Hôn nhân cận huyết gia tăng, nguy cơ mắc bệnh “nửa nam nửa nữ”

Lấy vợ nhưng không hạnh phúc

Có 5 bệnh nhân được các bác sĩ Bệnh viện Nhi T.Ư thăm khám, đều đến từ huyện Bắc Mê, tỉnh Hà Giang. Trong đó, 3 bệnh nhân là anh em trong một gia đình đã được chẩn đoán rối loạn phát triển giới tính (RLPTGT), theo dõi bệnh không nhạy cảm một phần với androgen.

Các bác sĩ Bệnh viện Nhi T.Ư tặng quà cho các bệnh nhân tại BVĐK Hà Giang, trong đó có 5 bệnh nhân bị tăng sản tuyến thượng thận và RLPTGT. Ảnh: BSCC

Bệnh nhân lớn nhất 27 tuổi, được phát hiện có bất thường bộ phận sinh dục ngay sau sinh. Trong cuộc sống hôn nhân, bệnh nhân có quan hệ tình dục nhưng không có cảm giác xuất tinh và cực khoái. Hai người em trai của bệnh nhân có biểu hiện lâm sàng giống nhau và tương tự anh trai của mình về RLPTGT.

Theo PGS - TS Trần Minh Điển - Phó Giám đốc Bệnh viện Nhi T.Ư, hội chứng không nhạy cảm androgen, còn gọi là hội chứng kháng androgen, là một tập hợp các rối loạn liên quan đến sự biệt hóa giới tính. Bệnh nhân có tinh hoàn (nhưng tinh hoàn không di chuyển xuống do không có bìu) nên trước đây bệnh này còn được gọi là “bệnh nữ hóa có tinh hoàn”. Cả 3 bệnh nhân này đều được các bác sĩ Bệnh viện Nhi T.Ư tư vấn tâm lý hòa nhập cộng đồng, chỉ định điều trị nội khoa bằng testosteron và phẫu thuật tạo hình niệu đạo theo hẹn.

Hai bệnh nhân khác bị tăng sản thượng thận bẩm sinh, trong đó có một bệnh nhân 20 tuổi, giới tính thực là nữ nhưng có tính cách và hình thể là nam. Các bác sĩ Bệnh viện Nhi T.Ư đã tư vấn tâm lý để bệnh nhân hiểu biết rõ hơn về bệnh, sẵn sàng tâm lý cho phẫu thuật tạo hình bộ phận sinh dục.

Bệnh nhân nhỏ tuổi nhất trong 5 bệnh nhân được thăm khám lần này mới 9 tuổi. Gia đình cho biết, từ khi sinh ra cháu đã có bộ phận sinh dục bất thường. Cháu từng thăm khám và điều trị tại khoa Nội tiết chuyển hoá di truyền  (Bệnh viện Nhi T.Ư) với chẩn đoán tăng sản thượng thận bẩm sinh. Ngay trong buổi thăm khám, cháu đã được các bác sĩ ngoại tiết niệu tiến hành nội soi thăm dò âm đạo, và tạo hình âm đạo.

Nguy cơ từ hôn nhân cận huyết

PGS - TS Điển cho biết, cả 5 bệnh nhân trên đều mắc các bệnh thuộc nhóm bệnh hiếm, liên quan đến di truyền lặn. Các bệnh nhân là dân tộc ít người, có tình trạng hôn nhân cận huyết thống. Đây chính là nguyên nhân mắc các bệnh lý di truyền hiếm gặp, kết hôn cận huyết làm xuất hiện các gen lặn xấu, gây suy thoái giống nòi. Chính vì điều này, công tác tuyên truyền, giáo dục nâng cao ý thức cho người dân, đặc biệt là người dân thuộc các dân tộc thiểu số cần được đẩy mạnh.

Sau quá trình thăm khám, Đoàn công tác của Bệnh viện Nhi T.Ư đã thống nhất cùng Sở Y tế, Bệnh viện Đa khoa (BVĐK) tỉnh Hà Giang đưa ra kế hoạch điều trị nội khoa và ngoại khoa cho các bệnh nhân.

Trước đó, chia sẻ về các ca RLPTGT, PGS –TS Vũ Chí Dũng – Trưởng khoa Nội tiết - chuyển hóa - di truyền (Bệnh viện Nhi T.Ư) cho biết, chứng PLPTGT khiến âm vật phình to, dài ra như dương vật khiến gia đình lầm lẫn tưởng trẻ nữ là nam. Có trường hợp dương vật phát triển rất nhỏ, bìu lại bị chẻ đôi khiến nhìn bên ngoài giống như bộ phận sinh dục nữ nên trẻ bị nhầm tưởng nam là nữ. Tuy nhiên, hầu hết các ca RLPTGT đều được phát hiện sớm khi các gia đình thấy bộ phận sinh dục của trẻ có chút bất thường hoặc phát triển cùng lúc hai bộ phận sinh dục.

Theo PGS Dũng, lưỡng tính do RLPTGT có trường hợp giả và thật. Người lưỡng giới thật sẽ có cả nang trứng và ống sinh tinh, người lưỡng giới giả thì hình thức như nam nhưng lại có buồng trứng hoặc hình thức tưởng nữ nhưng lại có tinh hoàn. Do hạn chế hiểu biết, điều kiện kinh tế không cho phép nên cũng có không ít trường hợp sống trong thân xác giới tính giả đến tận khi dựng vợ, gả chồng.

Có cô gái đã lập gia đình, mãi không có kinh nguyệt cũng không có con, đi khám phát hiện mình có đủ tinh hoàn, dương vật. Có cô gái đến tuổi 20 không dám có người yêu, chỉ vì bộ phận nhạy cảm kia bất thường. Cũng có người âm thầm sống cuộc đời “đàn ông” tới 50 năm, đến khi bị đau bụng dữ dội, đi khám, bác sĩ mới phát hiện bị… u nang buồng trứng và mới sáng tỏ giới tính thật. Tuy nhiên, anh này chấp nhận sống tiếp cuộc đời đàn ông vì cả gia đình, bạn bè đến giấy tờ tùy thân đều xác định anh là nam giới.

Theo các bác sĩ, RLPTGT khó khăn nhất chính là điều trị về mặt tâm lý cho bệnh nhân. Vì họ quen sống là thân phận nam (nữ) nhưng thực tế họ lại là nữ (nam) nên sự thích nghi từ tính cách đến lối sống đều khó khăn, còn đối với bệnh nhân lớn tuổi phải tùy theo mong muốn họ có muốn về với giới tính thật hay không.