Giải mã gen có thể chẩn đoán tự kỷ sớm ở trẻ

Chứng Tự kỷ là một dạng rối loạn thần kinh não bộ làm ảnh hưởng lớn đến khả năng giao tiếp xã hội, khả năng nhận thức, khả năng ngôn ngữ, phát triển trí tuệ.

Tại cuộc hội thảo "Vì con đặc biệt - Hiểu về tự kỷ để yêu con đúng cách" mới đây, PGS.TS.BS Tôn Nữ Vân Anh - Phó trưởng khoa Nhi thần kinh Tự kỷ - Bệnh viện Trung Ương Huế nhận định, hiện nay chẩn đoán tự kỷ thường chậm trễ, dẫn đến bỏ lỡ thời gian vàng là 3 năm đầu đời và 3 năm tiếp theo của trẻ. Hậu quả là thu hẹp tác động có lợi của các biện pháp can thiệp và tăng thêm gánh nặng kinh tế, tâm lý cho gia đình.

Nguyên nhân là vì các biểu hiện của chứng tự kỷ rất đa dạng, thay đổi theo lứa tuổi và khác nhau ở từng trẻ. Các dấu hiệu nhận biết rối loạn này dễ nhầm với các bệnh lý khác như chậm nói, khó đọc, tăng động giảm chú ý… Bên cạnh đó, các chuyên gia y tế chỉ có thể đánh giá dựa vào bảng câu hỏi và quan sát hành vi bên ngoài của trẻ.

Bác sĩ Tôn Nữ Vân Anh cho biết, đến hiện tại vẫn chưa có nguyên nhân rõ ràng của chứng tự kỷ. Tuy nhiên, có nhiều bằng chứng và nghiên cứu cho thấy nguyên nhân liên quan mật thiết là khiếm khuyết về mặt di truyền.

Các nhà khoa học đã tìm ra hơn 100 gen ảnh hưởng đến rối loạn phổ tự kỷ đóng vai trò trong việc duy trì cấu trúc, chức năng của não bộ. Nếu những gen này bị đột biến thì nó sẽ làm tăng nguy cơ rối loạn phổ tự kỷ ở một người.

Tiến sĩ Bùi Thanh Duyên - Đồng sáng lập và Giám đốc khoa học công ty giải mã gen di truyền Genetica chia sẻ, tại Mỹ, bệnh viện nhi Boston, bệnh viện nhi California đã kết hợp giải mã gen vào hỗ trợ chẩn đoán tự kỷ.

Một số gen liên quan đến tự kỷ ở các bệnh nhân như ANK2, CASK, CHD8, GALNT14, GIGYF2, GRIN2A, MAP1A... Trong đó, gen MAP1A là một trong những gen thường xuyên bị đột biến ảnh hưởng nhất đến tự kỷ, cũng như rối loạn tăng động giảm chú ý.

"Rối loạn phổ tự kỷ có tính di truyền cao hơn rất nhiều so với những bệnh lý như ung thư. Hệ số di truyền của ung thư chỉ khoảng 5-10% trong khi đối với tự kỷ con số này đến đến 70-80%, thì tác động của gen di truyền lên việc trẻ bị mắc tự kỷ cao hơn rất nhiều so với tác động lên các bệnh lý như ung thư. Vì thế, kết hợp xét nghiệm gen vào chẩn đoán tự kỷ từ sớm là bước tiến để gia đình và bác sĩ kịp thời theo dõi, phát hiện và can thiệp cho trẻ", tiến sĩ Duyên chia sẻ thêm.

Trước những thách thức về việc tìm thêm các gen quy định tự kỷ, năm 2021, Genetica kết hợp Đại học Y Harvard và Bệnh viện Trung ương Huế phân tích gen của 250 trẻ trên 2 tuổi đã được chẩn đoán tự kỷ tại Huế, sẽ công bố kết quả trong thời gian tới. Đây là nghiên cứu có ý nghĩa quan trọng trong việc thúc đẩy nhận thức về yếu tố di truyền của tự kỷ, cũng như hứa hẹn mang đến chẩn đoán sớm và chính xác nhất cho trẻ có nguy cơ tự kỷ ở Việt Nam.