Quý ông 30 tuổi không có tinh trùng, tinh hoàn nhỏ bất thường vì mắc hội chứng này
Ngày 27/12, BS Đinh Hữu Việt, BV Nam học và Hiếm muộn Hà Nội cho biết vừa điều trị thành công cho bệnh nhân không có tinh trùng.
Theo đó, anh Trần Văn T. 30 tuổi, ở Hà Nội nhiều năm kết hôn vẫn chưa có con. Sau khi đi khám nhiều nơi vẫn chưa tìm ra nguyên nhân.
Sau khi bác sĩ Đinh Hữu Việt kiểm tra tinh dịch đồ, phát hiện bệnh nhân không có tinh trùng, tinh hoàn nhỏ, nghi ngờ bệnh nhân bị đột biến gene.
BS Đinh Hữu Việt, BV Nam học và Hiếm muộn Hà Nội cho biết vừa điều trị thành công cho bệnh nhân không có tinh trùng.
Kết quả xét nghiệm nhiễm sắc thể cho thấy bệnh nhân bị đột biến nhiễm sắc thể Klinefelter. Đây là một rối loạn di truyền ở nam giới. Người bệnh có một cặp nhiễm sắc thể giới tính X thay vì chỉ có một nhiễm sắc thể X.
“Klinefelter là hội chứng hiếm gặp, xảy ra ngẫu nhiên ngay từ khi hình thành giao tử. Cứ khoảng 1.000 người vô sinh thì có một người mắc hội chứng này”.
Theo BS Việt, đột biến nhiễm sắc thể có thể ảnh hưởng xấu đến sự phát triển của tinh hoàn, dẫn đến nhỏ hơn tinh hoàn bình thường, có thể dẫn đến sản xuất testosterone thấp hơn.
Không phải ai cũng có các dấu hiệu và triệu chứng giống nhau. Hầu hết những người đàn ông mắc hội chứng Klinefelter sản xuất ít hoặc không có tinh trùng.
Sau khi nhận kết quả nhiễm sắc thể, nam thanh niên như đổ gục, vì nghĩ rằng mình không thể làm bố. Tuy nhiên theo bác sĩ Việt, có nhiều cách để tìm tinh trùng cho bệnh nhân.
Đối với trường hợp này, không có tinh trùng do tinh hoàn sản xuất kém có thể mổ vi phẫu để “bắt” từng con tinh trùng và tiêm vào bào tương trứng để tạo thành phôi rồi chuyển vào tử cung người phụ nữ.
Trường hợp vô tinh do tắc ống dẫn tinh thì dùng kỹ thuật chọc hút tinh trùng từ mào tinh qua da. Kỹ thuật này khá đơn giản, có thể chọc qua da và thường sẽ lấy được tinh trùng rất nhiều vì quá trình sinh tinh diễn ra bình thường, chỉ có ống dẫn tinh bị tắc.
Hầu hết những người đàn ông mắc hội chứng Klinefelter sản xuất ít hoặc không có tinh trùng.
Kỹ thuật thứ 2 là chọc hút tinh trùng từ mào tinh nhưng sau khi đưa mào tinh ra ngoài. Kỹ thuật thứ 3 sâu hơn là phân mô tinh hoàn để tìm tinh trùng.
Có thể hình dung kỹ thuật này giống như việc chúng ta phóng đại tinh hoàn từ bé như quả quất thành quả bưởi. Xong bác sĩ sẽ khéo léo rạch, bóc từng múi bưởi ra rồi xem trong đó có những tép bưởi nào tốt, tương đương với những ống sinh tinh tốt. Phương pháp này là biện pháp can thiệp sâu để bác sĩ “bới móc” toàn bộ tinh hoàn để tìm từng con tinh trùng. Khi tìm tinh trùng trên những mẫu mô nhỏ như vậy thì việc lọc tách cũng rất khó khăn, đòi hỏi sự tỉ mỉ.
Nếu như một người đàn ông bình thường mỗi lần xuất tinh có thể được hàng trăm triệu tinh trùng thì việc dùng kỹ thuật này đôi khi chỉ có thể tìm được một vài tinh trùng hoặc vài chục tinh trùng vừa đủ để làm ống nghiệm.
Mặt khác, bác sĩ mổ có kinh nghiệm phải là người “canh” rất chuẩn sao cho tinh trùng lấy ra là vừa đủ, không lấy quá nhiều mô gây tổn thương tinh hoàn.
“Với phương pháp bắt từng con tinh trùng chúng tôi hầu như phải “nâng niu” từng mẫu mô để tìm từng tinh trùng một. Khi bệnh nhân gần như đã tuyệt vọng. Nhưng khi dùng phương pháp này, chúng tôi lại tìm thấy tinh trùng và chính bệnh nhân cũng được nhìn thấy tinh trùng của mình”, BS Việt chia sẻ.
May mắn, cuối cùng bác sĩ tìm bắt được tinh trùng cho anh T ở Hà Nội. Cách đây 2 ngày (ngày 25/12), tinh trùng đã được đưa vào tử cung của người vợ để thụ thai.
Người phụ nữ này nói rằng mình có 2 âm đạo, 2 tử cung và sợ rằng bản thân sẽ không bao giờ được làm mẹ.