Hé lộ sự thật về ma cà rồng - nỗi khiếp sự của con người

Khiếm khuyết về gien

Theo dân gian, ma cà rồng là những sinh vật không bao giờ chết, chúng không chịu được ánh sáng mặt trời và chuyên ra ngoài vào ban đêm để săn tìm hút máu người vô tội.

Ma cà rồng là người thật và bị một khiếm khuyết về di truyền.

Nhưng dưới ánh sáng khoa học, ma cà rồng được giải thích một cách khác. Đầu tháng này, các nhà nghiên cứu của bệnh viện Nhi đồng Boston (Hoa Kỳ) cho rằng ma cà rồng là người thật và họ bị một đột biến di truyền dẫn đến chứng rối loạn máu có tên erythropoietic protoporphyria (EPP).

EPP thuộc một nhóm bệnh có tên chung là porphyria  với tám chứng rối loạn máu khác nhau, ảnh hưởng lên việc sản xuất heme, một thành phần của phân tử vận chuyển oxy hemoglobin. Khi heme gắn với sắt, nó làm cho máu có màu đỏ đặc trưng. Những biến thể di truyền khác nhau ảnh hưởng lên việc sản xuất heme, sẽ tạo ra những biểu hiện lâm sàng khác nhau của bệnh porphyria, trong đó có bệnh EPP khiến người bệnh có đặc tính như ma cà rồng. EPP là dạng bệnh porphyria thường gặp nhất xảy ra ở trẻ nhỏ, khiến da bệnh nhân rất nhạy cảm với ánh nắng. Việc tiếp xúc lâu với ánh sáng mặt trời có thể khiến bệnh nhân đau đớn và da phồng rộp lên.

TS Barry Paw thuộc trung tâm rối loạn máu và ung thư của bệnh viện Nhi đồng Boston, nói: “Người bệnh EPP sẽ bị thiếu máu mạn tính, khiến họ rất mệt mỏi, xanh xao, chưa kể họ cũng nhạy cảm với ánh sáng và không thể ra ngoài vào ban ngày. Ngay cả trong tiết trời âm u, ngoài trời vẫn chứa nhiều tia cực tím, nếu ra ngoài trời da của họ cũng phồng rộp lên ở những vùng phơi ra ánh nắng như tai, mũi”. Do những bất lợi này, bệnh nhân EPP phải ở trong nhà suốt ban ngày và được truyền máu chứa đủ thành phần heme để giảm bớt triệu chứng bệnh. Thời xa xưa, khi y học chưa phát triển, bệnh nhân EPP phải uống máu động vật và chỉ ra khỏi nhà vào ban đêm, điều này càng làm câu chuyện về ma cà rồng thêm phần kỳ bí.

Công bố nghiên cứu trên tạp chí khoa học Proceedings of the National Academy of Sciences, Paw và cộng sự cho biết họ đã nhận diện được một đột biến di truyền mới gây ra EPP. Điều này làm rõ hơn câu chuyện về ma cà rồng và cho phép tìm ra được một giải pháp điều trị EPP.

Để tạo ra heme, cơ thể phải đi qua một tiến trình tổng hợp chất porphyrin, chủ yếu xảy ra trong gan và tuỷ xương. Bất kỳ khiếm khuyết di truyền nào ảnh hưởng lên tiến trình này đều có thể phá vỡ khả năng sản xuất heme trong cơ thể, từ đó dẫn đến sự tích tụ protoporphyrin. Khi thành phần này tiếp xúc với ánh nắng, nó tạo ra những chất làm tổn thương tế bào.

Hậu quả là da bệnh nhân EPP bị đỏ, phồng rộp và đau rát sau khi tiếp xúc với ánh sáng mặt trời, thậm chí chỉ cần vài vệt nắng chiếu qua cửa sổ.

Hy vọng chỉnh sửa gien bệnh

Bằng cách giải trình tự gien của một gia đình ở miền Bắc nước Pháp bị EPP, nhóm của Paw đã phát hiện một đột biến mới trên gien CLPX. Paw nhận định: “Phát hiện này đã làm rõ cơ chế phức tạp của chuyển hoá heme trong việc gây ra những biểu hiện lâm sàng”.

Tháng 7 năm nay, tờ Daily Mail (Anh) phát hiện một trường hợp “bệnh ma cà rồng” (EPP) thực sự, đó là anh Sam Phelps, 27 tuổi, một kỹ sư biển sống ở thành phố Bristol, phát hiện bệnh cách đây sáu năm trong một kỳ nghỉ cùng gia đình. Anh kể lại: “Đầu tiên bàn tay và mặt tôi xuất hiện những bọng nước, trong vài giờ tình trạng nặng lên và cha tôi đưa tôi đến một bệnh viện, ở đó người ta nói tôi mắc bệnh EPP, hay là “bệnh ma cà rồng””.

Tuy nhiên, Phelps tin rằng mình có bệnh EPP từ rất nhỏ, chứ không phải thời điểm năm 21 tuổi. Anh  nói: “Tôi phản ứng với ánh nắng mặt trời từ năm ba tuổi, nhưng không ai nói tôi bệnh gì”. Do không chịu được ánh nắng, nên Phelps thường xuyên che kỹ mặt, đeo găng tay, mang giày kín mỗi khi ra ngoài trời. Nếu không, da của anh sẽ tổn thương, ngay cả vào mùa đông, chuyển thành màu tím, sưng phù và làm anh đau đớn như “ai cầm một bật lửa hơ trên da”.

Bệnh EPP cũng gây cho anh không ít rắc rối. Chẳng hạn khi thấy anh trùm kín người ra ngoài trời vào ngày hè, có người cho rằng anh khùng điên. Nhìn khuôn mặt che kỹ của anh, nhân viên bảo vệ cũng có thể nghĩ anh là một dạng tội phạm. Cuối cùng, không ít bạn bè chế nhạo, gọi anh là “ma cà rồng”, vì anh chỉ thích ra ngoài vào ban đêm. Kể từ khi phát hiện bệnh, Phelps được điều trị bằng liệu pháp ánh sáng, ba lần mỗi tuần vào mùa hè để giúp da của anh quen dần với ánh nắng mặt trời. Tuy nhiên, hiệu quả không được bao nhiêu, vì nó chỉ giúp anh giảm đau chứ không loại bỏ được phản ứng của da với ánh nắng mặt trời.

Theo các bác sĩ, phần lớn dạng bệnh porphyria là di truyền, do bệnh nhân nhận một đột biến gien từ cha mẹ. Bệnh rất hiếm gặp, tần suất mắc bệnh không rõ cho dù có nghiên cứu cho rằng trong 50.000 người có 1 – 100 người mắc bệnh tuỳ theo vùng.

Việc điều trị bệnh porphyria nói chung và bệnh EPP nói riêng còn khó khăn, vì chưa giải quyết được gốc bệnh là đột biến gien. Tháng 12.2014, uỷ ban châu Âu cho phép sử dụng thuốc afamelanotide để điều trị phòng ngừa tình trạng ngộ độc ánh nắng ở bệnh nhân người lớn có bệnh EPP. Tuy nhiên, với phát hiện mới về gien, TS Barry Paw cho rằng, y học có thể điều trị được bệnh này bằng cách chỉnh sửa gien bệnh.