Thanh niên 19 tuổi mắc bệnh hiếm gặp, tổn thương da toàn thân

Bệnh viện Bạch Mai vừa tổ chức Lễ ra viện cho người bệnh Nguyễn Quốc Trình (19 tuổi, Thanh Hóa) sau hành trình 7 tháng ròng rã điều trị căn bệnh vô cùng hiếm gặp. 

Bệnh nhân Trình mắc ca bệnh vô cùng đặc biệt, ca bệnh hiếm gặp thứ 10 trên thế giới: bệnh Pemphigus á u. 

Hội chẩn 6 lần mới tìm ra bệnh hiếm khiến bệnh nhân tổn thương da toàn thân

Tháng 12/2023, bệnh nhân nhập khoa Da liễu, trong tình trạng loét trợt niêm mạc miệng nặng, kèm theo tổn thương da đa dạng với các biểu hiện sẩn, mảng đỏ tím, mụn nước, bọng nước rải rác toàn thân.

Tổn thương da nhanh chóng tiến triển thành các mảng trợt da rộng, chiếm hơn 70% diện tích cơ thể. Tổn thương loét trợt niêm mạc miệng đau rát nhiều khiến bệnh nhân ăn uống kém, thể trạng nhanh chóng suy kiệt.

Chia sẻ về bệnh nhân Trình, bác sĩ Trần Thái Sơn, Trưởng khoa Da liễu - Bệnh viện Bạch Mai cho biết: "Ngoài biểu hiện nghiêm trọng về da và niêm mạc, chúng tôi còn phát hiện ra bệnh nhân có khối u lớn sau phúc mạc đè đẩy nhiều tạng xung quanh. 

Bệnh nhân đã được chỉ định sinh thiết da nhiều lần. Tuy nhiên, các lần sinh thiết cho kết quả khác nhau: phản ứng dạng lichen do thuốc, hồng ban đa dạng, hoại tử thượng bì nhiễm độc...:". 

Để tìm ra bệnh cho bệnh nhân, Bệnh viện Bạch Mai đã tổ chức Hội đồng hội chẩn toàn viện 6 lần với sự tham gia của nhiều chuyên gia đầu ngành. 

Cuối cùng đến tháng 1/2024, bệnh nhân được chẩn đoán Pempigus á u - sỏi niệu quản 2 bên đã đặt xông JJ, thể trạng suy kiệt. 

Theo bác sĩ Trần Thị Quyên, khoa Da liễu (Bệnh viện Bạch Mai, bệnh Pemphigus á u là bệnh lý hiếm gặp, chưa có trong y văn Việt Nam. Trên thế giới, tỷ lệ người mắc bệnh là 1/1 triệu người. 

Bệnh được đặc trưng với các đặc điểm: Viêm loét miệng và tổn thương da đa dạng như bọng nước, tổn thương hồng ban, da có phản ứng viêm, xuất hiện khối u ác tính...

200 ngày "chiến đấu" với bệnh hiếm đáng sợ

Với chẩn đoán Pemphigus á u, điều trị khối u là một trong những bước tiên quyết để điều trị bệnh. Tuy nhiên, do tổn thương da trợt rộng, thể trạng suy kiệt nên bệnh nhân không đủ sức khỏe để bước vào một cuộc đại phẫu. 

Các tổn thương da liên tục lan rộng hơn 80% diện tích cơ thể, tổn thương niêm mạc mắt, ống tai, miệng nặng khiến bệnh nhân suy kiệt, sút 10kg trong vòng 1 tháng. Dù là chàng trai khá cao nhưng bệnh nhân chỉ nặng 30 kg, toàn thân chỉ còn lại xương và những mảng da lở loét... 

Hội đồng hội chẩn toàn viện thống nhất sẽ điều trị tổn thương da ổn, đồng thời nâng cao thể trạng cho bệnh nhân trước khi phẫu thuật....

Sau quá trình dài điều trị tưởng chừng bệnh đã lui, đến tháng 4/2024, bệnh nhân xuất hiện các đợt bùng phát mới với biểu hiện sốt, trợt da tiến triển lan toả, loét niêm mạc miệng. Bệnh nhân phải thay huyết tương, điều trị dinh dưỡng, kháng sinh.

Không thể tả hết nỗi đau đớn, tuyệt vọng của chàng trai trẻ mỗi lần các bác sĩ thay băng, chăm sóc từng mảng da lở loét trên cơ thể. Đã có lúc cả chàng trai và gia đình đều muốn bỏ cuộc, xin về nhà. Tuy nhiên, các bác sĩ quyết tâm động viên và dốc lòng cứu chữa.  

Đến ngày 29/5, nhận thấy thể trạng bệnh nhân đủ điều kiện, bác sĩ đã phẫu thuật cắt bỏ khối u. Ngày 27/6, các bác sĩ đánh giá lại toàn trạng và cho bệnh nhân T. ra viện. 

Sau gần 200 ngày với 2 đợt nhập viện, bệnh nhân Nguyễn Quốc Trình mắc bệnh Pemphigus á u đồng thời có khối u lớn sau phúc mạc kích thước khoảng 136x65x131mm đã được cứu sống trở về với cuộc sống một cách ngoạn mục.

Quá trình điều trị cho bệnh nhân gặp nhiều khó khăn do tổn thương đa hình thái, kết quả mô bệnh học không đồng nhất, mắc bệnh lý hiếm gặp. Ngoài ra, quá trình chăm sóc điều trị bệnh nhân cũng rất vất vả do kém đáp ứng liệu pháp miễn dịch thông thường.

PGS.TS. Đào Xuân Cơ - Giám đốc Bệnh viện Bạch Mai cho biết: "Không bút mực nào mô tả được niềm hạnh phúc vô bờ của những người khoác áo blouse trắng chúng tôi. Niềm vui đó chính là người bác sĩ chữa khỏi được bệnh cho người bệnh. 

Đặc biệt, niềm vui đó nhân lên gấp bội lần khi đó lại là ca bệnh vô cùng hiếm gặp và mắc nhiều bệnh cùng một lúc. Hiếm gặp, khó chẩn đoán, khó điều trị, luôn ở tình trạng nguy kịch, lại có gia cảnh khó khăn, mồ côi cha từ nhỏ". 

Đặc biệt, trong 6 tháng điều trị, ca bệnh của Trình có chi phí lên đến gần 1 tỷ đồng và được BHYT chi trả hơn 800 triệu đồng.