Anh Nguyễn Hoàng (40 tuổi, ở Hà Nội) kết hôn với Lan Anh (35 tuổi) được 5 năm và có với nhau một bé trai hơn 4 tuổi tên Hà. Càng lớn Hà càng không có nét giống cha. Cậu bé trắng trẻo, mũi cao còn bố mũi thấp, da ngăm đen. Hà cũng không nhiều nét giống mẹ.
Bạn bè của anh Hoàng đến nhà chơi đôi lúc buột miệng trêu đùa "thằng bé chắc con ông hàng xóm rồi". Những câu nói tưởng vu vơ ấy lại vô tình khiến sự nghi ngờ trong anh Hoàng mỗi ngày một lớn. Từ đó, dần dần tính cách của anh trở nên thay đổi. Thay vì nhẹ nhàng với vợ như mọi khi dần dần anh trở nên hay cáu bẳn, nói "bóng gió" rằng chị "quan hệ" với gã nào "đẹp trai" mới sinh được thằng con trắng trẻo như vậy. Nghe chồng nói chị Lan Anh giải thích nhiều trường hợp con đẻ cũng không giống cha nhưng anh không nghe.
Để giải toả những nghi ngờ trong lòng bấy lâu, anh Hoàng lấy sợi tóc của con đem đến một công ty về xét nghiệm di truyền để xác minh thực hư, giải tỏa nỗi nghi ngờ. Phân tích mẫu ADN của anh Hoàng và con cho kết quả không ai ngờ tới, kiểu gene của anh Hoàng không phải là nam giới mà là nữ giới khiến anh vô cùng bất ngờ.
Lý giải vì sao có người nam lại mang gene nữ giới, đại tá Hà Quốc Khanh, nguyên Giám đốc Trung tâm giám định ADN - Viện Khoa học Hình sự (Bộ Công an) cho hay, những người mang gene này không thể có con, chứ chưa nói đến là xét nghiệm ADN để nhận con.
Theo ông Khanh, nam giới mang gene nữ giới là cực hiếm gặp trên thế giới, chiếm tỷ lệ khoảng 1/20.000 ở trẻ sơ sinh nam. Để chắc chắn, ông Khanh phân tích lại một lần nữa. Ông sử dụng 4 bộ kít khác nhau với số lượng locus gene (vị trí gene trên phân tử ADN) lên tới trên 30 locus (thông thường chỉ cần làm xét nghiệm với 1-2 bộ kít). Lần này vẫn cho kết quả kiểu gene của nữ giới.
Qua phân tích, anh Hoàng mắc hội chứng nam có 2 nhiễm sắc thể X (nam 46, XX), hay còn gọi là hội chứng rối loạn phát triển tinh hoàn, dẫn tới vô sinh.
Nhận kết quả, anh vô cùng bất ngờ vì trước nay cơ thể anh rất bình thường, khỏe mạnh. Cũng lúc này, anh nhớ lại hồi mới cưới phải đi công tác mấy tháng xa nhà, khi về thì nghe tin vợ nói đã có bầu. Ngày đó, nghe tin được làm cha anh quá vui nên cũng không nghĩ gì. Kết quả xét nghiệm ADN phơi bày sự thật người vợ đã phản bội chồng.
Đại tá Hà Quốc Khanh cho biết, thông thường, nữ giới có nhiễm sắc thể là 46, XX và nam giới có nhiễm sắc thể là 46, XY. Ở hội chứng này, nam giới sẽ mang nhiễm sắc thể là 46, XX. Hội chứng nam 46, XX là một trong rất nhiều nguyên nhân gây vô sinh ở nam giới.
Những người mắc hội chứng nam 46, XX này vẫn là nam giới nhưng cơ quan sinh dục trong hoặc ngoài không rõ ràng (bất thường ở cơ quan sinh dục). Thông thường, nam giới khi đến khám tại các bệnh viện chuyên khoa chỉ được chẩn đoán vô sinh mà không biết nguyên do, dù không có bất thường về sức khỏe. Chỉ đến khi phân tích gene mới phát hiện.
Sau khi biết nguyên nhân, anh Hoàng được chuyển qua bệnh viện chuyên khoa nam học và hiếm muộn để làm các xét nghiệm tinh dịch đồ nhằm đánh giá chất lượng tinh trùng. Kết quả, anh Hoàng bị vô tinh (tình trạng nam giới xuất tinh nhưng không có tinh trùng trong tinh dịch), do tinh hoàn sản xuất kém hoặc không sản xuất tinh trùng.
Đây chính là biểu hiện rõ ràng của hội chứng nam 46, XX anh đang mắc, bên cạnh một số biểu hiện khác như thiếu hụt nội tiết tố, bộ phận sinh dục nhỏ.
Từ một trong số những sự việc như trên khiến không ít người ngỡ ngàng trên đã vô tình đẩy một gia đình rơi vào hoàn cảnh chia ly. Mà sau đó đứa trẻ sẽ phải chịu những thiệt thòi vì sự không chung thuỷ của đối phương.
Ông Khanh cũng cho hay, nếu không xét nghiệm gene, bác sĩ chỉ có thể đưa ra kết luận vô tinh mà không biết căn nguyên cuối cùng vì sao vô tinh. Anh được bác sĩ tư vấn áp dụng kỹ thuật Micro TESE - phân mô tinh hoàn để tìm tinh trùng nếu muốn có con. Đây được cho là biện pháp cuối cùng và hiệu quả nhất để tìm tinh trùng cho những bệnh nhân vô tinh muốn sinh con chính chủ.
* Tên nhân vật trong bài viết đã được thay đổi!