Bệnh hiếm gặp khiến người phụ nữ dần dần bị yếu tứ chi, phải ăn qua ống xông

Tin từ Bệnh viện E cho biết, vừa qua, các bác sĩ Khoa Phẫu thuật thần kinh của bệnh viện đã phẫu thuật điều trị cho người bệnh nữ trẻ tuổi bị dị tật cổ chẩm - bệnh hiếm gặp - Chiari type I.

Điều đáng nói, phẫu thuật dị dạng cổ chẩm đòi hỏi các trang thiết bị kĩ thuật chuyên sâu, vì vậy, chỉ có một số ít bệnh viện ở Việt Nam có chuyên khoa Phẫu thuật Thần kinh mới thực hiện được phẫu thuật này.

Người bệnh may mắn là chị N.T.T.N (41 tuổi, ở Hà Nội). Qua khai thác tiền sử bệnh án cho thấy, người bệnh xuất hiện nhiều đợt đau đầu kéo dài, chóng mặt nhiều, đi khám ở một số bệnh viện được chẩn đoán tình trạng giãn não thất và đã được phẫu thuật dẫn lưu não thất cách 1 năm.

Hai tháng nay người bệnh lại xuất hiện đau đầu nhiều, đi khám lại và chẩn đoán áp xe đa ổ dưới màng cứng tủy cổ, được điều trị nội khoa 2 tháng không cải thiện, kèm theo yếu dần tứ chi.

Bác sĩ Bùi Minh Thắng – Khoa Phẫu thuật Thần kinh, Bệnh viện E cho biết, người bệnh chuyển đến bệnh viện E trong tình trạng đau đầu, chóng mặt, yếu tứ chi, tăng phản xạ gân xương và phân ly cảm giác, không tự sinh hoạt được, ăn qua sonde dạ dày. Người bệnh được chụp cộng hưởng từ sọ não và cột sống cổ, đưa ra chẩn đoán dị dạng cổ chẩm type I.

Đây là một bệnh lý hiếm gặp rất dễ nhầm lẫn với thoát vị đĩa đệm cột sống cổ nếu không được thăm khám kỹ để xác định. Căn bệnh này đã khiến người bệnh thường xuyên phải chịu những cơn đau đầu, đau cột sống cổ, yếu liệt 2 tay, vận động khó khăn có nguy cơ mất khả năng vận động.

Các bác sĩ Bệnh viện E tiến hành hội chẩn liên chuyên khoa: nội-ngoại thần kinh, cột sống, chẩn đoán hình ảnh, gây mê hồi sức tích cực ngoại khoa… để lựa chọn phương án điều trị tối ưu nhất cho người bệnh.

Các bác sĩ khoa Phẫu thuật thần kinh quyết định phẫu thuật sớm cho người bệnh, không nên trì hoãn thêm nữa vì những triệu chứng như teo cơ, hoặc yếu tay chân của người bệnh đã gia tăng khiến người bệnh đối mặt với nguy cơ tàn phế.

TS, bác sĩ Lê Hồng Nhân – trưởng Khoa Phẫu thuật Thần kinh, Bệnh viện E cùng với ekíp bác sĩ của Khoa Phẫu thuật Thần kinh, đã cẩn trọng thực hiện phẫu thuật tạo hình hố sau (mở lỗ chẩm, cắt cung sau đốt sống C1, tạo hình màng cứng hố sau), mở vào não thất IV, tách hạnh nhân tiểu não khỏi thân não, đảm bảo kết quả phẫu thuật tốt và an toàn nhất cho người bệnh.

Sau phẫu thuật, tình trạng yếu tứ chi và phân ly cảm giác của người bệnh được cải thiện rõ rệt. Người bệnh có thể tự ăn và thực hiện độc lập một số sinh hoạt cá nhân. Người bệnh sẽ cần tập phục hồi chức năng ổn định trước khi ra viện.

Bệnh hiếm dị dạng cổ chẩm là bệnh gì?

Bác Thắng giải thích, dị dạng cổ chẩm (Chiari malformation type I) là một bệnh lý bẩm sinh hiếm gặp, tỉ lệ mắc bệnh vào khoảng từ 1/5000 đến 1/1000 dân số, trong đó hạnh nhân tiểu não tụt xuống dưới lỗ chẩm, gây chèn ép thân não – tủy cổ (biểu hiện liệt vận động, rối loạn cảm giác) và rối loạn lưu thông dịch não tủy (biểu hiện tình trạng giãn não thất).

Việc chẩn đoán có thể gặp nhiều khó khăn do triệu chứng không điển hình và dễ nhầm lẫn với các bệnh lý thần kinh khác. Biểu hiện lâm sàng thường đa dạng do tổn thương có thể ở nhiều vị trí như tại não thất (giãn não thất, khó đi lại, tiểu tiện không tự chủ), bản lề cổ chẩm (đau đầu vùng cổ, tăng khi ho, hắt hơi, rặn, chóng mặt, mất thăng bằng), tủy sống bên dưới (liệt vận động, phân ly cảm giác).

"Chính vì vậy, khi xuất hiện các triệu chứng tương tự như trên người bệnh nên đến khám tại các bệnh viện có chuyên khoa phẫu thuật thần kinh, tiến hành chụp cộng hưởng từ (MRI) toàn trục sọ não-cột sống.

MRI đóng vai trò tiêu chuẩn vàng trong chẩn đoán, và phẫu thuật giải ép hố sau là phương pháp điều trị chính trong các trường hợp có triệu chứng.

Việc hiểu rõ cơ chế bệnh sinh và phát hiện sớm phẫu thuật kịp thời giúp cải thiện đáng kể chất lượng sống cho người bệnh, nếu để muộn có thể xuất hiện teo cơ, hoặc yếu tay - chân thậm chí có nguy cơ trở nên tàn phế" bác sĩ Thắng khuyến cáo.

×