Bé gái 6 tuổi mắc bệnh siêu hiếm: Rậm lông toàn thân do đột biến gene

Qua thăm khám, các bác sĩ nhận định đây là một ca bệnh lạ, liên quan đến di truyền và quyết định cho bệnh nhi thực hiện các xét nghiệm cận lâm sàng chuyên biệt. Kết quả cho thấy bệnh nhi mắc hội chứng Cantú. Đây là một bệnh di truyền rất hiếm gặp, y văn mới chỉ ghi nhận có 74 ca trên thế giới. Tại Việt Nam, đây là ca hội chứng Cantú đầu tiên được phát hiện.

Bé gái N.B.B.C (6 tuổi, ngụ tại Bà Rịa – Vũng Tàu) được bố mẹ đưa đến khoa thẩm mỹ da – Bệnh viện da liễu TP.HCM để khám và triệt lông toàn thân. Khai thác bệnh sử được biết bé C bị rậm lông rải rác toàn thân ngay từ sau sinh. Tình trạng rậm lông tiếp tục diễn tiến cho đến nay.

Mẹ bé cho biết ngay từ lúc lọt lòng, người bé C đã mọc đầy lông. Lông mọc rất dày, rậm đặc biệt là những vùng ngay mặt, cổ, gáy, thân mình, vùng thắt lưng, tay, chân…Gia đình cứ nghĩ ít lâu lông sẽ rụng đi nhưng tình trạng rậm lông không hề thay đổi. Quá lo lắng, gia đình đã đưa bé đi khám nhiều bệnh viện nhưng bác sĩ vẫn không xác định được bé bệnh gì.

Tại khoa thẩm mỹ da, qua thăm khám, thấy triệu chứng lạ, các bác sĩ đã tiến hành cho bé làm các xét nghiệm cận lâm sàng… Kết quả cho thấy cơ thể bé có nhiều bất thường về hệ tim mạch, thần kinh, cơ xương khớp…

ThS.BS Trần Nguyên Ánh Tú – Phó trưởng khoa thẩm mỹ da cho biết: "Ngay lúc thăm khám để triệt lông cho bé C, chúng tôi đã thấy bé có nhiều điểm lạ và đã tiến hành khám tổng quát và chỉ định thực hiện các xét nghiệm cận lâm sàng chuyên biệt.

Kết quả cho thấy cơ thể bé có nhiều bất thường như: Cầu mũi dẹt, khoảng cách giữa 2 mắt dài; bọng mi mắt to; nếp nhân trung dài, rõ; lồng ngực tăng đường kính trước sau, xương ức hơi nhô ra phía trước; xương vai hai bên không cân xứng, bên trái thấp hơn bên phải.

Lông, tóc có nhiều phát triển bất thường như đường chân tóc thấp, vùng trán có nhiều lông tóc, rải rác nhiều lông trưởng thành ở 2 bên má, ria mép, vùng cằm, cổ gáy, vùng cột sống thắt lưng. Tay chân bé C cũng ghi nhận nhiều lông trưởng thành ở vùng cánh tay, cẳng tay, đùi, cẳng chân…."

Ngoài việc phát triển bất thường về lông, xương khớp, kết quả chụp X-quang ngực cho thấy bé C bị tăng đường kính trước sau của lồng ngực, xương ức và các xương sườn nhô ra phía trước.

Bé còn có tim bị hở 2 lá 1/4, hở chủ 1/4, tồn tại lỗ bầu dục đường kính 1mm, các buồng tim không giãn… Não cũng có bất thường tín hiệu rải rác chất trắng thùy trán và trung tâm bán bầu dục hai bên; giãn nhẹ não thất tầng trên lều, không phù kẽ quanh não thất; rộng rãnh vỏ não bán cầu hai bên; giãn ngoằn ngoèo mạch máu não vùng ngoại vi.

Đặc biệt kết quả phân tích gene cho thấy bé C có đột biến dị hợp tử, giúp chẩn đoán xác định hội chứng Cantú.

Bệnh viện da liễu TP.HCM đã chi trả toàn bộ các chi phí thăm khám và xét nghiệm cũng như miễn phí triệt lông cho bé C. Các bác sĩ cũng đã trao đổi với cha mẹ về tình trạng của bé và tư vấn để đưa bé khám các chuyên khoa khác nhằm xử trí những bất thường có liên quan.