Câm điếc, toàn thân dày sừng vì mắc bệnh bẩm sinh hiếm gặp

Bệnh viện Da liễu Trung Ương  vừa tiếp nhận 1 ca bệnh được chẩn đoán hội chứng Keratitis–Ichthyosis–Deafness (K.I.D), bệnh bẩm sinh hiếm gặp. 

Câm điếc, đục giác mạc vì bệnh bẩm sinh hiếm gặp

Bệnh nhân nữ, 31 tuổi, nhập viện với các triệu chứng: dày sừng lan tỏa toàn thân, điếc và giác mạc đục. Khai thác tiền sử cho thấy, bệnh nhân là con thứ 2 trong gia đình có 4 anh chị em, bố mẹ không kết hôn cận huyết và gia đình chưa phát hiện ai có biểu hiện bệnh tương tự. 

Bệnh khởi phát từ ngay sau sinh với màng bọc quanh cơ thể, sau đó xuất hiện khô da, bong vảy rải rác toàn thân. Theo thời gian, tổn thương da bệnh nhân khô nhiều, 1 số tổn thương dày sừng nhiều, tập trung thành mảng vảy lớn vùng đỉnh đầu, đầu gối và cẳng chân 2 bên. 

Bệnh nhân có xuất hiện rụng tóc lan tỏa vùng đầu với lông mày và lông mi thưa. Móng tay và móng chân vàng với 1 số ngón có dày sừng dưới ngón. Răng và niêm mạc miệng chưa phát hiện bất thường. Bệnh nhân có giảm tiết mồ hôi và chậm phát triển tâm thần nhẹ. 

Bệnh nhân có điếc thần kinh hoàn toàn từ bẩm sinh, sau đó dẫn đến chứng câm, khám mắt thấy có đục giác mạc.

Bệnh nhân được chẩn đoán hội chứng K.I.D với bộ ba triệu chứng điển hình, 1 số tổn thương tập trung thành mảng lớn vùng đầu, cẳng chân dày sừng nhiều cần chẩn đoán phân biệt với ung thư tế bào vảy ở da nên được làm xét nghiệm sinh thiết 2 vị trí ở đầu và cẳng chân. 

Kết quả mô bệnh học 2 vị trí dày sừng ở trán và cẳng chân: thượng bì có quả sản dạng nhú, tăng sừng, giảm lớp hạt. Trung bì có xâm nhập viêm bạch cầu đơn nhân quanh mạch.

Bệnh nhân được điều trị với các thuốc bạt sừng bong vảy, dưỡng ẩm băng bịt qua đêm và fellaini. Sau 1 tuần điều trị tích cực, tổn thương da bệnh nhân đỡ khô, các mảng dày sừng ở vùng đầu và cẳng chân bong để lại nền da trợt đỏ.

Trên thế giới mới ghi lại 100 trường hợp mắc bệnh bẩm sinh hiếm hội chứng K.I.D

Theo bác sĩ Nguyễn Thị Thảo Nhi – Khoa điều trị bệnh da phụ nữ và trẻ em (Bệnh viện Da liễu Trung ương), hội chứng K.I.D dược Burns mô tả lần đầu tiên vào năm 1915, và tên gọi K.I.D được Skinner và các đồng nghiệp gọi tên vào năm 1981. 

Cho đến nay, có khoảng 100 trường hợp mắc hội chứng K.I.D đã được báo cáo trong y văn. Hội chứng K.I.D là một rối loạn di truyền hiếm gặp gây ra các vấn đề bất thường về da, bất thường về mắt và mất thính lực, với tỷ lệ được báo cáo là dưới 1/1.000.000 dân số. 

Các bất thường về da bao gồm: dày sừng lòng bàn tay bàn chân, dày sừng ở da, loạn dưỡng móng, rụng tóc, bong da dạng vảy cá trên da. 

Các vấn đề về mắt đặc trưng bởi viêm giác mạc với tân mạch giác mạc có thể gây đau, nhạy cảm ảnh sáng, trường hợp nặng có thể gây mù lòa. Các triệu chứng của bệnh có thể bắt đầu xuất hiện ở trẻ sơ sinh và tăng dần theo các lứa tuổi.

Các trường hợp mắc hội chứng KID hầu hết là lẻ tẻ, cả di truyền lặn và di truyền trội đều đã được báo cáo. 

"Các triệu chứng ở mắt thường khởi phát trong năm đầu tiên của cuộc đời và tiến triển nặng dần. Chúng bao gồm viêm giác mạc với mạch máu tân tạo, đục giác mạc, khô mắt, viêm bờ mi và viêm kết mạc. 

Bộ ba triệu chứng: viêm nang lông, viêm tuyến mồ hôi mủ, trứng cá vùng da đầu cũng được báo cáo ở một bệnh nhân. Bệnh nhân mắc hội chứng này có nguy cơ phát triển ung thư biểu mô tế bào vảy ở da hoặc niêm mạc miệng ở độ tuổi rất sớm", bác sĩ Nhi chia sẻ. 

Theo bác sĩ Nhi, phương pháp điều trị hội chứng K.I.D bao gồm các thuốc tiêu sừng, dưỡng ẩm da bôi tại chỗ. Retinoid toàn thân, kháng sinh toàn thân và thuốc chống nấm có thể chỉ định trong một số trường hợp cần thiết. 

Các chất bôi trơn và giảm viêm có thể được sử dụng để giảm triệu chứng về mắt và cấy ốc tai điện tử đã phục hồi thính giác ở một số ca bệnh bị ảnh hưởng. Việc theo dõi chặt chẽ biểu hiện ở da và niêm mạc miệng để phát hiện sớm các khối u ác tính là điều cần thiết. 

Bác sĩ Nhi cũng khuyến cáo, người dân khi có các bất thường về da nên đi khám sớm để được chẩn đoán và điều trị, không trì hoãn khiến bệnh nặng thêm và ảnh hưởng đến chất lượng cuộc sống.