"Lười" khám sức khỏe tiền hôn nhân: Gánh nặng cho tương lai

LTS: Khám sức khỏe trước kết hôn để phát hiện những nguy cơ về sức khỏe đối với cặp đôi cũng như sức khỏe của những đứa con sau này. Tuy nhiên, nhiều bạn trẻ chỉ chăm chú cho đám cưới mà "quên" đến việc khám sức khỏe - một việc "chung thân đại sự cả đời". 

Nhiều cặp vợ chồng gặp trục trặc trong quan hệ tình dục ngay từ đêm tân hôn. Hay hậu quả lâu dài hơn  khi những đứa con mắc bệnh bẩm sinh do lây truyền từ cha mẹ. Nhiều đứa trẻ phải quanh quẩn ở bệnh viện cả đời, thân thể dị tật, sức khỏe ốm yếu, mất sức lao động trong khi chi phí điều trị vô cùng lớn. 

Kỳ I: Những đứa trẻ cả đời sống bằng máu người khác

Vào Viện Huyết học Truyền máu Trung ương, mọi người có thể dễ dàng bắt gặp những nỗi đau mà căn bệnh di truyền mang lại.

Suốt 2 năm nay, tháng nào mẹ con chị Hà Thị Ọt (34 tuổi, dân tộc La Ha, ở Mường La, Sơn La) phải "trèo đèo lội suối để xuống Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương (Hà Nội) để truyền máu. Ba mẹ con chị đều bị bệnh tan máu bẩm sinh (Thalassemia), một căn bệnh di truyền mà trước đó chị Ọt không hề biết. 

Chị Ọt chia sẻ, khi còn nhỏ chị đã bị lách to và đi cắt, da lúc nào cũng xanh xao, vàng vọt, mệt mỏi nhiều nhưng chị chỉ gắng gượng chịu đựng, cũng không hề biết mình mắc bệnh di truyền. 

Đến tuổi "dựng vợ gả chồng", chị Ọt vẫn vui mừng kết hôn và năm 2012 chị sinh con đầu hoàn toàn khỏe mạnh. Sau đó, chị sinh tiếp 3 con nữa, tuy nhiên con thứ 4 vừa chào đời đã mất. 

Đến khi con thứ 2 được 5 tuổi thì đau bụng liên tục, sốt cao, lách to như căn bệnh ngày xưa chị mắc phải. Đưa con đi khám, chị Ọt tưởng chỉ cắt lách là con lại trở về cuộc sống bình thường như mẹ. 

Nào ngờ, bệnh viện tỉnh chuyển con chị xuống Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương để khám chuyên sâu. Kết quả con chị bị mắc bệnh tan máu bẩm sinh, phải truyền máu cả đời nếu không sẽ nguy hiểm đến tính mạng.

Được bác sĩ tư vấn, chị và con thứ 3 cũng làm xét nghiệm và nhận tin "sét đánh": chị và con gái thứ 3 cũng bị tan máu bẩm sinh, cũng phải truyền máu cả đời. 

"Hàng tháng phải lặn lội đưa con đi truyền máu tôi cũng không sợ vất vả. Tôi chỉ hãi hùng nếu tôi già yếu hay mất đi thì ai sẽ lo cho các con tôi", chị Ọt chia sẻ.  

Tại Viện Huyết học – Truyền máu Trung ương có rất nhiều gia đình như nhà chị Ọt, bố mẹ và các con cùng đi truyền máu, hai chị em cùng đi truyền máu…vì căn bệnh tan máu bẩm sinh quái ác.

Nhìn những thanh niên tuổi đôi mươi đáng nhẽ phải khỏe mạnh, tràn đầy sức sống lại có dáng người nhỏ thó, trán dô, đầu to, mũi tẹt, răng hô, da xám xịt ngồi mệt mỏi trên giường bệnh mà xót xa.

Mỗi năm 8.000 đứa trẻ sinh ra chịu cảnh "truyền máu cả đời"

Theo TS.BS. Nguyễn Thị Thu Hà, Giám đốc Trung tâm Thalassemia (Viện Huyết học – Truyền máu Trung ương), Việt Nam là một trong những quốc gia có tỷ lệ mang gen bệnh Thalassemia cao trên thế giới với khoảng 14 triệu người mang gen bệnh (khoảng 13% dân số).

Mỗi năm có thêm khoảng 8.000 trẻ em sinh ra bị bệnh Thalassemia, trong đó có khoảng 2.000 trẻ bị bệnh mức độ nặng và khoảng 800 trẻ không thể ra đời do phù thai.

"Những trường hợp mắc bệnh tan máu bẩm sinh nặng, trẻ được sinh ra bình thường nhưng đến khoảng 3 – 6 tháng (thường dưới 2 tuổi) trẻ sẽ có biểu hiện thiếu máu, da xanh xao, ăn ngủ kém hay quấy khóc.

Nếu không được truyền máu đầy đủ, định kỳ và và thải sắt thường xuyên thì trẻ sẽ bị chậm lớn, còi cọc, biến dạng các xương dẹt như xương đầu mặt gây trán dô, mũi tẹt, răng hàm hô,…. 

Đồng thời, căn bệnh cũng làm ảnh hưởng đến các tuyến nội tiết như suy tuyến sinh dục (trẻ chậm dậy thì, thậm chí không dậy thì được), suy tuyến yên, suy tuyến giáp, suy tụy nội tiết gây đái tháo đường.

Nặng nề nhất là gây suy gan, suy tim, đây là nguy nhân chính dẫn đến tử vong ở bệnh nhân Thalassemia", TS Hà chia sẻ.

TS Hà cho biết, bệnh Thalassemia là bệnh di truyền phổ biến ở Việt Nam nhưng nhận thức của người dân về căn bệnh này vẫn còn rất hạn chế, đặc biệt là các người trẻ. Họ thường không có thói quen đi khám sức khỏe tiền hôn nhân.

"Ngay cả nhiều gia đình đã có nhiều người bị bệnh, các bạn trẻ trong gia đình đó vẫn chưa nhận thức được căn bệnh này và cũng không chủ động đi khán sức khỏe tiền hôn nhân.

Hậu quả là không chỉ người dân vùng sâu vùng xa chưa biết đến căn bệnh này mà ngay cả rất nhiều người ở thành phố lớn cũng chưa có đầy đủ thông tin về căn bệnh này. Vì vậy, tình trạng các bố mẹ chỉ biết mình mang gen Thalassemia khi sinh ra con bị bệnh còn đang rất phổ biến", TS Hà nói. 

Theo TS Hà, hai biện pháp chính điều trị bệnh tan máu bẩm sinh hiện nay là truyền máu và thải sắt. Do bị thiếu máu mạn tính, bệnh nhân cần phải truyền máu định kỳ, suốt cả cuộc đời. Khoảng cách giữa các lần truyền máu là 2 – 5 tuần. 

Hiện nay, có phương pháp tiên tiến nhất để điều trị cho bệnh nhân tan máu bẩm sinh là ghép tế bào gốc. Đây là phương pháp điều trị hiện đại, có thể chữa khỏi bệnh tan máu bẩm sinh, tuy nhiên, chi phí điều trị khá tốn kém.

Ghép tế bào gốc được chỉ định đối với bệnh nhân Thalassemia mức độ nặng, dưới 16 tuổi, chưa có quá tải sắt mức độ nặng và có người cho tế bào gốc phù hợp HLA. 

TS Hà cho biết, các cặp vợ chồng có gen Thalassemia (một hoặc cả hai vợ chồng có gen) đều có thể sinh ra những đứa con khỏe mạnh nếu được khám và tư vấn, hướng dẫn đúng cách. 

"Gen bệnh Thalassemia không lây nhiễm từ người này sang người khác mà chỉ có thể di truyền từ bố mẹ sang con. Những người có gen bệnh Thalssemia vẫn có thể kết hôn bình thường. 

Hơn nữa, bệnh Thalassemia có nhiều mức độ biểu hiệu do có nhiều kiểu đột biến gen khác nhau. Vì vậy khi hai bạn cùng mang gen bệnh Thalassemia thì cần phải xác định chính xác đột biến gen bệnh của mỗi người như thế nào, sự kết hợp của 2 gen bệnh đó trên người con thì có gây biểu hiện bệnh hay không.

Trên cơ sở đã biết về đột biến gen bệnh của hai vợ chồng, bác sỹ có thể tư vấn cho các bạn trẻ để lựa chọn phương pháp có thai và chẩn đoán trước sinh (nếu cần). 

Hai vợ chồng dù phát hiện ra gen bệnh vẫn có thể sinh ra những con khỏe mạnh, không bị bệnh Thalassemia. Vì vậy, các bạn trẻ trước khi kết hôn cần phải đi khám sức khỏe tiền hôn nhân để phát hiện bệnh và được bác sĩ tư vấn, tránh nguy cơ sinh ra những đứa con đau ốm, khiến con mất đi cơ hội sống khỏe mạnh, hạnh phúc", TS Hà tư vấn. 

Kỳ II: Vợ chồng lục đục vì con vừa sinh đã mắc bệnh "khó nói"