Hội chứng có thể biến con người thành ma cà rồng

Các nhà khoa học phát hiện đột biến gene gây ra EPP. Ảnh: Phys.org.

Người mắc hội chứng rối loạn máu protoporphyria erythropoietic (EPP) có nhiều biểu hiện giống với ma cà rồng trong truyền thuyết, theo IFL Science. Đây là một dạng rối loạn chuyển hóa porphyrin, thường xảy ra trong thời thơ ấu của các bệnh nhân. Người bệnh sẽ cực kỳ nhạy cảm với ánh sáng, tới mức bị phỏng hoặc phồng rộp khi tiếp xúc với ánh nắng Mặt Trời.

"Bệnh nhân EPP luôn bị xanh xao vì thiếu máu kinh niên. Họ cảm thấy mệt mỏi và trông lúc nào cũng nhợt nhạt. Do cực kỳ nhạy cảm với ánh sáng nên bệnh nhân EPP không thể ra ngoài vào ban ngày. Thậm chí những ngày mây dày, vẫn có đủ những tia cực tím thiêu đốt làn da của họ, tạo nên những vết phồng rộp ở tai, mũi và nhiều bộ phận khác trên cơ thể", Barry Paw, bác sĩ tại Trung tâm Nghiên cứu Ung thư và Rối loạn máu Trẻ em Dana-Farber, Boston, Mỹ, cho biết.

Trong nghiên cứu công bố trên tạp chí của Viện Hàn lâm Khoa học Quốc gia Mỹ (PNAS) hôm 3.8, các nhà khoa học phát hiện đột biến gene gây ra EPP, từ đó hé lộ cơ chế sinh học đằng sau căn bệnh ma cà rồng.

"Đột biến di truyền mới được khám phá đã làm nổi bật mạng lưới gene phức tạp là nền tảng của quá trình chuyển hóa heme, một chất cần thiết để tạo ra hemoglobin trong máu. Các đột biến làm mất chức năng của bất kỳ gene nào trong mạng lưới này cũng có thể dẫn đến bệnh lý", đồng tác giả của nghiên cứu cho biết.

Đối với các bệnh nhân EPP trong thời hiện đại, các bác sĩ sẽ khuyên họ nên ở trong nhà vào ban ngày, nhất là những ngày trời nắng. Ngoài ra, họ được truyền máu để làm giảm triệu chứng. Nhưng vào thời Trung cổ và cổ đại, khi nền y học chưa phát triển, những bệnh nhân này chuyển sang uống máu động vật và chỉ đi ra ngoài vào ban đêm. Đây có thể là những yếu tố tạo nên câu chuyện huyền thoại về ma cà rồng.