Hiếm gặp: Cô gái trẻ có "xương hóa đá" vì căn bệnh di truyền

Ngày 19/3, tin từ Bệnh viện E cho biết, các bác sĩ khoa Phẫu thuật chấn thương chỉnh hình và y học thể thao, Bệnh viện E, đã thực hiện phẫu thuật thay khớp háng nhân tạo thành công cho một nữ người bệnh (28 tuổi, ở Bắc Giang) mắc căn bệnh cực hiếm gặp "xương hóa đá" (Osteopetrosis hay Marble Bone). 

Căn bệnh này là một rối loạn di truyền cực kỳ nguy hiểm, biểu hiện ở nhiều hệ cơ quan, trong đó có hệ vận động, đặc trưng bởi sự tăng mật độ xương quá mức dẫn đến tình trạng xương rất cứng nhưng lại giòn và dễ gãy.

Ba chị em đều bị bệnh "xương hóa đá"

Người bệnh đến khám trong tình trạng khá nghiêm trọng: việc xoay, giạng và vận động khớp háng gặp khó khăn, đau vùng háng hai bên lan xuống giữa đùi, dáng đi tập tễnh do chân trái ngắn hơn chân phải khoảng 1cm…

Kết quả khám lâm sàng và chiếu chụp cần thiết cho thấy, người bệnh bị hoại tử chỏm xương đùi bên trái, trên nền bệnh xương hóa đá.

Qua khai thác tiền sử bệnh án, người bệnh đã gặp phải tình trạng đau xương khớp từ nhỏ và được điều trị nội khoa tại một cơ sở y tế với chẩn đoán mắc bệnh xương thủy tinh. Đến năm 2017, người bệnh mới được chẩn đoán mắc bệnh “xương hóa đá” – một bệnh lý di truyền hiếm gặp. 

5 năm gần đây, người bệnh thường xuyên đau khớp háng hai bên, nhất là khi di chuyển hoặc ngồi khoanh chân. Dù được điều trị nội khoa nhưng tình trạng bệnh không cải thiện, người bệnh phải phụ thuộc vào thuốc giảm đau. Đáng chú ý, không chỉ bản thân người bệnh mà cả ba chị em trong gia đình đều được chẩn đoán mắc căn bệnh di truyền này.

Bác sĩ Nguyễn Đình Hiếu – Phó trưởng khoa Phẫu thuật chấn thương chỉnh hình và y học thể thao (Bệnh viện E) chia sẻ, ngoài việc đối mặt với những cơn đau khớp háng mãn tính, người bệnh còn phải chịu những tác động của việc sử dụng thuốc giảm đau kéo dài như: hội chứng Cushing: mặt tròn, da khô… hay các dấu hiệu của suy tuyến thượng thận… 

Những vấn đề này đã khiến sức khỏe của người bệnh trở nên phức tạp hơn, đòi hỏi sự theo dõi chặt chẽ và can thiệp chuyên khoa từ các bác sĩ.

Một cuộc hội chẩn liên chuyên khoa được tổ chức nhằm đánh giá toàn diện tình trạng của người bệnh và lựa chọn phương án điều trị tối ưu. Bác sĩ Hiếu cùng ê-kíp bác sĩ và điều dưỡng giàu kinh nghiệm, ca phẫu thuật được tiến hành trong suốt 5 giờ...

Nhờ ứng dụng công nghệ hiện đại, trước khi tiến hành phẫu thuật thực tế, các bác sĩ đã thực hiện phẫu thuật mô phỏng trên mô hình 3D. Phương pháp này giúp đội ngũ phẫu thuật viên có cái nhìn trực quan về cấu trúc giải phẫu phức tạp của người bệnh, lập kế hoạch chi tiết và dự đoán trước những khó khăn có thể gặp phải. 

Thách thức của ca mổ cho người bị bệnh "xương hóa đá" 

Theo bác sĩ Hiếu, đây là ca phẫu thuật thứ hai thành công cho người bệnh mắc xương hóa đá được thực hiện tại khoa, đánh dấu một bước tiến quan trọng trong lĩnh vực điều trị bệnh lý xương khớp phức tạp.

“Ca mổ không chỉ là một thử thách mà còn là một cuộc chiến thực sự giữa các bác sĩ và căn bệnh quái ác. Người bệnh phải chịu đựng những cơn đau do gãy xương nhiều lần và biến dạng khớp, co rút phần mềm xung quanh khớp.

Chính điều này đã biến ca phẫu thuật thành một bài toán hóc búa, nơi mọi sai lầm dù nhỏ nhất cũng có thể ảnh hưởng đến khả năng vận động và đi lại của người bệnh”, bác sĩ Hiếu khẳng định.

Theo bác sĩ Hiếu, thách thức lớn nhất của ca mổ là công đoạn tạo hình ổ cối để đặt khớp háng nhân tạo. Do người bệnh có ổ cối nông, mỏng và biến dạng, các bác sĩ buộc phải tạo hình lại toàn bộ vùng này nhằm đảm bảo khớp nhân tạo được cố định vững chắc. 

Điều này không chỉ kéo dài thời gian phẫu thuật mà còn đòi hỏi độ chính xác tuyệt đối, vì bất kỳ tác động sai lệch nào cũng có thể gây tổn thương đến các cấu trúc xung quanh hoặc kích hoạt quá trình xơ hóa mới, làm tình trạng bệnh thêm trầm trọng.

Cấu trúc xương của người bệnh cứng như đá nhưng lại giòn, dễ nứt vỡ khi chịu tác động. Điều này khiến việc khoan cắt, tạo hình trở nên vô cùng khó khăn, vì các dụng cụ phẫu thuật thông thường dễ bị mòn hoặc gãy. Độ cứng bất thường của xương không chỉ kéo dài thời gian phẫu thuật mà còn làm tăng nguy cơ gãy xương trong và sau mổ.

"Nguy cơ tổn thương thần kinh, đặc biệt là liệt dây thần kinh tọa, cũng là một thách thức lớn. Ở người bệnh, các mô mềm quanh khớp háng bị xơ cứng, gây khó khăn cho việc bộc lộ và thao tác, làm tăng nguy cơ chèn ép hoặc tổn thương thần kinh trong quá trình thao tác. 

Chỉ một sai lệch nhỏ có thể khiến người bệnh mất khả năng vận động chi dưới, ảnh hưởng nặng nề đến chất lượng cuộc sống sau này.

Thêm một trở ngại lớn khác, việc xử lý ống tủy xương đùi. Bình thường, ở ống tủy xương đùi có khoảng trống để đặt chuôi khớp nhân tạo. Tuy nhiên, với người bệnh này, toàn bộ ống tủy đã bị lấp kín, các bác sĩ buộc phải áp dụng kỹ thuật tạo hình ống tủy xương đùi với hỗ trợ của dụng cụ in 3D và được kiểm soát dưới màn tăng sáng để cố định khớp nhân tạo mà không làm tổn thương thêm cấu trúc xương", bác sĩ Hiếu phân tích. 

Tất cả những yếu tố trên khiến ca phẫu thuật trở nên vô cùng thách thức, đòi hỏi đội ngũ bác sĩ phải có sự chuẩn bị kỹ lưỡng, tính toán từng thao tác với độ chính xác tuyệt đối để đảm bảo an toàn và mang lại kết quả tốt nhất cho người bệnh.

Sau phẫu thuật, bệnh nhân đã phục hồi tốt và đang luyện tập đi lại. 

Xương hóa đá là bệnh gì?

Bác sĩ Hiếu cho biết, bệnh “xương hóa đá” là một bệnh lý di truyền hiếm gặp và nguy hiểm, tỷ lệ mắc bệnh chỉ khoảng 0,005% tương đương với 1/200.000 người. Với những người bệnh mắc bệnh lý này ở thể nặng thường không sống được quá 10 năm tuổi đời do biểu hiện nặng nề ở nhiều hệ cơ quan như mắt, tim mạch, hệ thống tạo máu…

Riêng ở xương, căn bệnh này đặc trưng bởi sự bất hoạt của tế bào hủy xương (osteoclast) dẫn đến việc mất cân bằng giữa 2 quá trình tạo xương và hủy xương, làm tăng mật độ xương và giảm độ đàn hồi của xương. Người mắc căn bệnh này thường gặp những biến chứng nặng nề và chưa có phương pháp điều trị đặc hiệu.

Bác sĩ Hiếu khuyến cáo, với người bệnh mắc bệnh lý xương hóa đá cần tránh tối đa chấn thương và chỉ can thiệp y khoa khi thực sự cần thiết theo chỉ định của bác sĩ. Vì thế, việc theo dõi sát sao sau phẫu thuật là vô cùng quan trọng để đảm bảo quá trình hồi phục diễn ra thuận lợi và hạn chế tối đa biến chứng. 

"Người bệnh cần tuân thủ chế độ phục hồi chức năng nghiêm ngặt, với các bài tập vận động riêng nhằm phục hồi tầm vận động của khớp, đồng thời tránh các tác động mạnh có thể gây gãy xương hoặc thúc đẩy xơ hóa mới. 

Đặc biệt, nếu xuất hiện các dấu hiệu như cứng khớp bất thường, đau dai dẳng không rõ nguyên nhân cần đến ngay cơ sở y tế chuyên khoa để được thăm khám và điều trị kịp thời, tránh nguy cơ làm bệnh tiến triển nặng hơn", bác sĩ Hiếu nhấn mạnh. 

×