Xét nghiệm di truyền có thể phát hiện bệnh Thalassemia từ phôi thai

PGS.TS.BS Hoàng Thị Diễm Tuyết, Giám đốc Bệnh viện Hùng Vương cho biết, trên thế giới, các nghiên cứu chỉ ra rằng các kết quả cận lâm sàng ảnh hưởng 60% - 70% đến quyết định điều trị của bác sĩ, trong việc chẩn đoán và điều trị bệnh kịp thời và chính xác.

Theo bác sĩ Tuyết, việc áp dụng các xét nghiệm di truyền có thể triển khai ngay từ khi tầm soát di truyền của phôi trước khi thai làm tổ trong tử cung đối với những trường hợp hiếm muộn hoặc phôi bất thường khi làm tổ, sảy thai liên tiếp… Bệnh viện sẽ thực hiện thụ tinh trong ống nghiệm, sinh thiết phôi để phát hiện những bất thường trong di truyền. Khi mang thai có những xét nghiệm sàng lọc di truyền về số lượng nhiễm sắc thể thường gặp như tam bội về nhiễm sắc thể 11, 13, 21. 

"Hiện nay, bệnh viện đã có thể sàng lọc được tới 21 cặp nhiễm sắc thể", bác sĩ Tuyết giải thích thêm.

Thậm chí, các xét nghiệm di truyền này có thể sàng lọc cả những bệnh lý đơn gene hoặc những bệnh lý gene trội. Một trong những bệnh lý đơn gene thường gặp là bệnh Thalassemia (bệnh tan máu, thiếu máu bẩm sinh, người bệnh phải thường xuyên truyền máu và dùng thuốc thải sắt). Trước đây, sản khoa thường rất bị động với bệnh lý này, chỉ phát hiện khi thai đã lớn qua chọc ối sàng lọc và chấm dứt thai kỳ. Với xét nghiệm di truyền, đối với các cặp vợ chồng có đơn gene này sẽ được thụ tinh ống nghiệm để sinh thiết phôi và sàng lọc bệnh ngay từ trong phôi thai.

Một ưu điểm nổi trội khác của xét nghiệm di truyền là việc phát hiện các bệnh lý di truyền từ sớm và chính xác sẽ hạn chế rất nhiều các trường hợp phải chọc ối không cần thiết. 

"Chọc ối là xét nghiệm chẩn đoán, là tiêu chuẩn vàng trong xác định bất thường thai kỳ. Tuy nhiên, khi xét nghiệm sàng lọc có độ chính xác cao, chẩn đoán sớm các trường hợp mắc bệnh thì sẽ giảm được số ca phải chọc ối. Chọc ối là xét nghiệm xâm lấn nên vẫn có những tai biến, biến chứng có thể xảy ra như chảy máu, nhiễm trùng hoặc sảy thai", bác sĩ Tuyết nói.

Bác sĩ Nguyễn Vạn Thông, Trưởng khoa Di truyền học Bệnh viện Hùng Vương cho biết, chứng chỉ về quản lý chất lượng xét nghiệm ISO 15189 chỉ là bước khởi đầu, tạo cơ sở và động lực để duy trì và phát triển hệ thống quản lý chất lượng bệnh viện, từ đó làm tiền đề để hội nhập quốc tế, xây dựng bệnh viện ngày càng phát triển vươn tầm các nước trong khu vực và trên thế giới.

Trước đó, năm 2020, khoa xét nghiệm của bệnh viện đã được chính thức công nhận tiêu chuẩn ISO 15189:2012 cho 10 xét nghiệm sinh hoá do Tổ chức đánh giá công nhận AOSC công bố.