Bé sơ sinh 3 ngày tuổi đột ngột bỏ bú, co giật, hôn mê

Theo lời kể của người nhà bệnh nhi, khi sinh ra bé nặng 3,5kg, hoàn toàn khỏe mạnh, đột ngột đến ngày thứ 3 sau sinh, bé bỏ bú mẹ, co giật liên tục từng cơn, không tự thở được, lơ mơ dẫn đến hôn mê.

BS.CK2 Nguyễn Thanh Thiện cho biết, khi nhập viện Bệnh viện Nhi đồng 2, chất amoniac (NH3) trong máu bé tăng rất cao, cần phải lọc máu cấp cứu để lấy NH3 càng nhanh càng tốt.

Bé được xác định chẩn đoán rối loạn chuyển hoá acid hữu cơ khi một số acid amin thiết yếu không thể được chuyển hoá làm ứ đọng NH3 gây hôn mê, có thể dẫn đến tử vong.

Sau 3 ngày lọc máu liên tục, hồi sức tích cực, tri giác bé cải thiện từ từ dần về bình thường.

Các bác sĩ cho biết, rối loạn chuyển hóa acid hữu cơ là một bệnh có tính di truyền từ cha mẹ sang con cái qua gien. Nếu được chẩn đoán sớm và điều trị kịp thời, hầu hết trẻ em mắc phải rối loạn này vẫn có thể sống khỏe mạnh bình thường. Tuy nhiên nếu không được điều trị, rối loạn này có thể dẫn tới các vấn đề sức khỏe nghiêm trọng, thậm chí gây tử vong.

Bệnh nhân mắc phải rối loạn này sẽ ảnh hưởng đến khả năng sử dụng các amino acid là thành phần để xây dựng các protein trong cơ thể. Những người này nếu ăn những thực phẩm giàu protein có thể gây ra các triệu chứng nghiêm trọng, thậm chí tử vong. Bệnh nhân mắc phải căn bệnh này cần phải điều trị suốt đời.