Một cô gái 24 tuổi mắc lưỡng giới nữ giả nam

Ngày 4/8, các bác sĩ khoa Phẫu thuật tạo hình thẩm mỹ và Hàm mặt Bệnh viện E vừa phẫu thuật tạo hình âm đạo và nâng ngực thành công cho một bệnh nhân nữ (24 tuổi, ở Thanh Hóa) mắc lưỡng giới nữ giả nam. Các bác sĩ đã giúp cô gái tìm lại được đúng với cuộc sống của chính mình.

ThS.BS Nguyễn Đình Minh giải thích, bệnh nhân Huyền mắc chứng nữ lưỡng giới giả nam.

Mẹ của bệnh nhân kể, ngay từ khi Huyền được sinh ra, gia đình đã phát hiện bộ phận sinh dục của con có “vấn đề” khi phần cơ quan sinh dục có môi lớn nhưng không có âm hộ, âm đạo. Đến tuổi dậy thì, thay vì có kinh nguyệt giống nữ giới thì phần âm vật lại phát triển mạnh, có hình thù giống với dương vật, dài khoảng 4-5cm.

Tâm lý hành vi, ứng xử của con phát triển giống như một thiếu nữ, cũng rung động trước nam giới và giọng nói vô cùng nhẹ nhàng, dịu dàng… Gia đình đưa con đi khám và gần như chết lặng người khi được bác sỹ thông báo, cơ thể Huyền có buồng trứng bình thường, tuy nhiên không có âm đạo, tử cung teo, mà lại có phần âm vật phát triển giống bộ phận sinh dục giống như dương vật.

"Tôi là nam hay là nữ?"- một câu hỏi mà không bác sỹ nào giải đáp được cho Huyền… “, người mẹ không ngăn nổi dòng nước mắt.

Sau khi thăm khám cho bệnh nhân và làm các xét nghiệm cần thiết, ThS.BS Nguyễn Đình Minh, Trưởng khoa Phẫu thuật tạo hình thẩm mỹ và hàm mặt cho biết, xét nghiệm nội tiết sinh sản, nhiễm sắc thể đồ cho thấy, nhiễm sắc thể của bệnh nhân là XX, buồng trứng phát triển bình thường nhưng tử cung teo nhỏ, không có âm đạo và âm hộ; Phần âm vật phát triển như dương vật, lỗ niệu đạo nằm ở gốc dương vật.

ThS.BS Nguyễn Đình Minh giải thích, bệnh nhân Huyền mắc chứng nữ lưỡng giới giả nam hay còn gọi là hội chứng tăng sản thượng thận bẩm sinh.

Tăng sản thượng thận bẩm sinh (CAH) là một bệnh lý gia đình có yếu tố di truyền, do rối loạn tổng hợp hocmon vỏ thượng thận, vì thiếu hụt các enzym, chủ yếu trong CAH là 21 - hydroxylase nên không sản xuất được Cortisol. Sự thiếu hụt Cortisol trong cơ thể dẫn tới sự tăng tiết ACTH từ tuyến yên, kích thích vỏ thượng thận tăng sinh và quá sản ra các chất trung gian, trong đó có androgen gây nam hoá với trẻ gái và dậy thì sớm ở trai và gái.

Đối với trẻ gái, ngay lúc mới đẻ đã có bộ phận sinh dục ngoài bất thường - lưỡng giới giả. Âm vật to, dài như dương vật. Các môi lớn và bé dính liền nhau, hình dáng nhăn nheo giống bìu của trẻ trai, nhưng bên trong không sờ thấy tinh hoàn. Niệu đạo và âm đạo thông nhau đổ vào một xoang ở gốc âm vật (dễ nhầm với tật lỗ đái thấp của trẻ trai). Kiểu hình biến dạng của bộ phận sinh dục ngoài từ mức độ thiếu hụt các enzym được quy định theo 5 thể của tật lưỡng giới giả (theo Prader).

Trẻ ngày càng lớn nhanh, nam hoá dần toàn cơ thể và bộ phận sinh dục ngoài. Sự chuyển giới hoàn toàn khi trẻ được 4-5 tuổi triệu chứng dậy thì sinh dục sớm. Cả hai thể đều ngừng lớn hoàn toàn lúc 8 - 10 tuổi nên chiều cao vĩnh viễn không quá 140 - 145cm. Điều này lý giải vì sao, đối với những bệnh nhân lưỡng giới giả cần phát triển đến tuổi thanh niên và xác định rõ giới tính, nguyện vọng của bệnh nhân thì các bác sĩ mới phẫu thuật tạo hình bộ phận sinh dục phù hợp.

ThS.BS Nguyễn Đình Minh khuyến cáo, khi nhận thấy những dấu hiệu không bình thường tại bộ phận sinh dục của con ngay từ khi sinh ra, gia đình nên đưa đến các bệnh viện như có khoa phẫu thuật niệu Nhi để được khám, tư vấn điều trị kịp thời. Để tạo hình âm đạo bệnh nhân cần qua tuổi 18 là lứa tuổi phù hợp để thực hiện kỹ thuật tạo hình này.