Hành trình tìm lại giới tính cho trẻ của những thầy thuốc Bệnh viện Nhi đồng 2

Bị "lạc" trong giới tính thật

Bề ngoài là nữ giới nhưng đến tuổi dậy thì, T.T.H. (Q.4, TP.HCM) không thấy mình có kinh nguyệt như bao bạn nữ khác, ngực cũng không phát triển. Dần dần, H. nhận thấy phần dưới của mình có những biểu hiện khác thường.

Giấu gia đình, một mình H. vào một bênh viện phụ sản TP. HCM để khám và bàng hoàng khi được bác sĩ thông báo, "cô" có tinh hoàn ẩn, tức là một người đàn ông đúng nghĩa.

Như mọi đứa trẻ khác, Y. chào đời khỏe mạnh với bộ phận sinh dục giống như nam. Cùng cái tên "sệt nam tính", Y. được cắt tóc ngắn và ăn mặc như con trai. Khi được 4-5 tuổi, nhận thấy có gì đó bất thường nơi bộ phận sinh dục của con nên mẹ Y. đưa con đến Bệnh viện Nhi đồng 2 TP.HCM khám. Sau khi làm các xét nghiệm, gia đình bất ngờ khi bác sĩ chẩn đoán Y. là bé gái mắc bệnh lý tăng sinh tuyến thượng thận bẩm sinh.

Mẹ Y. nước mắt ngắn dài chia sẻ, từ khi đưa Y. đi khám, gia đình phải chịu tiếng đồn oan nghiệt, nào là "con bé pê đê", "thằng pê đê"… Y bị trêu ghẹo đến mức không dám bước chân ra khỏi nhà, không dám đến trường.

Sau khi điều trị nội tiết một thời gian, Y. được chuyển qua Khoa Ngoại để phẫu thuật "chuyển giới" trở về giới tính nữ. Trong gần 3 giờ, ê-kíp phẫu thuật phải tỉ mỉ tạo hình lại âm vật cho ngắn, nhỏ, tạo hình lại 2 môi bé, mở tạo hình lại âm đạo ngoài… nhằm giữ và bảo tồn cảm giác âm vật khi bé có đời sống gia đình về sau.

Mới đây nhất, Bệnh viện Nhi đồng 2 cũng tiếp nhận một trường hợp bệnh nhi 6 tuổi được bố mẹ gọi là con gái, cho mặc trang phục bé gái, để tóc dài, nhưng đến khi được các bác sĩ thăm khám, cả nhà mới phát hoảng bởi thực ra đó là một cậu bé. 

Bố "cô bé" cho biết khi mới chào đời, nhìn thấy bộ phận sinh dục của bé, nghĩ con là bé gái nên làm khai sinh giới tính nữ. "Gần đây trong một lần tắm cho con, mẹ bé bất ngờ phát hiện bé có vật gì trông giống tinh hoàn nên đưa đi khám", bố bé tâm sự.

Trả lại giới tính thật cho trẻ càng sớm càng tốt

Theo TS.BS. Phạm Ngọc Thạch, Phó Giám đốc Bệnh viện Nhi đồng 2, Chủ tịch Hội đồng xác định giới tính cho biết, các trường hợp như nêu trên là rối loạn phát triển giới tính. Trong 8 năm vừa qua, Bệnh viện Nhi đồng 2 tiếp nhận 30-40 trường hợp rối loạn phát triển giới tính, trong đó có 20 bé gái bị tăng sinh tuyến thượng thận bẩm sinh.

Tăng sinh tuyến thượng thận bẩm sinh là bệnh lý rối loạn tổng hợp hormone vỏ thượng thận gây ảnh hưởng đến sự phát triển hệ sinh dục ở trẻ em và có thể dẫn đến tình trạng mơ hồ giới tính. Hiện tượng dư thừa androgen, hormone hướng sinh dục nam làm cho âm vật bé gái phát triển quá mức, to như dương vật bé nam nên dễ bị nhầm lẫn.

Để xác định giới tính của một bệnh nhân bị mơ hồ giới tính, cần thăm khám lâm sàng kỹ và khám cận lâm sàng bổ sung. Cần phải đánh giá đúng mức độ dị tật ở bộ phận sinh dục ngoài thiên về nam hay nữ, đó là: hình thái, kích thước của âm vật hay dương vật, môi sinh dục hay bìu, vị trí lỗ niệu đạo, vị trí tuyến sinh dục.

Bên cạnh đó cần làm các xét nghiệm nhiễm sắc thể giới tính và gen TDF (gene biệt hóa tinh hoàn) để xác định giới tính, làm xét nghiệm các hormone cần thiết. Tùy theo từng trường hợp mà cần phải siêu âm, chụp cộng hưởng từ, chụp cắt lớp xem cơ quan sinh dục bên trong. Trong những trường hợp cụ thể phải chụp niệu đạo ngược dòng, nội soi niệu đạo và xoang niệu dục, nội soi hoặc mổ thăm dò vào ổ bụng với sinh thiết tuyến sinh dục khi cần.

Bác sĩ Thạch cho biết, sau khi Hội đồng xác định giới tính căn cứ trên các kết quả lâm sàng, cận lâm sàng, xét nghiệm sẽ quyết định phẫu thuật và cấp giấy chứng nhận giới tính thật cho trẻ.

Tuy nhiên, không phải trường hợp nào cũng dễ dàng xác định và can thiệp, đặc biệt với các trường hợp lưỡng tính. Đó là những trẻ mang trong người cả yếu tố sinh dục nam và nữ. "Với những trẻ này, nhiều khi chúng tôi và gia đình phải đợi cho bé lớn hơn một chút để bé lựa chọn giới tính cho mình chứ không thể tự quyết thay cho bé", bác sĩ Thạch chia sẻ.

Phẫu thuật trả lại giới tính phải đảm bảo được khả năng sinh sản của trẻ khi trưởng thành. Việc tái tạo chỉnh hình phải giống với giới tính của trẻ mà bác sĩ sẽ phẫu thuật, đồng thời phù hợp với nguyện vọng của đứa trẻ cũng như gia đình.

Có những trường hợp thời gian khám kéo dài từ vài ngày đến vài tuần. Nhiều trường hợp cần can thiệp nhiều lần để chỉnh sửa bất thường của tạo hóa nên có thể kéo dài hơn. Sau khi có những dữ kiện này, hội đồng xác định giới tính gồm các bác sĩ chuyên khoa nội tiết, ngoại niệu, tâm lý sẽ bàn bạc kỹ lưỡng và ra quyết định cuối cùng.

TS.BS. Phạm Ngọc Thạch cho biết thêm, những khiếm khuyết bẩm sinh như tật lỗ tiểu thấp, tinh hoàn ẩn, phì đại âm vật, rối loạn phát triển giới tính... là những bệnh lý thường gây nhầm lẫn giới tính ngay khi trẻ vừa chào đời và rất khó tầm soát trong giai đoạn mang thai.

Nhiều trường hợp trẻ sống với giới tính nhầm lẫn rất nhiều năm mới được phát hiện và can thiệp khi bắt đầu có biểu hiện tâm sinh lý khác với giới tính hình thể bên ngoài.

Trẻ lớn có thể gặp vấn đề tâm lý vì mặc cảm với bạn bè hoặc bị trêu chọc. Không những vậy, có một số trường hợp giới tính mới được xác định lại khi bản thân đã qua tuổi trưởng thành, gây ảnh hưởng rất lớn đến cuộc sống, công việc và gia đình.

"Việc xác định giới tính nên được tiến hành càng sớm càng tốt để tránh xáo trộn tâm lý và ảnh hưởng chất lượng sống của trẻ. Do vậy, các cha mẹ nếu thấy trẻ có những bất thường về bộ phận sinh dục hay tâm lý… cần đưa trẻ đến cơ sở y tế chuyên khoa để thăm khám", bác sĩ Thạch khuyến cáo.