Phát hiện "nhóm máu kim cương” siêu hiếm tại Trung Quốc

Các bác sĩ tại tỉnh Quảng Đông vừa phát hiện ca đầu tiên mang nhóm máu Jk(a-b-), hay còn gọi là “máu kim cương”. Nhóm máu này thuộc hệ Kidd, xuất hiện cực kỳ hiếm trong cộng đồng. Theo thống kê, tỷ lệ người mang “máu kim cương” tại Trung Quốc dao động chỉ từ 0,002% đến 0,02% dân số. Tức là hiếm hơn hàng trăm lần so với nhóm máu Rh âm vốn đã được xem là khó tìm.

Phát hiện này được thực hiện thông qua chương trình xét nghiệm tan máu urê do Trung tâm Truyền máu quận Thuận Đức triển khai từ năm 2024. Đây là lần đầu tiên địa phương này ghi nhận một mẫu máu không mang cả ba kháng nguyên Jkᵃ, Jkᵇ và Jk3 – những yếu tố đặc trưng của nhóm máu thông thường trong hệ Kidd. Sự vắng mặt hoàn toàn của các kháng nguyên này hình thành do đột biến gen SLC14A1 trên nhiễm sắc thể số 18, khiến hồng cầu không mang bất kỳ “dấu hiệu nhận diện” nào trên bề mặt.

Theo giới chuyên môn, người mang “máu kim cương” vẫn có sức khỏe ổn định như người bình thường. Tuy nhiên, nếu cần truyền máu, họ sẽ gặp rủi ro rất lớn. Một khi cơ thể đã sản sinh kháng thể chống lại kháng nguyên Jk3, họ chỉ có thể nhận máu từ những người có nhóm máu hoàn toàn tương thích. Nếu truyền máu không phù hợp, phản ứng đào thải sẽ diễn ra nghiêm trọng, thậm chí đe dọa đến tính mạng.

Nguy cơ không chỉ dừng lại ở giai đoạn cấp cứu. Các bác sĩ cảnh báo tình trạng tan máu có thể bùng phát sau nhiều ngày, được gọi là phản ứng tan máu muộn. Khi đó, bệnh nhân có thể bị sốt, vàng da, nước tiểu sẫm màu, nặng hơn là tổn thương thận. Đây là lý do các mẫu máu cực hiếm như Jk(a-b-) luôn được coi là tài nguyên y tế đặc biệt và cần bảo quản cẩn thận.

Nhóm máu Jk(a-b-) còn có thể gây nguy hiểm cho thai nhi nếu người mẹ mang kháng thể chống Jk3. Trong trường hợp này, kháng thể từ mẹ có thể vượt qua nhau thai và tấn công hồng cầu của thai nhi, dẫn đến thiếu máu, vàng da hoặc suy đa cơ quan ở trẻ sơ sinh.

Một ví dụ điển hình được ghi nhận tại Australia vào năm 2020. Khi đó, một phụ nữ 39 tuổi mang thai lần thứ tư nhập viện ở tuần thai thứ 32 vì nhau tiền đạo gây băng huyết nghiêm trọng. Bệnh nhân mất gần 4 lít máu và dù ê kíp đã áp dụng nhiều biện pháp cầm máu, tình trạng vẫn không cải thiện. Cuối cùng, các bác sĩ buộc phải cắt tử cung khẩn cấp để cứu mạng người mẹ.

Xét nghiệm khẩn cấp sau đó cho thấy bệnh nhân mang nhóm máu Jk null, tức Jk(a-b-), kèm theo kháng thể chống Jk3. Toàn bộ ngân hàng máu tại thời điểm đó không có đơn vị hồng cầu nào tương thích. Trong tình huống cấp bách, các bác sĩ buộc phải truyền bốn đơn vị máu không phù hợp, chấp nhận nguy cơ xảy ra phản ứng phụ.

Rất may, người mẹ chỉ xuất hiện tan máu muộn ở mức độ nhẹ, không gây tổn thương nội tạng. Em bé trai được sinh ra nặng 2,1 kg trong tình trạng ngạt nặng, phải hồi sức tích cực và chuyển viện bằng xe cấp cứu sơ sinh chuyên dụng. Sau 27 ngày điều trị, trẻ ổn định và không ghi nhận triệu chứng bệnh tan máu sơ sinh.

Ca bệnh nói trên cho thấy rõ ràng tầm quan trọng của việc có sẵn dữ liệu và mẫu dự phòng với những nhóm máu đặc biệt hiếm. Nếu không có phác đồ xử lý nhanh và chính xác, cả sản phụ và thai nhi đều có thể mất mạng.

Quay trở lại Trung Quốc, các chuyên gia cho rằng việc phát hiện nhóm máu Jk(a-b-) tại Phật Sơn không chỉ có giá trị về mặt khoa học mà còn giúp xây dựng kho máu dự phòng cho các tỉnh phía Nam. Việc lưu trữ thông tin và mẫu máu hiếm như vậy đóng vai trò như một “phòng tuyến cuối” trong an toàn truyền máu.

Các bác sĩ tại Trung tâm Truyền máu Thuận Đức kêu gọi cộng đồng nâng cao nhận thức về sự đa dạng nhóm máu. Họ khuyến khích người dân tham gia xét nghiệm nhóm máu chuyên sâu để bổ sung dữ liệu y học và mở rộng mạng lưới người hiến máu hiếm. Trong nhiều tình huống khẩn cấp, sự tồn tại của một mẫu máu tương thích có thể tạo nên khác biệt giữa sự sống và cái chết.

Hiện tại, mẫu máu Jk(a-b-) đầu tiên tại Quảng Đông đã được lưu trữ cẩn thận và đưa vào hệ thống quản lý riêng, sẵn sàng phục vụ cho các ca truyền máu đặc biệt khi cần thiết. Việc này cũng giúp Trung Quốc tiến thêm một bước trong việc hiện đại hóa hệ thống ngân hàng máu và quản lý nhóm máu hiếm theo chuẩn quốc tế.

×