Hãi hùng căn bệnh khiến da “mọc” nhanh gấp 10 lần, không tắm sẽ chết
Cậu bé ngoài hành tinh
Ngày Evan Fasciano (5 tuổi) đến từ Goshen, Connecticut, Mỹ lọt lòng, các bác sĩ trong ê kip mổ ngày hôm đó dù được chuẩn bị tinh thần từ trước nhưng vẫn thấy ngỡ ngàng. Nhìn bé chẳng khác gì một sinh vật ngoài hành tinh khi trên khắp cơ thể, từng lớp da chồng lên nhau, quá dày đến nỗi khiến cậu không thể mở mắt trong tuần đầu tiên.
Trong những tháng cuối thai kỳ, bác sĩ đã nhận thấy điều không bình thường ở đứa bé này. Giờ đây, qua các xét nghiệm, họ kết luận làn da của bé Evan Fasciano phát triển nhanh gấp 10 lần so với bình thường.
Để tránh nhiễm trùng, dẫn đến những biến chứng nặng hơn, Evan buộc phải tắm 2 lần mỗi ngày để chà sạch lớp da chết. “Chúng tôi rất nghiêm khắc trong việc chăm sóc da của Evan. Chúng tôi cố gắng giảm thiểu tối đa số da chết để dễ dàng tẩy rửa hơn. Nếu mỗi ngày không tắm 2 lần, chúng sẽ dầy lên rất nhanh và khó rửa sạch”, cô De De - mẹ cậu bé, chia sẻ.
Hằng ngày, De De phải dùng tay để gỡ bỏ lớp tế bào chết trên da con trai, sau đó chà bằng khăn hoặc bông tắm. Da tay và da đầu dầy hơn nên tốn nhiều thời gian hơn. Sau khi tắm xong, cô phải dùng môt chiếc lưới để vớt da chết của bé vì sợ sẽ làm tắc đường thoát nước. Cuối cùng, cô sẽ bôi lên người bé một lớp kem dưỡng ẩm vì da Evan rất dễ khô và nứt nẻ.
Bởi vì làn da nhanh bị khô nên Evan thường xuyên có nguy cơ bị mất nước, co giật và say nắng. Cha mẹ bé cũng phải tăng lượng nước và calo trong khẩu phần ăn hằng ngày của bé bởi tốc độ phát triển da quá nhanh đốt cháy nhiều năng lượng hơn so với người bình thường.
Hơn thế, vùng da quanh mắt của Evan rất dày khiến việc đóng mở mắt của cậu bé cũng gặp không ít khó khăn. Evan cũng gặp khó khăn trong việc di chuyển và phải nhờ đến các thiết bị hỗ trợ mới có thể đi lại bình thường được.
Căn bệnh không thuốc chữa
Dù mắc bệnh hiểm nghèo nhưng cậu bé luôn vui vẻ, lạc quan.
Theo các bác sĩ, tất cả những bất thường này là kết quả của căn bệnh Harlequin Ichthyosis bẩm sinh. Đây là chứng rối loại di truyền về da, thường xuất hiện ở trẻ sơ sinh khiến bệnh nhân có làn da cứng, dày và khô, nứt thành từng mảng trên khắp cơ thể.
Bệnh này do rối loạn di truyền gene lặn, nghĩa là nhận 2 gene lặn, 1 từ cha và 1 từ người mẹ, nhưng người cha không có biểu hiện triệu chứng bên ngoài.
Trẻ sẽ khó kiểm soát sự mất nước trong cơ thể, khó điều tiết nhiệt độ cơ thể và khó chống lại sự nhiễm trùng. Kết quả là bệnh nhân bị mất nước và nhiễm trùng từ khi sinh ra.
Các bệnh nhân này thường chết khi còn bé. Chỉ có một vài bệnh nhân có thể sống sót đến tuổi trưởng thành và liên tục phải sử dụng kem dưỡng ẩm trên toàn cơ thể.
Dù bị coi là căn bệnh không có thuốc chữa nhưng hiện nay, các nhà khoa học đã phát hiện nguyên nhân của căn bệnh này là do đột biến gene ABCA12. Việc xác định gene này giúp chẩn đoán trước qua phương pháp chọc màng ối để xét nghiệm và cũng mở ra hướng điều trị hiệu quả trong tương lai.
Trở lại câu chuyện của Evan, dù các bác sĩ cảnh báo nhiều em bé mắc Harlequin Ichthyois không thể qua khỏi nhưng cha mẹ Evan không hề tuyệt vọng. Họ đặt tên cho bé là Evan, với ý nghĩa là “chiến binh trẻ”. Họ tin bé sẽ là một chàng trai mạnh mẽ, có thể vượt qua bất cứ khó khăn, thử thách nào.
Vào ban ngày, 2 cậu bé này giống như bất kỳ đứa trẻ bình thường nào khác, có thể đi lại, nói chuyện, ăn uống, hoạt...