Ứng dụng kỹ thuật mới trong giải trình tự gene để chẩn đoán và điều trị bệnh

Một trong những ứng dụng kỹ thuật mới được triển khai tại Bệnh viện Chợ Rẫy là kỹ thuật giải trình tự gene thế hệ mới bằng phương pháp ion bán dẫn. 

Theo Thạc sĩ, bác sĩ Nguyễn Vũ Hải Sơn, giải trình tự gene thế hệ mới (Next Generation Sequencing - NGS) ra đời và phát triển vài thập kỷ gần đây và đang trở nên thông dụng hơn do tính hiệu quả trong chẩn đoán đa gen, cùng một phản ứng có thể giải trình tự được nhiều gene trên nhiều bệnh nhân, giúp rút ngắn thời gian chẩn đoán và tiết kiệm chi phí cho bệnh nhân. Đặc biệt, ứng dụng rất hữu ích trong những trường hợp mẫu mô có kích thước nhỏ, tuỳ theo nhu cầu nghiên cứu, nhất là các nghiên cứu đa gene di truyền trong các bệnh lý tim mạch, đông máu, đái tháo đường, nội thần kinh…

Theo Tiến sĩ, dược sĩ Lê Văn Thanh, Phó Trưởng Khoa Sinh hóa, Bệnh viện Chợ Rẫy, quản lý chất lượng xét nghiệm là một trong những thách thức lớn của phòng xét nghiệm hiện đại. Trong đó, thẩm định kết quả là một giai đoạn quan trọng, nhằm đưa ra kết quả chính xác cho bác sĩ lâm sàng và bệnh nhân. 

Tại Bệnh viện Chợ Rẫy, trước đây, giai đoạn này được đánh giá thủ công 100%, do đó tiềm tàng nguy cơ bỏ sót kết quả lỗi, kết quả cần phải kiểm tra lại.

Do đó, Khoa Sinh hóa đã ứng dụng công nghệ thông tin nhằm tự động hóa giai đoạn thẩm định kết quả giúp nâng cao quản lý chất lượng xét nghiệm, giảm thiểu sai sót và tối ưu hóa nguồn nhân lực. Đến nay, đơn vị này đã tự động hóa 90% quy trình xét nghiệm, tự động thẩm định kết quả giúp giảm khoảng 50% kết quả cần xem xét lại và lỗi kết quả. Tỷ lệ xét nghiệm cần kiểm tra lại giảm 70% so với trước khi áp dụng phần mềm quản lý, cải thiện thời gian trả kết quả xét nghiệm trung bình còn 1 giờ 45 phút.

PGS.TS.BS Phạm Thị Ngọc Thảo, Phó Giám đốc Bệnh viện Chợ Rẫy đánh giá, các kỹ thuật cận lâm sàng đóng vai trò rất quan trọng, phục vụ rất nhiều cho công tác điều trị bệnh. Trong bối cảnh y học thế giới có sự phát triển vượt bậc về trí tuệ nhân tạo và các kỹ thuật mới thì Việt Nam cũng bắt đầu tiếp cận và chuyển giao được một số kỹ thuật mới, đặc biệt là các ứng dụng cận lâm sàng như sinh hóa, huyết học, vi sinh, sinh học phân tử… đã đưa ra kết quả chính xác, nhanh, hiệu quả giúp khối lâm sàng điều trị tốt nhất và an toàn nhất cho người bệnh.