Đứa trẻ điều trị liệu pháp gien cho chứng rối loạn di truyền

Khoảng sáu tháng sau khi điều trị, Teddi là một đứa trẻ vui vẻ và khỏe mạnh, không có dấu hiệu của căn bệnh quái ác mà cô bé mắc phải khi được sinh ra", tuyên bố của NHS viết.

Rối loạn di truyền MLD làm gián đoạn khả năng phân hủy sulfatide của tế bào, một chất béo được sử dụng để cách điện hệ thống dây điện chạy qua chất trắng của não và phần lớn hệ thống thần kinh bên ngoài não. Theo Trung tâm Thông tin về Bệnh Di truyền và Bệnh Hiếm, sự tích tụ sulfatide phá hủy não và các tế bào thần kinh, dẫn đến các vấn đề về nhận thức, mất khả năng kiểm soát và cảm giác vận động, co giật, tê liệt và mù lòa. Cuối cùng, rối loạn này dẫn đến tử vong.

Thông thường, điều trị MLD nhằm mục đích kiểm soát các triệu chứng của bệnh, mặc dù một số liệu pháp thử nghiệm, bao gồm cấy ghép tủy xương và cấy ghép tế bào gốc máu dây rốn, đôi khi được sử dụng để làm chậm sự tiến triển của rối loạn ở trẻ sơ sinh, theo Trung tâm Kiểm soát và Phòng ngừa Dịch bệnh.

Liệu pháp gien mới, được gọi là Libmeldy (tên chung là atidarsagene autotemcel), chỉ mới được NHS cho phép sử dụng gần đây và hoạt động bằng cách đưa vào cơ thể các bản sao hoạt động của gien bị lỗi trong MLD, do đó khôi phục khả năng phân hủy sulfatide.

Theo Cơ quan Dược phẩm Châu Âu (EMA), Libmeldy được tạo ra bằng cách sử dụng các tế bào gốc lấy từ máu hoặc tủy xương của bệnh nhân và có thể tạo ra các loại tế bào máu khác nhau. Những tế bào gốc này mang các gien chức năng mới vào cơ thể, nơi chúng tạo ra các tế bào bạch cầu di chuyển trong máu.

Trong các thử nghiệm lâm sàng, liệu pháp Libmeldy mang lại những lợi ích rõ ràng cho bệnh nhân là trẻ sơ sinh và trẻ vị thành niên chưa phát triển các triệu chứng MLD; chẳng hạn, những bệnh nhân này có thể phân hủy sulfatide ở tốc độ bình thường và cho thấy các kiểu phát triển vận động điển hình.

EMA lưu ý rằng, lợi ích của liệu pháp này dường như kéo dài vài năm, nhưng tại thời điểm này, vẫn chưa rõ liệu nó có tồn tại lâu dài hay không và cần phải theo dõi trong thời gian dài.

Teddi và em gái Nala, đều được chẩn đoán mắc MLD vào tháng 4 năm 2022, theo NHS. Thật không may, Nala không đủ điều kiện tham gia Libmeldy vì cô bé đã phát triển các triệu chứng rối loạn. Còn Teddi đã được lấy tế bào gốc vào tháng 6 và nhận được các tế bào gốc mới, đã được sửa đổi vào tháng 8.

Liệu pháp điều trị bằng gien Libmeldy đã được phê duyệt tại Liên minh châu Âu và Anh, mặc dù giá của nó được kiểm soát chặt chẽ với giá đề xuất là 2,8 triệu bảng Anh (tương đương 3,4 triệu USD), theo BBC News năm 2022.

Liệu pháp gien mới này vẫn chưa được Cơ quan Dược phẩm và Thực phẩm (FDA) của Mỹ phê duyệt.