Theo thạc sĩ, bác sĩ Phạm Thị Thanh Tâm - Trưởng khoa Hồi sức sơ sinh, Bệnh viện Nhi Đồng 1: Bé trai 5 ngày tuổi là trẻ sinh thường, đủ tháng, sau sinh bú mẹ. Đến 4 ngày tuổi cháu xuất hiện vàng da tăng dần, bỏ bú và rơi vào hôn mê sâu, không đáp ứng với kích thích, không tự thở và sốc, toan chuyển hóa rất nặng. Cháu được hồi sức với thở máy, chống sốc, bù toan, kháng sinh đường toàn thân.
Xét nghiệm ban đầu cho thấy, bệnh nhi có lượng ammoniac máu tăng rất cao (1.148 umol/L; trị số bình thường: 10-57umol/L) và lactate máu tăng cao 6,7mmol/L (trị số bình thường: 0,5-2,2mmol/L).
Trường hợp bệnh nhi này, khi bị rối loạn chuyển hoá bẩm sinh do thiếu các men chuyển, khiếm khuyết chu trình urê làm cho việc chuyển hoá ammoniac thành urê không thể thực hiện được. Hậu quả làm tăng cao ammoniac trong máu, làm cho trẻ hôn mê, tổn thương phù não và tử vong nhanh chóng nếu không được xử trí cấp cứu kịp thời. “Bên cạnh các biện pháp thông khí, chống phù não, dùng các vitamin và các chất đồng vận để tăng chuyển hoá ammoniac, khoa Hồi sức sơ sinh đã tiến hành lọc máu liên tục qua tĩnh - tĩnh mạch (continuous veno-venous hemofiltration - CVVH) cho trẻ. Sau 12 giờ được lọc máu liên tục, lượng ammoniac trong máu bệnh nhân đã giảm xuống còn 637umol/L và bệnh nhân đã bắt đầu có đáp ứng với kích thích. Tổng thời gian lọc máu là 50 giờ đã làm giảm ammoniac xuống còn 124umol/L và trẻ đã tỉnh lại, có nhịp tự thở. Bệnh nhân được cai máy thở sau đó 2 ngày” - bác sĩ Tâm cho biết.