắt đầu từ khi còn trong bụng mẹ. Bệnh nhi được chẩn đoán mắc bệnh hiếm dị dạng hệ bạch huyết gây tràn dịch dưỡng chấp ổ bụng bẩm sinh.

Bệnh khiến trẻ phù nề toàn thân, bụng trướng căng, suy dinh dưỡng nặng, nhiễm trùng tái diễn, nhiều lần suy hô hấp và không đáp ứng với các biện pháp điều trị thông thường. Trong y văn, đây là một ca bệnh cực kỳ hiếm gặp.

Cuộc chiến với căn bệnh hiếm từ khi lọt lòng, khiến cơ thể ngày càng suy kiệt. Bác sĩ Bệnh viện Nhi Trung ương khám cho bệnh nhi. Ảnh BVCC

Với gia đình, đó là chuỗi ngày dài lo âu, hy vọng mong manh. Và với các bác sĩ, đây là một bài toán y khoa hóc búa. Tưởng chừng mọi nỗ lực chỉ có thể dừng lại ở việc điều trị giảm nhẹ, bởi vị trí tổn thương nằm tại khu vực mạch máu phức tạp và bị xương che chắn.

Tuy nhiên, nhờ năng lực chuyên môn, sự sáng tạo và làm chủ công nghệ hiện đại, vừa qua các bác sĩ Bệnh viện Nhi Trung ương đã thực hiện thành công ca phẫu thuật chưa từng có tiền lệ tại Việt Nam: nối thông bạch huyết (bạch mạch) vào hệ thống tĩnh mạch, với kỹ thuật đặc biệt “nối không chỉ khâu”, ngay tại vị trí hiểm hóc nhất của lồng ngực, giúp khai thông hệ bạch huyết, cứu sống bệnh nhi khỏi nguy kịch.

Bệnh nhân là bé P.T (ở Tuyên Quang) mắc phải căn bệnh hiếm gặp: Tràn dịch dưỡng chấp ổ bụng bẩm sinh do tắc nghẽn đường bạch huyết trung tâm.

Ở người lớn, thể bệnh này thường do ung thư hoặc sau chấn thương, nhưng ở trẻ nhỏ như bé P.T, đây là dị dạng bẩm sinh rất phức tạp.

Trong điều kiện bình thường, dưỡng chấp (dịch chứa chất béo, protein và các thành phần miễn dịch) được hấp thu từ ruột non, sẽ lưu thông trong hệ bạch mạch và đổ vào tuần hoàn tĩnh mạch.

Tuy nhiên, ở bệnh nhi này, do tắc nghẽn và bất thường cấu trúc hệ bạch huyết, dưỡng chấp bị rò rỉ và ứ đọng trong khoang bụng, dẫn đến cơ thể suy kiệt trầm trọng, suy giảm miễn dịch, thường xuyên nhiễm trùng do thiếu hụt Albumin và các chất đề kháng.

Đồng thời, trẻ phù nề nặng toàn thân, bụng trướng to gây chèn ép cơ hoành và đường thở, dẫn đến suy hô hấp.

Mọi nỗ lực điều trị nội khoa và truyền Albumin hỗ trợ hàng ngày chỉ giúp giải quyết “phần ngọn”, trong khi “nút thắt” nằm sâu trong hệ bạch huyết vẫn là nguyên nhân chính, đe doạ đến tính mạng của trẻ.

Sau khi làm các xét nghiệm chuyên sâu, chụp cộng hưởng từ và hệ bạch mạch, các bác sĩ đã xác định vị trí tắc nghẽn nằm ở đường dẫn bạch huyết trung tâm.

Điểm đặc biệt và cũng là khó khăn của ca bệnh này là trẻ không có bể dưỡng chấp (bể bạch huyết) – cấu trúc giải phẫu vốn là nơi hội tụ các mạch bạch huyết trước khi đổ vào tuần hoàn.

Đồng thời, điểm tắc nghẽn của bé P.T nằm ở vị trí rất khó tiếp cận, đó là vị trí đổ của hệ bạch huyết trung tâm vào tĩnh mạch dưới đòn – khu vực nằm ngay sau khớp giữa xương ức và xương đòn.

Trước ca bệnh đặc biệt này, Ban Giám đốc Bệnh viện Nhi Trung ương đã chủ trì cuộc hội chẩn toàn Bệnh viện với sự tham gia của nhiều chuyên khoa: Tiêu hóa, Tim mạch, Chẩn đoán hình ảnh, Can thiệp mạch để đưa ra quyết định điều trị tối ưu cho bệnh nhi.

Ca phẫu thuật đầy thách thức

Trước khi nhận lời cho ca phẫu thuật đầy thách thức và chưa từng có tiền lệ, PGS.TS, bác sĩ Nguyễn Lý Thịnh Trường cùng một số bác sĩ trong Trung tâm Tim mạch đã mất gần 2 tuần nghiên cứu, nhằm đưa ra phương án tối ưu nhất.

Vị trí cần can thiệp nằm khuất hoàn toàn phía sau xương ức và xương đòn, nơi tập trung nhiều mạch máu lớn sát cuống tim.

Để tiếp cận vùng tắc nghẽn này mà không gây ảnh hưởng cấu trúc xương của trẻ, ekip phẫu thuật đã ứng dụng công nghệ thực tế ảo, dựng hình 3D xóa nền để nhìn rõ tổn thương và cấu trúc xung quanh từ dữ liệu chụp cộng hưởng từ và cắt lớp vi tính; đồng thời vạch ra nhiều kế hoạch, từ đó lựa chọn cách tiếp cận tối ưu cho phẫu thuật mà ít ảnh hưởng nhất tới an toàn của bệnh nhi.

TS, bác sĩ Hoàng Hải Đức – Trưởng khoa Chỉnh hình cũng tham gia ca phẫu thuật nhằm hỗ trợ giải phóng một phần xương đòn phải, giúp tạo một phần trong hai đường vào tiếp cận tổn thương, cùng đường mở xương ức do ekip phẫu thuật tim mạch thực hiện.

Theo PGS Trường, thách thức lớn nhất xuất hiện khi tiếp cận được vị trí tắc nghẽn, thành mạch bạch huyết của trẻ vô cùng mỏng mảnh và khó nhận biết do bị vùi lấp bởi các tổ chức lỏng lẻo xung quanh bao phủ.

Việc khâu nối theo kỹ thuật mạch máu thông thường tiềm ẩn nguy cơ rách mạch và tái rò dưỡng chấp, do đó gần như không thể thực hiện được.

Từ thực tế đó, ekip phẫu thuật đã đưa ra quyết định rất sáng tạo, chưa từng thực hiện trước đó: Thiết lập miệng nối giữa hệ bạch huyết và tĩnh mạch mà không sử dụng chỉ khâu.

Thay vì khâu trực tiếp vào thành mạch, các bác sĩ đã cô lập hoàn toàn chạc ba của tĩnh mạch chủ trên – tĩnh mạch vô danh, đồng thời rạch xuyên từ lòng tĩnh mạch đi trực tiếp vào chỗ dưỡng chấp bị ứ đọng, tạo ra một khoang dẫn chung không có chỉ khâu để dịch dưỡng chấp có thể tự chảy vào hệ tĩnh mạch theo chênh lệch áp lực sinh lý.

Kỹ thuật này (vốn được sử dụng trong phẫu thuật tim bẩm sinh) đã giúp giảm thiểu tối đa tổn thương thành mạch, đồng thời đảm bảo khơi thông hoàn toàn đường dẫn hiệu quả và bền vững, gần như loại trừ khả năng tắc nghẽn tại miệng nối.

Kỳ tích đã xuất hiện sau ca đại phẫu. Hình ảnh MRI kiểm tra tại thời điểm 2 tháng sau phẫu thuật cho thấy cấu trúc giãn lớn của hệ bạch huyết trước đó đã biến mất, chứng tỏ áp lực hệ thống đã giảm và đường thông mới hoạt động hiệu quả.

Phim chụp X-quang ngực cũng cho thấy xương đòn phải sau khi được ghép lại, và xương ức của bệnh nhân đã liền tốt, lồng ngực của em bé không bị biến dạng và đảm bảo tính cân đối.

Về mặt lâm sàng, sau 2 tháng phẫu thuật và điều trị nội khoa, bụng của trẻ đã nhỏ lại đáng kể, không còn khó thở, tăng được 2kg và không có các đợt nhiễm trùng kèm theo.

Nồng độ Albumin trong máu đã tự nâng lên mức 2/3 đến 3/4 so với bình thường, mà không cần truyền liên tục hàng ngày như trước, do đó trẻ đã có thể xuất viện, trở về nhà.

Ca đại phẫu không chỉ cứu sống bệnh nhi mà còn ghi dấu một một bước tiến mới trong năng lực chuyên môn và ứng dụng công nghệ cao trong phẫu thuật nhi khoa của y bác sĩ Việt Nam, khẳng định vị thế của một trung tâm nhi khoa hàng đầu khu vực; đồng thời, mở ra hướng đi mới trong phẫu thuật cho trẻ bị bệnh tim và mạch bẩm sinh phức tạp.

×