Bệnh nhân này đau vùng bụng nên bệnh viện kiểm tra và các bác sĩ đã nhận ra đây là phụ nữ sau khi họ tìm thấy một khối u lớn sưng to trên buồng trứng trong bụng người đàn ông này.
Các bác sĩ lý giải sự “nhập nhằng” giới tính này bắt nguồn từ sự trùng hợp của hai chứng rối loạn di truyền hiếm gặp gây chứng vô sinh cho bệnh nhân và ảnh hưởng đến chiều cao, tăng kích thích tố nam làm bệnh nhân có râu và vẻ ngoài như một người đàn ông.
Bác sĩ cũng nhận xét nếu buồn trứng của bệnh nhân này không bị u thì sự thật về giới tính của người này cũng khó mà phát hiện được. Bệnh nhân này là một trẻ em mồ côi được sinh ra ở Việt Nam. Ông không có tinh hoàn, lúc nhỏ thường bị “rò rỉ” nước tiểu và cơ thể ngừng phát triển sau tuổi dậy thì ở tuổi lên 10. Bệnh nhân cho biết vẫn cảm thấy mình là một nam giới. Hiện chỉ có 6 trường hợp rối loạn di truyền dạng hiếm này được ghi nhận.