Tìm lại giới tính thật sau hơn 50 năm do bệnh “lạ”

Mới đây, một người phụ nữ 54 tuổi, ở Lâm Đồng, mang nhiễm sắc thể XY của nam giới do rối loạn gene di truyền đã được các bác sĩ Bệnh viện E phẫu thuật tạo hình thành công trả lại giới tính thật cho cô ấy.

Hành trình tìm lại chính mình

Cách đây hơn 50 năm, cô gái ấy được sinh ra, cả gia đình vỡ òa trong niềm hạnh phúc. Vào cái tuổi căng tràn sức sống của thì con gái, cô có những rung cảm đầu với người khác phái. Nhưng chính lúc này, cũng là lúc cô cảm nhận được sự khác thường trong cơ thể. Một phần nào đó của người đàn bà có hình dạng của người đàn ông: âm vật to 4 cm, tinh hoàn ở hai bên bẹn, không có âm đạo, không có hình hài cơ quan sinh dục nữ.

Các bác sĩ trong ca phẫu thuật. 

Cô chia sẻ: “Cũng đã xác định, thôi thì chẳng lấy chồng nữa và nhận con nuôi. Nhưng càng nhiều tuổi càng khát khao với niềm hạnh phúc và mong muốn được tìm lại chính mình với giới tính thật.

Qua tìm hiểu và ấn tượng với thông tin tạo hình cơ quan sinh dục cho cả nam và nữ của các bác sĩ khoa Phẫu thuật tạo hình thẩm mỹ và hàm mặt Bệnh viện E đã làm trong thời gian qua, đã giúp nhiều người bệnh giống như tôi tìm thấy niềm hạnh phúc. Tôi đã quyết tâm tìm đến với các bác sĩ Bệnh viện E”.

ThS.BS Nguyễn Đình Minh, Trưởng khoa Phẫu thuật tạo hình thẩm mỹ và hàm mặt, Bệnh viện E cho biết, người phụ nữ này đến bệnh viện khám hồi giữa tháng 6 với các biểu hiện sưng đau ở hai bên bẹn với tâm lý sợ mắc ung thư và khá rụt rè khi chia sẻ về bất thường giới tính. Sau khi thăm khám và tư vấn, Ths Minh cho hay, người bệnh có hai mong muốn là được điều trị vùng bị đau, giải quyết nguy cơ ung thư và phẫu thuật để trở thành người phụ nữ.

Ca phẫu thuật phức tạp

Nhận định đây là ca phẫu thuật tạo hình có nhiều phức tạp nên ThS.BS Nguyễn Đình Minh quyết định hội chẩn với các bác sĩ giỏi chuyên môn của khoa Sức khỏe tâm thần, Phẫu thuật thận tiết niệu và nam học, Ngoại tổng hợp...

Theo các bác sĩ, cơ thể của người bệnh là nữ nhưng có sự khiếm khuyết của bộ phận sinh sản và sinh dục nên việc tạo hình trả lại đúng giới tính là việc cần làm.

Người bệnh mắc hội chứng lưỡng giới giả nam. Xét nghiệm nhiễm sắc thể của bệnh nhân là XY, xác định giới tính di truyền là nam. Kết quả chụp cộng hưởng từ cho thấy không có tử cung, có tinh hoàn nằm ở hai bên bẹn. Các bác sĩ của khoa Sức khỏe tâm thần, Bệnh viện E thăm khám và tâm lý xác định rõ xu hướng nữ tính và thực hiện đủ xét nghiệm, nhóm điều trị quyết định phẫu thuật đưa giới tính đúng với khai sinh và mong muốn của bệnh nhân.

Ths.BS Minh cho biết thêm, mặc dù trong cơ thể người bệnh mang mẫu thuẫn về giới tính nhưng hằng ngày, người bệnh được sống, giáo dục là phụ nữ, có giọng nói, tâm tính dịu dàng, ngoại hình giới nữ. Do đó, phẫu thuật tạo hình giới nữ sẽ hợp với tâm tính, phong cách, cuộc sống của người bệnh suốt 54 năm qua. Bên cạnh đó, hai khối tinh hoàn ẩn không sử dụng đúng chức năng, có thể gây bệnh ung thư cần loại bỏ.

Ca phẫu thuật được thực hiện làm với các ê kíp phẫu thuật: Một ê kíp của TS.BS Nguyễn Đình Liên – trưởng khoa Phẫu thuật thận tiết niệu và nam học cùng các bác sĩ phẫu thuật cắt tinh hoàn trong ổ bụng cho người bệnh bằng phương pháp mổ nội soi ít xâm lấn.

TS.BS Nguyễn Đình Liên chia sẻ, đây là kỹ thuật không khó, được mổ thường quy ở Bệnh viện E. Tuy nhiên, đối với ca mổ này cần lưu ý đánh giá tinh hoàn trong ổ bụng như vị trí, kích thước, tổn thương đại thể, ống dẫn tinh, dây chằng cố định, bó mạch tinh... Do mổ nội soi nên trường phẫu thuật hẹp, xác định vị trí tinh hoàn khó, nên phẫu thuật viên cần khéo léo phẫu tích cắt bỏ và đưa tinh hoàn ra khỏi ổ bụng, làm giải phẫu bệnh.

Theo BS Minh, đối với trường hợp của người bệnh này, cơ thể của người bệnh chỉ sai lệch bộ phận sinh dục chứ ngoại hình cũng như tâm tính hoàn toàn là phụ nữ.

Do vậy, sau khi xuất viện, người bệnh sẽ phải điều trị bằng hormone để các thuộc tính nữ trội lên. Trong 3 tháng tới, người bệnh nhân tiếp tục được nong âm đạo để đảm bảo bộ phận này hoạt động bình thường. Người bệnh có thể tìm kiếm hạnh phúc, lấy chồng nhưng không thể có con.

Rối loạn nhiễm sắc thể gây bệnh “lạ”

ThS.BS Nguyễn Đình Minh giải thích thêm, lưỡng giới giả nam hay còn gọi là hội chứng không nhạy cảm với androgen, là một bệnh di truyền. Người mắc chứng này có bất thường về cơ thể, không nhạy cảm hormone nội tiết tố nam androgen, do đó ngoại hình phát triển theo hướng nữ giới.

Đây là một bệnh phổ biến nằm trong những bệnh lý rối loạn phát triển sinh dục liên quan nhiễm sắc thể XY với tỉ lệ hiện mắc ước tính là 2 - 5/100.000.

Tình trạng các tế bào không đáp ứng hay đáp ứng một phần với Androgen dẫn đến sự phát triển sai lệch các đặc điểm sinh dục, làm suy yếu hoặc ngăn chặn sự nam hóa của cơ quan sinh dục nam ở thai nhi đang phát triển, cũng như sự phát triển của các đặc điểm sinh dục nam thứ phát ở tuổi dậy thì nhưng không làm giảm đáng kể sự phát triển của cơ quan sinh dục nữ. Các kiểu hình lâm sàng ở những người này thay đổi từ kiểu hình giới tính nam điển hình, các kiểu hình giới tính mơ hồ đến kiểu hình giới tính nữ điển hình.

Bệnh di truyền theo kiểu lặn liên kết trên nhiễm sắc thể X. Bệnh nhân có rối loạn nặng nề cả về số lượng và chất lượng của thụ cảm androgen. Bệnh nhân có kiểu hình là nữ, loạn sản sinh dục, không có âm đạo hoặc âm đạo cụt, tinh hoàn nằm trong ổ bụng, trong ống bẹn hoặc ở môi lớn, vô kinh nguyên phát và hay gặp thoát vị bẹn trước tuổi dậy thì, phát triển tâm sinh lý hoàn toàn là nữ.

 Trường hợp tinh hoàn trong ổ bụng hoặc ở ống bẹn sâu thì nguy cơ bị ung thư hóa rất cao nên cần phẫu thuật cắt bỏ tinh hoàn, nhất là trường hợp gây biến chứng thoát vị bẹn. Người nữ dị hợp tử có biểu hiện bình thường nhưng khoảng 20% có hiện tượng chậm kinh. Khoảng 2% nữ thoát vị bẹn là do hội chứng này.

ThS.BS Nguyễn Đình Minh khuyến cáo, gia đình, khi nhận thấy những dấu hiệu không bình thường tại bộ phận sinh dục ở trẻ, cần đưa đến các bệnh viện có chuyên khoa nhi, ngoại tiết niệu hoặc các chuyên gia về lĩnh vực này để được khám, tư vấn điều trị kịp thời.