Kỹ thuật chọn lọc phôi nhằm phát hiện và loại bỏ các bệnh lý di truyền đạt giải Thành tựu Y khoa Việt Nam

Sinh thiết phôi tìm đột biến gen

Với các cặp vợ chồng mang bất thường di truyền đơn gen, khi có thai sẽ có nhiều nguy cơ sẩy thai liên tiếp, chấm dứt thai kỳ giữa chừng khi phát hiện thai nhi dị tật, mất con sau khi sinh hoặc sinh con mang dị tật bẩm sinh. Nhiều gia đình rơi vào cảnh túng thiếu, kiệt quệ về kinh tế lẫn tinh thần khi phải chứng kiến con mắc các dị tật bẩm sinh, thậm chí có thể mất đi mạng sống.

Khoảng 50% dị tật ở thai nhi có nguyên nhân từ đột biến gen. Hậu quả của nhóm bệnh lý này thường rất nghiêm trọng như gây sẩy thai, lưu thai, phù thai, bất thường đa cơ quan như đầu nhỏ; xương ngắn, cong; thừa/ thiếu ngón tay/chân, suy giảm trí tuệ, thiếu máu tán huyết…

Trẻ mang đột biến gen thường không sống đến tuổi trưởng thành, đồng thời cần phải có những can thiệp về y tế trong thời gian dài. Thêm nữa, nếu đây là đột biến được di truyền từ bố mẹ thì những người con tiếp theo của cặp vợ chồng có nguy cơ tiếp tục xuất hiện các dị tật giống trẻ bệnh đầu tiên

PGT-M là kỹ thuật xét nghiệm di truyền tiền làm tổ bệnh đơn gen giúp kiểm tra bộ gen của phôi từ giai đoạn rất sớm. Nhờ kỹ thuật này, bác sĩ có thể phát hiện ra các đoạn bất thường trên 1 gen cụ thể được di truyền từ bố mẹ và các phôi mang gen bệnh sẽ bị loại bỏ. Chỉ những phôi khỏe mạnh mới được chuyển vào trong buồng tử cung của mẹ, giúp tăng cơ hội đậu thai và sinh ra những đứa con khỏe mạnh, không mang đột biến di truyền qua các thế hệ sau.

Hệ thống IVFMD - Bệnh viện Mỹ Đức và Bệnh viện Mỹ Đức Phú Nhuận là một trong những đơn vị tiên phong ở Việt Nam triển khai "Xét nghiệm di truyền tiền làm tổ cho bệnh lý đơn gen - PGT-M". Tính đến năm 2024, hệ thống IVFMD đã thực hiện sàng lọc bệnh di truyền cho gần 300 cặp vợ chồng mang gen bệnh; chuyển khoảng 600 phôi không mang gen biểu hiện bệnh; hơn 200 em bé khỏe mạnh đã ra đời.

Hiện tại, bệnh viện gần như đã có thể sàng lọc toàn bộ các đột biến đơn gen (> 90%). Nhiều ca bệnh hiếm cũng được Bệnh viện Mỹ Đức thực hiện thụ tinh trong ống nghiệm kết hợp kỹ thuật PGT-M thành công.

ThS. BS. Hồ Mạnh Tường – cố vấn chuyên môn Đơn vị Hỗ trợ sinh sản Mỹ Đức, Bệnh viện Mỹ Đức - Tổng thư ký Hội Nội tiết sinh sản và vô sinh TP.HCM (HOSREM) cho biết, hơn 30 bệnh lý di truyền và nhiều bệnh di truyền hiếm gặp đã được phát hiện và chẩn đoán thành công, mang lại niềm tin, hạnh phúc cho hàng trăm gia đình.

Hiệu quả của việc chọn lọc phôi không mang gen bệnh bằng kỹ thuật xét nghiệm phôi tiền làm tổ bệnh đơn gen PGT-M đã thắp lên hy vọng mới cho các cặp vợ chồng cùng mang gen bệnh, giúp họ có cơ hội sinh ra những thiên thần nhỏ khoẻ mạnh, chạm đến ước mơ về một gia đình hạnh phúc.