Những chứng bệnh kỳ lạ trên thế giới khiến cơ thể có mùi không ai dám đến gần

Cơ thể có mùi cá ươn

Hồi giữa năm 2016 tờ Mirror đưa tin ngày 6/4, cô Ellie James - Giám đốc một công ty tại Oxfordshire (Anh), là một trong số ít người ở Anh bị stress và cảm thấy xấu hổ vì căn bệnh cơ thể có mùi như cá ươn (Trimethylaminuria).

Theo chia sẻ của Ellie, nhiều lần cô đã phải bật khóc khi cô mở món quà bí mật ra bởi bên trong là một bánh xà phòng. Không chỉ một lần mà trong nhiều năm qua, cùng với nước hoa và ngăn mùi cơ thể, cô đã nhận được rất nhiều món quà như vậy từ những người giấu tên.

Nói về căn bệnh kỳ lạ này, Tiến sĩ Lachmann, nhà nghiên cứu trao đổi chất trong y học giải thích trường hợp của Cassie là rối loạn trao đổi chất hiếm gặp, gây ra khuyết tật trong việc sản xuất các enzim flavin bình thường có chứa monooxygenase 3 (FMO3).

Khi FMO3 hoạt động không đúng hoặc số lượng enzim này sản sinh ra không đủ, cơ thể mất khả năng phá hủy các trimethylamine (TMA) trong quá trình tiêu hóa thức ăn thành trimethylamine oxide (TMAO). Đây là những gì khiến trong cơ thể bệnh nhân dần dần tích lũy các chất tạo ra mùi nước tiểu, mồ hôi và hơi thở rất nặng và tanh. Do đây là căn bệnh lạ, đặc biệt hiếm gặp nên y học hiện đại vẫn chưa tìm ra cách điều trị hiệu quả.

Được biết Trimethylaminuria là hội chứng hiếm gặp chỉ 600 người trên thế giới mắc phải. Bệnh nhân mắc phải hội chứng này chỉ có thể làm hạn chế mùi cơ thể bằng cách tắm rửa thường xuyên bằng chất khử mùi, uống thuốc khử và có chế độ dinh dưỡng đặc biệt như kiêng trứng, thịt, cá, pho mát, bơ … và chất nhiều tinh bột.

Cơ thể có mùi bắp cải luộc

Nguyên nhân cơ thể có mùi bắp cải luộc là từ tình trạng tăng methionin huyết. Methionin là một acid amin hiếm có chứa lưu huỳnh và khi không được chuyển hóa đúng cách, nó có thể dẫn đến một lượng lớn dimethylsulfide, tạo ra mùi giống như cải bắp luộc. Điều này có thể xảy ra do ăn quá nhiều methionin có trong các thực phẩm giàu chất đạm như thịt, phô-mai.

Nếu tình trạng mùi bắp cải luộc trên cơ thể là do di truyền, nguyên nhân có thể do đột biến ở một trong số các gene có trách nhiệm tạo ra các enzym giúp phá vỡ methionin. Nếu không có những enzym này, bệnh nhân đôi khi có mùi bắp cải luộc trong mồ hôi, hơi thở hoặc nước tiểu. Tuy vậy, không phải tất cả mọi người mắc bệnh đều có mùi cơ thể như trên và thực tế hầu hết mọi người đều không có biểu hiện gì.

Trong những trường hợp nặng, mất khả năng sản sinh enzym có thể dẫn đến các vấn đề thần kinh và yếu cơ, cùng với những vấn đề khác ở hệ thần kinh.

Hiện căn bệnh kỳ lạ trên chưa có biện pháp điều trị đặc hiệu mà vẫn dừng ở biện pháp dự phòng như tránh thức ăn có chứa methionin như trứng, cá, thịt, các loại hạt, ngũ cốc… đồng thời sử dụng các chế phẩm bổ sung khác theo lời khuyên của bác sĩ.

Nghe có vẻ kỳ lạ, nhưng ở những người bị nhiễm a xít isadaleric huyết, cơ thể sẽ có mùi như pho mát. Cụ thể theo nguồn tin từ Medical Daily, người bị nhiễm a xít isadaleric huyết có thể bị tổn thương não, và thậm chí tử vong, đặc biệt ở trẻ nhỏ. Đột biến di truyền dẫn đến sự thiếu hụt enzym trong dehydrogenase isovaleric-coenzym. Coenzym này giúp giáng hóa a xít amin leucin, nhưng nếu không có, leucin chỉ có thể được giáng hóa một phần. Hợp chất còn lại từ quá trình này, a-xít isovaleric, bắt đầu tích tụ. Nó có mùi như pho mát, và cũng chính chất này gây ra mùi hôi chân.

Mặc dù không rõ tại sao, tích tụ a xít isovaleric có thể gây ảnh hưởng nghiêm trọng đến hệ thần kinh trung ương, và ở lượng lớn, nó gây độc cho tế bào thần kinh, và có thể dẫn đến chậm phát triển. Nó gây khó tiêu hóa sữa mẹ hoặc sữa công thức, với các triệu chứng xuất hiện rất sớm sau khi vừa chào đời.