Điều trị thành công ung thư vú cho hai bệnh nhân mang đột biến gen BRCA

Ngày 20/4, PGS.TS.BS Huỳnh Quang Khánh, Trưởng khoa Tuyến vú, Bệnh viện Chợ Rẫy, cho biết việc xét nghiệm gen và phát hiện sớm đột biến đã giúp các bác sĩ xây dựng chiến lược điều trị và dự phòng hiệu quả cho hai trường hợp điển hình này.

Từ phát hiện gen di truyền đến phẫu thuật dự phòng

Trường hợp thứ nhất là bà H.T.H.Y. (59 tuổi, quê Quảng Ngãi). Năm 2023, bà Y. đến khám tại Bệnh viện Chợ Rẫy và được chẩn đoán mắc ung thư vú một bên. Bệnh thuộc thể "tam âm" (các thụ thể nội tiết ER, PR và HER2 đều âm tính) – nhóm có tỷ lệ đột biến gen BRCA rất cao. Nhận thấy mẹ bệnh nhân cũng có tiền sử ung thư vú, các bác sĩ đã chỉ định xét nghiệm di truyền. Kết quả xác định bà mang đột biến gen BRCA1.

Ngay sau đó, ê-kíp đã áp dụng phác đồ đa mô thức gồm phẫu thuật, hóa trị và dùng thuốc nhắm trúng đích. Trong lần tái khám định kỳ vào tháng 3/2026, bác sĩ phát hiện một tổn thương ác tính mới ở bên vú còn lại. Bệnh nhân lập tức được phẫu thuật loại bỏ khối u. Hiện tại, sức khỏe bà Y. đã phục hồi, xuất viện sau 5 ngày và tiếp tục theo dõi theo phác đồ cá thể hóa.

Trường hợp thứ hai là bà N.T.H.N. (51 tuổi, ngụ TP.HCM), phát hiện ung thư vú giai đoạn sớm qua khám sức khỏe định kỳ. Bà N. có yếu tố gia đình rất rõ rệt: bà ngoại và mẹ từng mắc ung thư vú, em gái mắc ung thư tuyến giáp. Kết quả xét nghiệm gen xác nhận bà N. mang đột biến BRCA2.

Đánh giá đây là ca nguy cơ cao, các bác sĩ đã hội chẩn và quyết định phẫu thuật cắt tuyến vú cả hai bên bằng phương pháp nội soi, kết hợp tạo hình thẩm mỹ. Quyết định này nhằm triệt tiêu nguy cơ tái phát ở vú bệnh và ngăn chặn ung thư phát sinh ở vú còn khỏe mạnh. Bệnh nhân xuất viện vào cuối tuần với sức khỏe ổn định, đạt độ hài lòng cao về mặt thẩm mỹ.

Cá thể hóa điều trị: Bước ngoặt từ hướng dẫn của Bộ Y tế

Theo PGS.TS.BS Huỳnh Quang Khánh, ung thư vú do yếu tố di truyền chỉ chiếm khoảng 5-10% tổng số ca bệnh. Tuy nhiên, nếu mang đột biến gen BRCA1 hoặc BRCA2, nguy cơ mắc ung thư vú trong suốt cuộc đời của người bệnh sẽ vọt lên mức 69-72%, cao gấp nhiều lần so với tỷ lệ trung bình của cộng đồng (khoảng 12,5%). Các đột biến này còn kéo theo nguy cơ ung thư buồng trứng, tuyến tụy, và ung thư tuyến tiền liệt ở nam giới.

"Việc xét nghiệm gen kịp thời trước khi điều trị mang ý nghĩa sống còn. Y học hiện nay đã có thuốc điều trị đích dành riêng cho người mang gen đột biến BRCA”, bác sĩ Khánh nhận định. Tại Bệnh viện Chợ Rẫy, các xét nghiệm này hiện được thực hiện thường quy tại Đơn vị Sinh học phân tử - Di truyền.

Đặc biệt, bác sĩ Khánh nhấn mạnh, từ cuối năm 2025, Bộ Y tế Việt Nam đã chính thức có hướng dẫn về việc phẫu thuật điều trị dự phòng ung thư vú cho nhóm bệnh nhân mang đột biến gen nguy cơ cao. Cột mốc này mở ra hành lang pháp lý và y khoa vững chắc, giúp cải thiện toàn diện chất lượng sống cho bệnh nhân mang gen đột biến.

Tiếp cận đúng trong tầm soát ung thư vú

Các chuyên gia lưu ý, phần lớn ung thư vú xuất phát từ lối sống và môi trường, không phải do di truyền. Do đó, xét nghiệm gen thường chỉ được bác sĩ chỉ định cho các nhóm nguy cơ cao. Nhóm này bao gồm những gia đình có nhiều người từng mắc ung thư vú, buồng trứng hoặc ung thư tụy; những bệnh nhân khởi phát ung thư khi tuổi còn trẻ; và người mắc ung thư vú thể "tam âm".

Việc tầm soát và phát hiện kịp thời bản thân mang gen đột biến mang lại giá trị mang tính "sống còn" trên ba phương diện. Đối với người bệnh, điều này giúp bác sĩ có cơ sở chọn phương pháp điều trị "đánh trúng đích" bằng thuốc đặc hiệu và đưa ra quyết định có nên phẫu thuật dự phòng vú đối bên hay không.

Đối với người thân, kết quả xét nghiệm giúp con cái, anh chị em ruột của người bệnh biết mình có mang gen di truyền không, từ đó có kế hoạch tầm soát đặc biệt để can thiệp sớm trước khi khối u hình thành. Việc này cũng giúp cá thể hóa điều trị, đánh dấu sự chuyển dịch từ điều trị "số đông" sang y học chính xác, giúp tăng tỷ lệ sống sót và nâng cao chất lượng sống cho bệnh nhân.

Về khuyến cáo tầm soát, đối với những người có tiền sử gia đình từng có người thân mắc ung thư, việc chủ động kiểm tra sớm là vô cùng cần thiết. Cụ thể, nhóm đối tượng nguy cơ cao cần được theo dõi bắt đầu từ khoảng 25 tuổi bằng các phương pháp chuyên sâu như chụp cộng hưởng từ (MRI) tuyến vú, đồng thời kết hợp tầm soát chặt chẽ nguy cơ ung thư buồng trứng.

Trong khi đó, đối với phụ nữ không thuộc nhóm nguy cơ cao, việc tầm soát thường được khuyến nghị bắt đầu từ tuổi 40 thông qua khám lâm sàng, siêu âm và chụp nhũ ảnh định kỳ nhằm phát hiện bệnh kịp thời ở giai đoạn sớm nhất.

×