Thiếu nữ 14 tuổi mới cao 1m34, gia đình tưởng "di truyền" hóa ra bệnh lý phức tạp, bỏ lỡ thời gian vàng can thiệp

Nhiều phụ huynh vẫn cho rằng việc con thấp bé đơn thuần là do di truyền, nên chủ quan chờ trẻ “tự lớn”. Tuy nhiên, các bác sĩ cảnh báo: thấp còi không chỉ là vấn đề dinh dưỡng hay gen, mà có thể là biểu hiện của những rối loạn nội tiết và bệnh lý cần được phát hiện sớm.

Việc bỏ lỡ “giai đoạn vàng” để can thiệp có thể khiến trẻ mất đi cơ hội cải thiện chiều cao và phát triển thể chất bình thường.

Tin từ Bệnh viện đa khoa Xanh Pôn (Hà Nội) cho biết, Đơn nguyên khám Nhi theo yêu cầu của bệnh viện vừa tiếp nhận một bệnh nhi nữ 14 tuổi chỉ cao 1m34 và chưa có bất kỳ dấu hiệu dậy thì nào.

Trong khi chiều cao trung bình của trẻ cùng lứa tuổi thường đạt từ 1m50 đến 1m60, em thấp hơn gần 30cm so với bạn bè.

Qua thăm khám và làm các xét nghiệm di truyền, các bác sĩ xác định bệnh nhi mắc hội chứng Turner thể khảm – một rối loạn nhiễm sắc thể X khiến trẻ không thể dậy thì bình thường và có nguy cơ thấp lùn kéo dài.

Điều đáng nói, gia đình đã nhận thấy con thấp hơn so với bạn bè từ nhỏ, nhưng do bố mẹ và ông bà đều có vóc dáng khiêm tốn nên cho rằng đó là yếu tố di truyền, không đưa trẻ đi thăm khám sớm. Hệ quả là “giai đoạn vàng” can thiệp đã bị bỏ lỡ.

Theo TS, bác sĩ Ngô Thị Thu Hương – Phó Trưởng Khoa Nhi Tiêu hóa - Dinh dưỡng – Lây (Bệnh viện đa khoa Xanh Pôn), việc phát hiện bất thường về chiều cao và nội tiết cần được phát hiện sớm, lý tưởng nhất là trước tuổi dậy thì.

Khi đó, việc can thiệp hormone tăng trưởng mang lại kết quả tối ưu khi trẻ trước tuổi dậy thì. Những nếu phát hiện chậm trễ, khi trẻ đã qua tuổi dậy thì (như trường hợp bệnh nhi nêu trên), việc điều trị vẫn có thể thực hiện nhưng hiệu quả đạt được chậm và chi phí cao.

Ngoài ra, bên cạnh ảnh hưởng về thể chất, trẻ thấp lùn còn dễ gặp phải những vấn đề tâm lý như tự ti, nhút nhát, hạn chế giao tiếp, từ đó tác động đến kết quả học tập và hòa nhập xã hội.

"Tầm soát chiều cao không chỉ nhằm mục tiêu “cao hơn”, mà còn giúp phát hiện sớm các rối loạn chuyển hóa, nội tiết, đồng thời được tư vấn dinh dưỡng và hỗ trợ tâm lý phù hợp.

Tại phòng khám chuyên khoa, trẻ sẽ được đánh giá toàn diện về sức khỏe, tâm lý, chế độ ăn uống và các yếu tố nguy cơ. Việc can thiệp sớm không chỉ giúp cải thiện chiều cao mà còn góp phần giảm gánh nặng kinh tế lâu dài cho gia đình", bác sĩ Hương nhấn mạnh.

TS, bác sĩ Ngô Thị Thu Hương khuyến cáo, phụ huynh nên đưa trẻ đi tầm soát sớm nếu thấy con có một trong các dấu hiệu sau:

• Thấp hơn rõ rệt so với bạn bè cùng lớp.

• Tốc độ tăng chiều cao chậm qua các năm.

• Có biểu hiện chậm dậy thì, học tập kém, dễ mệt mỏi, thiếu tự tin.

“Thấp còi có thể là một bệnh lý mạn tính cần được theo dõi và điều trị lâu dài, không đơn thuần là vấn đề dinh dưỡng hay di truyền. Việc tầm soát sớm không chỉ giúp trẻ cải thiện chiều cao mà còn hỗ trợ điều chỉnh hormone thay thế, giúp trẻ có hình thể và sự phát triển tâm sinh lý bình thường như bạn bè cùng trang lứa.

Bởi vậy, thay vì chờ đợi con “tự lớn”, phụ huynh nên chủ động đưa trẻ đi tầm soát chiều cao định kỳ, đặc biệt trong giai đoạn 5-10 tuổi. Đây là thời điểm vàng để bảo vệ tương lai và chất lượng cuộc sống của trẻ", bác sĩ Hương khuyến cáo.

×