Phòng ngừa tác dụng phụ nghiêm trọng của thuốc nhờ giải mã gen

Đây là một trong những nội dung thảo luận của các chuyên gia đầu ngành trong nước và quốc tế tại Hội thảo "Ứng dụng Dược lý học di truyền trong lâm sàng" diễn ra ngày 26/7 vừa qua, hướng tới mục tiêu tìm kiếm giải pháp giảm thiểu phản ứng có hại của thuốc đối với người dùng.

Vấn đề phản ứng có hại của thuốc - từ góc nhìn thế giới tới thực trạng Việt Nam

Để minh họa cho hiệu quả của việc ứng dụng di truyền vào dự phòng nguy cơ phản ứng có hại của thuốc, Giáo sư dược lý di truyền George P. Patrinos - Giám đốc Khoa học tổ chức The Golden Helix Foundation (Anh), đồng Chủ tịch mạng lưới hợp tác y học hệ gen toàn cầu (G2MC), kiêm Cố vấn Chiến lược của GeneStory, đã dành phần lớn thời gian nói về chương trình U-PGx - một dự án nghiên cứu lớn ở châu Âu bắt đầu từ tháng 01/2012 đến nay, với sự tham gia của 7 nước Châu Âu, 8000 bệnh nhân và nguồn quỹ 15 triệu Euro.

Kết quả cho thấy việc tiến hành xét nghiệm gen liên quan đến dị ứng và đáp ứng thuốc đã giúp giảm tới 50% số ca nhập viện do phản ứng thuốc. Quan trọng hơn, trên 30% bệnh nhân có đáp ứng tốt với liều chỉ định theo kiểu gen. Từ thành công tiêu biểu này, ứng dụng của giải mã gen và dược lý di truyền đã được lan tỏa mạnh mẽ tới các quốc gia như UAE và châu Á.

Trong khi đó tại Việt Nam, các nghiên cứu chỉ ra rằng tần suất xảy ra các dị ứng, phản ứng có hại của thuốc của người Việt ở mức rất cao so với thế giới. Theo kết quả của các dự án nghiên cứu về hệ gen người Việt, triển khai bởi Viện Nghiên cứu Dữ liệu lớn, cứ 5 người sử dụng thuốc điều trị thần kinh (carbamazepine) thì có hơn 1 người có nguy cơ chịu phản ứng có hại nghiêm trọng, hay cứ 10 người sử dụng thuốc điều trị gout (allopurinol) thì có 1.5 người có nguy cơ chịu tác dụng phụ.

TS.BS. Nguyễn Văn Đĩnh - Trưởng khoa Nội chung, Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec cũng chia sẻ, tỉ lệ xảy ra tổn thương nghiêm trọng về da gây ra bởi thuốc và yếu tố di truyền tại Việt Nam cao hơn 17-20 lần so với người châu Âu. Đáng ngại hơn, chi phí điều trị các tổn thương này chiếm tới 1/6 thu nhập bình quân đầu người của người Việt.

Điều này đặt ra nhu cầu bức thiết đẩy mạnh ứng dụng các phương pháp tiên lượng nguy cơ phản ứng phụ của thuốc, trong đó có dược lý di truyền - khoa học nghiên cứu phản ứng của thuốc lên cơ thể quy định bởi bộ gen. Việc chủ động phòng ngừa các tác dụng phụ của thuốc trước khi tiến hành điều trị không chỉ giúp đảm bảo an toàn, mà còn giúp giảm gánh nặng chi phí trị bệnh cho người dân.

Dự phòng phản ứng có hại của thuốc từ giải mã gen: làm sao để người bệnh hưởng lợi?

Câu hỏi đặt ra là, làm sao để ứng dụng dược lý di truyền trở nên phổ biến trong môi trường y tế Việt Nam, hướng tới đối tượng được hưởng lợi chính là người bệnh?

GS.TS. NGƯT Nguyễn Thanh Bình - Chủ tịch Hội đồng Trường Đại học Dược Hà Nội, cho rằng chính sách bảo hiểm chưa linh hoạt là một trong những rào cản khiến người dân chưa tiếp cận các dịch vụ liên quan xét nghiệm gen tại Việt Nam. GS. Bình cho rằng cần phải có nhiều hơn nữa các nghiên cứu khoa học quy mô để thuyết phục cơ quan quản lý nhà nước, để người dân, đặc biệt là người nghèo, có thể hưởng lợi nhiều hơn từ các xét nghiệm dược lý di truyền.

Ở góc nhìn khác, với vai trò lãnh đạo, đồng thời là chuyên gia lâm sàng hàng đầu, GS. Đỗ Tất Cường cho rằng, giải mã gen chính là cầu nối giữa các bác sĩ lâm sàng và các nhà nghiên cứu di truyền học và dược học. Theo GS. Cường, "việc cần làm bây giờ là nâng cao nhận thức của các bác sĩ lâm sàng về lĩnh vực dược lý di truyền, từ đó đẩy mạnh sự liên kết giữa lâm sàng, dược và di truyền, tạo ra nền tảng vững chắc giúp tối ưu hiệu quả và chi phí chữa trị, dự phòng các tác hại không mong muốn, nâng cao chất lượng cuộc sống người bệnh."

Song song với đó, PGS. TS. Phùng Thanh Hương - Trưởng khoa Công nghệ sinh học, Trường Đại học Dược Hà Nội cũng đề cao sự cần thiết của việc kết hợp nhiều công nghệ khác nhau, bao gồm cả phòng thí nghiệm, trí tuệ nhân tạo, dữ liệu lớn… hướng tới giảm chi phí đồng thời tăng mức độ khả thi ứng dụng điều trị cá nhân hóa vào môi trường y tế Việt Nam.

Các chuyên gia trong tọa đàm cũng thống nhất rằng, các hoạt động truyền thông, giáo dục liên quan tới dược lý di truyền cần được đẩy mạnh, để chính người dân hiểu được tầm quan trọng của các xét nghiệm giải mã gen đối với sức khỏe của mình.

Kết thúc Hội thảo, GS. Patrinos bày tỏ sự tin tưởng Việt Nam hoàn toàn có thể trở thành quốc gia điển hình trong khu vực về thực hiện dược lý di truyền hiệu quả. Đặc biệt là khi một số đơn vị hàng đầu về khoa học và y học như Quỹ Đổi mới Sáng tạo Vingroup (VinIF), Công ty cổ phần GeneStory và Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec đã nhìn ra tầm quan trọng của dược lý di truyền đối với sức khỏe người dân cũng như cả hệ thống y tế, và đang triển khai những bước đầu để đẩy mạnh lĩnh vực này. "Các bạn đã có một tầm nhìn rõ ràng, việc bây giờ cần phải làm là trở thành người tiên phong" - GS. Patrinos khẳng định.