Mặc dù vẫn còn là học sinh tiểu học song một số cậu bé đã sở hữu sức khỏe và thân hình 6 múi khiến nhiều chàng trai trưởng thành phải ao ước. Điều này có được là nhờ việc tập luyện cường độ cao từ rất sớm hoặc do rối loạn hoocmon.
"Chimeras" là một thuật ngữ lấy từ thần thoại Hy Lạp trong đó đề cập đến hình thức cuộc sống có những đặc điểm lai từ hai thành phần di truyền khác nhau. Những ví dụ điển hình như : sinh vật có hai màu mắt khác nhau, hai màu tóc hoặc lông khác nhau trên cùng một cơ thể. Nó là kết quả của việc sáp nhập hai trứng làm một sau khi thụ thai.
Có khoảng 380.000 người trên thế giới từng mắc phải hội chứng Lesch-Nyhan hay còn gọi là hội chứng tự ăn thịt mình. Nguyên nhân do sự tích tụ của acid uric dư thừa dưới da. 60 % bệnh nhân Lesch-Nyhan bị buộc phải nhổ toàn bộ răng để ngăn không cho họ tự cắn môi, má trong, lưỡi và một số bộ phận khác của cơ thể.
Polycephaly là dị tật bẩm sinh khiến cơ thể khi sinh ra có hai hoặc nhiều đầu. Nguyên nhân của hiện tượng này được cho là do phôi chia tách thành hai cá thể song sinh, nhưng dừng lại đột ngột.
Thế giới từng ghi nhận 195 trường hợp "người hóa thực vật". Những người này có lớp da mang sán sẽ kết lại thành sừng trông giống như vỏ cây.
Người bị ectrodactyly - còn gọi là hội chứng càng tôm hùm (lobster claw syndrome) - có một khe hở nơi lẽ ra là chỗ của ngón (tay hay chân) giữa.
Con người sinh ra đa số đều không có đuôi. Thế nhưng y học thế giới đã từng ghi nhận hai trường hợp khi sinh ra có một bộ phận thừa giống như đuôi của loài bò sát.
Hội chứng người sói dễ dàng nhận thấy nhất bởi toàn bộ phần mặt và cơ thể bị bao phủ bởi tóc. Những sợi tóc này có thể dài hơn 8 cm tuy nhiên chúng không hề gây ngứa hay dị ứng da.
Những thí nghiệm của các nhà khoa học vào đầu thế kỷ 21 từng tạo ra những chú lợn neon có phần mũi và móng được biến đổi gien.
Bệnh da xanh được phát hiện ra trong một đại gia đình sống trên vùng đồi núi thuộc Troublesome Creek, Kentucky từ những năm 60 của thế kỷ trước. Những người này thường được gọi dưới cái tên Fugate.
Những người mắc phải hội chứng Uner Tan thường phải di chuyển bằng cả 4 chi. Hai chi phía trước phát triền giống như tay người bình thường nhưng chúng lại chỉ được dùng vào chức năng giúp vật chủ di chuyển.
Bệnh lão hóa là một dạng rối loạn gen. Một đứa trẻ 10 tuổi mắc căn bệnh quái ác này có thể sẽ trông như một ông già 80 tuổi. Cứ mỗi một phút ADN của đứa trẻ thay đổi với tốc độ chóng mặt. Người bệnh thường không thể sống quá 13 tuổi.
Sinh men bất toàn hay còn gọi là hội chứng Amelogenesis Imperfecta là một rối loạn phát triển răng mà răng được phủ mỏng, men bất thường hình thành.
Sau một thế kỷ từ khi “người voi” Joseph Merrick (Anh) đầu tiên trên thế giới qua đời, các chuyên gia Mỹ đã xác định được tình trạng đột biến gien gây ra hội chứng Proteus - một sự rối loạn hiếm hoi trong bộ gien khiến các mô và xương phát triển quá mức làm cho cơ thể biến dạng khủng khiếp.
Bộ phim "The Bubble Boy" được lấy cảm hứng từ câu chuyện có thật của David Vetter - một cậu bé không có hệ miễn dịch.
Trimethylaminuria là hội chứng người có mùi cá. Hiện trên thế giới có khoảng 600 người mắc căn bệnh này. Những người này cơ thể có mùi giống như mùi cá chết. Nguyên nhân là bị rối loạn enzim nên sản sinh chất giống mùi cá chết chất này được bài tiết qua phổi, ngấm vào mồ hôi nên những chỗ kín có mùi rất nặng.
Bệnh "Răng ma cà rồng" xảy ra khi một người có bộ răng phát triển hơn người bình thường. Chúng có thể mọc lấn vào vòm miệng hoặc lợi khiến người bệnh vô cùng khó chịu.
Hội chứng người cá là những trường hợp hiếm gặp bất thường, bẩm sinh có hai chân bị dính lại với nhau giống như cái đuôi của cá và làm họ giống như người cá
Hội chứng Marfan là một rối loạn về tổ chức liên kết mang tính di truyền gây tổn thương ở tim, mạch máu, phổi, mắt, xương và dây chằng. Những người bị hội chứng Marfan thường cao và gầy với cánh tay dài, chân, ngón tay và ngón chân không tương xứng.
Cyclopia là tên của loại dị dạng mà trẻ em sinh ra chỉ có một mắt ở giữa trán. Giới khoa học đặt tên nó theo tên người Cyclopia trong thần thoại Hy Lạp.