Lạ lùng dòng họ mắc bệnh “ngoài hành tinh” khiến y học “bó tay”
Dòng họ “ngoài hành tinh”
Năm 1975, khi Benjamin “Benjy” Stacy vừa cất tiếng khóc chào đời tại một trung tâm y tế gần Hazard, bang Kentucky (Mỹ), các bác sỹ và y tá trong kíp trực ngày hôm đó bỗng nhìn nhau hoảng sợ bởi nước da màu xanh lam của đứa bé sơ sinh. Nhận thấy điều chẳng lành, ngay lập tức, xe cứu thương được huy động để đưa Benjy đến một bệnh viện lớn ở Lexington, Kentucky.
Benjy sau đó đã phải trải qua nhiều lần kiểm tra nhưng các bác sĩ vẫn không thể giải thích màu da khác thường trong khi sức khỏe cậu bé hoàn toàn bình thường. Cho đến khi họ quyết định truyền máu cho Benjy, Alva Stacy - cha của cậu mới tiết lộ rằng bà nội Luna của anh cũng có nước da y như vậy.
Dòng họ Fugate từng bị coi là người ngoài hành tinh vì màu da xanh lam bất thường
Trong vài tuần sau đó, màu da xanh của Benjy bắt đầu mờ dần và chỉ còn thấy ở môi hay móng tay khi cơ thể bé bị lạnh. Cuối cùng, các bác sĩ đã đi đến kết luận rằng Benjy được thừa hưởng một loại gene hiếm gặp khiến da cậu bé có màu xanh lam.
Và lúc này, câu chuyện bí ẩn cách đây nhiều năm của một dòng họ mới được lật lại.
Trong những năm đầu thế kỷ 19, chàng thanh niên người Pháp tên là Martin Fugate tới Kentucky lập nghiệp. Anh định cư trong một ngôi nhà bên bờ sông Troublesome ở phía đông bang Kentucky rồi kết hôn với Elizabeth Smith, một phụ nữ Mỹ có mái tóc hung đỏ và nước da xanh xám.
Sự kết hợp của họ về mặt sinh sản tạo nên một đột biến gene liên quan đến màu da. Hai người sinh 7 con, trong đó 4 đứa có làn da màu xanh lam. Khi trưởng thành những người con của họ kết hôn với những người của một gia đình hàng xóm. Do hai gia đình sống ở một nơi quá hẻo lánh, những thế hệ sau của họ lại tiếp tục lấy lẫn nhau. Kết quả là những đứa trẻ da xanh tiếp tục ra đời.
Làn da xanh của dòng họ Fugate chỉ bắt đầu được dư luận chú ý vào năm 1958, khi Luke Combs, một hậu duệ của Martin Fugate, đưa vợ tới chữa bệnh ở bệnh viện Đại học Kentucky.
Ngay khi thấy Luke, các bác sĩ cảm thấy ngạc nhiên vì da của anh có màu xanh. Nhiều người còn tưởng anh là người ngoài hành tinh lạc vào. Nhưng ngoài màu da kỳ lạ, Luke không đối mặt với bất kỳ vấn đề sức khỏe nghiêm trọng nào.
Đi tìm lời giải đáp
Thời điểm đó, hiện tượng bí ẩn này từng gây nên nhiều cuộc tranh luận trong giới khoa học nhưng rồi cũng chẳng thể tìm ra nguyên nhân.
Ngày nay, với những tiến bộ của khoa học, các chuyên gia xác định dòng họ Fugate mắc bệnh methaemoglobinaemia (met-H). Căn bệnh này làm giảm khả năng vận chuyển oxy của máu. Do đó, máu của người mắc bệnh có màu sẫm hơn so với máu của người bình thường.
Bệnh phát sinh bởi một gene lặn, song do Martin Fugate và Elizabeth Smith cùng mang gene lặn nên xác suất kết hợp với nhau của chúng trở nên lớn. Hậu duệ của Martin và gia đình hàng xóm lấy lẫn nhau qua nhiều thế hệ (hôn nhân cận huyết) nên các gene lặn kết hợp với nhau nhiều hơn và tính trạng của chúng, tức là da xanh, thể hiện thường xuyên hơn.
Vào năm 1980, một số nhà khoa học nảy ra ý tưởng cho một số hậu duệ của Martin Fugate uống dung dịch có màu xanh dương. Sau khi uống dung dịch, da của họ trở nên bình thường như mọi người.
Các nhà khoa học thời đó giải thích rằng dung dịch màu xanh dương khiến máu chuyển sang màu đỏ, nhờ đó làn da có sắc trắng hồng. Do dung dịch phát tán trong máu, tác dụng của nó chỉ kéo dài vài ngày. Vì thế những người da xanh phải uống dung dịch thường xuyên để duy trì làn da bình thường,
Dân số ở phía đông bang Kentucky tăng dần theo thời gian nên về sau hậu duệ của Martin Fugate có cơ hội kết hôn với những người khác trong cộng đồng. Vì thế tần suất biểu hiện của những gene lặn gây chứng da xanh giảm dần và những đứa trẻ da xanh ngày càng trở nên hiếm.
Bí ẩn về dòng họ Fugate có nước da màu xanh lam từ đó cũng đã khép lại. Tuy nhiên, thực tế các gene gây chứng da xanh không biến mất hoàn toàn và có thể xuất hiện trở lại.
Cho đến nay, sự hồi sinh khó lý giải của “cô gái đóng băng” vẫn được coi là một phép lạ tưởng như chỉ xuất hiện...