Nữ tiến sĩ trẻ miệt mài theo đuổi giấc mơ giải mã gen người Việt

Tiến sĩ Bùi Thanh Duyên - 34 tuổi, quê Hà Giang - và cộng sự đã hoàn thành mục tiêu giải mã gen cho người châu Á. Đây sẽ là cơ sở để đóng góp hệ gen của người Việt vào bản đồ gen thế giới. Hơn 10 năm theo đuổi ngành di truyền học, dù không ít lần thất bại, tiến sĩ Duyên vẫn kiên trì theo đuổi giấc mơ giải mã gen người Việt.

Đam mê nghiên cứu di truyền học

Bùi Thanh Duyên từng là cựu sinh viên Trường ĐH Kinh tế quốc dân và Trường ĐH Khoa học tự nhiên - ĐHQG Hà Nội. Năm 2010, Duyên là một trong 37 sinh viên xuất sắc nhận được học bổng trị giá 54.000 USD cho 2 năm đầu học tiến sĩ tại Mỹ. 

Sau đó, Duyên tốt nghiệp tiến sĩ ngành di truyền học và sinh học phân tử tại ĐH Cornell (New York - Mỹ) và làm việc tại Trường Y - ĐH California, San Francisco (Mỹ). Chị từng là thành viên hội đồng lãnh đạo Hiệp hội Các Nghiên cứu sinh và học giả Quỹ Giáo dục Việt Nam.

Khi làm nghiên cứu sinh ngành di truyền học và sinh học phân tử ở ĐH Cornell, chị Duyên nghiên cứu về tương tác giữa PMS1-MLH1. Đây là 2 gen liên quan đến ung thư ruột và đại trực tràng. "Nếu một người mang đột biến gây bệnh của một trong 2 gen này, khả năng họ sẽ bị ung thư trong tương lai là 40-60%, thậm chí lớn hơn nếu hút thuốc, uống rượu" - chị cho biết.

Trong quá trình nghiên cứu, chị tìm ra được một số biến đổi nhỏ tưởng chừng không có ảnh hưởng trong 2 gen này, đột biến gen khiến tế bào sai hoặc hỏng cơ chế sữa chữa DNA thích nghi được với các điều kiện khắc nghiệt. Đó có thể là nguyên nhân mà các tế bào ung thư sống sót được khi hoá trị.

Thời gian làm việc tại Trường Y của ĐH California, tiến sĩ Duyên chủ yếu nghiên cứu cơ chế phân tử của quá trình nhân bản lại của DNA. Một phần giải thích được nguyên nhân sâu xa vì sao đột biến hình thành, lý do cốt lõi vì sao ung thư xuất hiện và di căn.

Tiến sĩ Duyên kể nhiều năm miệt mài với di truyền học, có đôi lúc thất bại, trở về vạch xuất phát. Thế nhưng, khi được nói chuyện với Jennifer Douna hay Elizabeth Blackburn, hai người từng đoạt giải Nobel, những nhà khoa học lớn của thế giới đã truyền cảm hứng cho chị có thêm động lực để tiếp tục với đam mê.

Về quê hương khởi nghiệp

Trở về Việt Nam, tiến sĩ Duyên mang theo giấc mơ mang hệ gen của người Việt tới những ứng dụng về di truyền mà thế giới phát kiến, để người Việt cũng được chăm sóc sức khỏe một cách riêng nhất, mỗi cơ thể của mỗi cá nhân. Chị cùng chồng là tiến sĩ khoa học máy tính ĐH Cornell Cao Anh Tuấn, đang làm mảng dữ liệu lớn ở Google, mở Công ty Giải mã gen Genetica vào năm 2018.

Chị Duyên chia sẻ những ngày đầu khởi nghiệp ở TP HCM, chị gặp nhiều khó khăn. Với quyết tâm xây dựng bản đồ gen cho người Việt, chị và đồng nghiệp làm việc bằng cả con tim và khối óc. Ban đầu, nhóm của tiến sĩ Duyên nghiên cứu tập trung vào bệnh ung thư, sau đó mở rộng hướng phân tích gen của trẻ em để có thể tư vấn dinh dưỡng hoặc giúp các gia đình phát hiện những điểm mạnh, yếu của con để chăm sóc hiệu quả nhất.

Tiến sĩ Duyên nhận định phần lớn phụ huynh Việt Nam đều xem trọng tương lai giáo dục của con cái. Họ dành khoảng 47% mức chi tiêu trong gia đình cho việc học tập của con cái. Giải mã gen sẽ giúp cha mẹ nuôi dạy con cái khoa học, thấu hiểu những tiềm năng và tố chất để cho trẻ phát triển theo đúng sở trường. Bởi lẽ, mỗi đứa trẻ là một cá thể hoàn toàn khác biệt luôn ẩn chứa các tiềm năng. 

Nếu được phát hiện và nuôi dưỡng đúng cách, trẻ có thể vận dụng và phát huy tối ưu năng lực thiên bẩm của mình vào cuộc sống. "Việc giải mã gen sẽ không phải là chiếc vòng kìm kẹp con trẻ, mà là bảng hướng dẫn để khai mở tiềm năng của trẻ" - tiến sĩ Duyên nhấn mạnh.

Sau nhiều năm làm công việc giải mã gen người Việt, chị Duyên cho biết mình vẫn phải tiếp tục tìm hiểu, học hỏi bởi khoa học còn vô vàn thứ để khám phá. Vì vậy, có những ngày chị không bước ra khỏi phòng Lab, hay phải hẹn giờ để tự lôi bản thân đứng dậy ra khỏi phòng. Gia đình nhỏ của Duyên, mẹ của chị phải phụ chăm lo.

“Đến nay, chúng tôi có thể tách chiết DNA để giải mã gen bằng vài giọt nước bọt, từ đó đưa ra được các thông tin hữu ích như rủi ro thiếu vitamin, nguy cơ bệnh tiểu đường hoặc tim mạch. Hằng ngày, nhìn thấy tác động của những việc mình làm tới từng mảnh đời, tôi rất vui. Hy vọng tôi có thể góp phần cải thiện được cuộc sống của người dân, dù chỉ là một điều nhỏ nhoi" - tiến sĩ Duyên thổ lộ.