Chẩn đoán sơ sinh: Cung chưa đủ cầu

Vì vậy, vị chuyên gia này đề xuất, nên đưa chi phí này vào thanh toán BHYT.

Lợi ích cho tương lai

Từ năm 2006, Đề án sàng lọc trước sinh (SLTS) và chẩn đoán sơ sinh (CĐSS) nhằm nâng cao chất lượng dân số đã được BV Phụ sản T.Ư phối hợp với Tổng cục Dân số - KHHGĐ triển khai ở nhiều tỉnh, thành phố. Tại các huyện có dự án đều có máy siêu âm và tổ chức lấy mẫu máu gót chân của trẻ sau khi sinh khoảng 72 giờ để gửi lên T.Ư làm xét nghiệm. Hiện, dự án đã lan “chân rết” xuống 42 tỉnh, thành phố của cả nước.

Sàng lọc trước sinh và chẩn đoán sơ sinh sẽ giúp nâng cao chất lượng dân số.

Khi thai được 12 tuần tuổi, việc siêu âm để đo độ dày da gáy có thể đưa ra các chẩn đoán sớm, nếu thấy bất thường thì có thể đưa bà mẹ đi xét nghiệm máu để sàng lọc hội chứng down. Còn thai 22 tuần tuổi có thể đánh giá được những bất thường cơ bản của các bộ phận trong cơ thể… Nếu nghi ngờ thai nhi có bệnh nghiêm trọng, các bác sĩ sẽ hội chẩn và đưa ra cảnh báo cho các bậc cha mẹ. Việc SLTS ở các y tế cơ sở đã làm khá tốt. Tuy nhiên CĐSS lại khá hạn chế.

Hiện nay, CĐSS mới chỉ phát hiện được 2 loại bệnh là suy giáp trạng bẩm sinh và thiếu men G6PD. Tuy nhiên, theo PGS - TS Lê Anh Tuấn: “Suy giáp trạng bẩm sinh khi phát hiện muộn, trẻ sẽ thành tàn phế (lưỡi dày, chậm phát triển trí tuệ, thể chất, rốn lồi, tay chân ngắn). Còn thiếu men G6PD là một bệnh vàng da sớm ở trẻ sơ sinh do vỡ hồng cầu sớm gây hậu quả lâu dài như thiếu máu, chậm phát triển trí tuệ.

Mặc dù theo nghiên cứu, tần suất trẻ mắc phải hai bệnh này chỉ là 1/3.000-4.000 trẻ, nhưng do tính chất có thể phát hiện sớm ngay sau khi sinh 72 giờ bằng cách xét nghiệm máu, có thể điều trị để trẻ khỏi hoàn toàn, nên dự án đã chọn 2 bệnh này để làm sàng lọc”. Nhiều người mẹ đã thấy được lợi ích của việc CĐSS và mong con mình cũng được chẩn đoán.

Xếp hàng xin chẩn đoán

Chị Nguyễn Thị Mai (Đồng Hỷ, Thái Nguyên) sinh con tại Bệnh viện huyện Đồng Hỷ. Khi chị đề xuất nguyện vọng được CĐSS với các sĩ ở BV này thì được trả lời: “Đã hết phiếu lấy mẫu”. Cán bộ y tế huyện gọi lên sở, sở gọi lên T.Ư thì được trả lời: “Đợi các tỉnh khác không dùng hết mẫu thì sẽ bổ sung thêm”. Việc đợi đó đồng nghĩa với việc con chị Mai không được chẩn đoán sau sinh, vì chỉ sau một tháng tuổi, đứa trẻ có phát hiện ra bệnh cũng không kịp điều trị. “Thế thì tuyên truyền làm gì cho chúng tôi lại thêm lo” – chị Mai bức xúc.

Theo TS Tuấn, năm 2011, dự án chỉ có 72.000 phiếu lấy mẫu máu, phát cho 42 tỉnh. Tính trung bình mỗi tỉnh chỉ CĐSS được khoảng 10% số trẻ sinh ra. Hiện nay, hai tỉnh Thái Nguyên và Ninh Bình đã hết mẫu CĐSS nhưng dự án cũng đã hết, đành phải đợi. Trong khi đó, tham vọng của dự án là tuyên truyền rộng khắp để các bà mẹ đều có “tâm thế” để chuẩn bị sinh những đứa con khỏe mạnh bằng cách đi khám SLTS và CĐSS.

Nói về nghịch lý này, TS Tuấn cho biết: “Dự án đã hết, nhiều bà mẹ muốn bỏ tiền ra mua mẫu để xét nghiệm cũng không có và không ai dám bán. Vì thế, chúng tôi đang đề xuất Vụ Bảo hiểm y tế đưa CĐSS đối với 2 bệnh suy tuyến giáp trạng và thiếu men G6PD vào bảo hiểm dành cho trẻ dưới 6 tuổi để tạo nguồn lực bền vững thực hiện sàng lọc trước sinh, đảm bảo trẻ sinh ra khoẻ mạnh”.

Diệu Linh