"Tìm lại" gương mặt cho bé gái bị dị tật sọ mặt hiếm gặp

Tìn từ Bệnh viện Nhi Trung ương cho biết, bệnh viện đã điều trị và dần "tìm lại" gương mặt cho 1 bé gái bị dị tật sọ mặt hiếm gặp. 

Mặt biến dạng vì dị tật sọ mặt hiếm gặp

Bệnh nhân là bé H. (10 tháng tuổi ở TP HCM) không may sinh ra đã bị căn bệnh hiếm gặp Treacher Collins gây biến dạng vùng sọ mặt: Khuyết hai tai, biến dạng mắt, thiểu sản xương hàm dưới, thiểu sản xương hàm trên, khe hở vòm họng, dị tật khuyết xương gò má.

Gia đình đã đưa con đi khám nhiều nơi nhưng không nơi nào có thể điều trị được. Hy vọng cuối cùng được gửi gắm cho các bác sĩ Bệnh viện Nhi Trung ương. 

Tại khoa Sọ mặt và Tạo hình (Bệnh viện Nhi Trung ương), sau khi thăm khám kỹ, các bác sĩ đã xây dựng lộ trình điều trị và tạo hình lại vùng mắt bị khiếm khuyết, đưa hai mắt của trẻ trở lại vị trí sinh lý bình thường...

Bác sĩ Đặng Hoàng Thơm, Trưởng khoa Sọ mặt và Tạo hình (Bệnh viện Nhi Trung ương) cho biết: Bé N.H mắc hội chứng Treacher Collins, dị tật sọ mặt hiếm gặp, gây ảnh hưởng đến sự phát triển của xương và mô trên mặt, khiến bé bị biến dạng nặng vùng sọ mặt. 

Các dị tật bao gồm: Khuyết hai tai; biến dạng vùng mắt, có khe hở xương số 6, 8 vùng hàm mặt, làm ổ mắt của trẻ bị kéo xuống dưới; thiểu sản xương hàm dưới; thiểu sản xương hàm trên; khe hở vòm họng; khuyết xương gò má hai bên. May mắn là não bộ của trẻ không bị ảnh hưởng.

Sau khi tiến hành khám và hội chẩn đa chuyên khoa, các bác sĩ xác định tình trạng bệnh của trẻ là một trường hợp khó, dị tật sọ mặt hiếm gặp rất phức tạp, ảnh hưởng nghiêm trọng đến chất lượng cuộc sống và tương lai của bé, cần lên kế hoạch phẫu thuật kỹ lưỡng theo lộ trình phù hợp với tình trạng bệnh và độ tuổi của trẻ.

Kế hoạch phẫu thuật tạo hình cho bệnh nhi được xây dựng gồm 4 giai đoạn. Theo đó, ở giai đoạn 1, trẻ được can thiệp sớm các biến dạng vùng quanh ổ mắt, đưa mắt trở về vị trí sinh lý bình thường, đồng thời chuẩn bị tổ chức phần mềm để can thiệp vào xương, ghép xương gò má cho trẻ trong giai đoạn sau.

Ở giai đoạn 2, trẻ sẽ được tạo hình xương hàm dưới, tái tạo ngành lên và góc xương hàm dưới, vá khe hở vòm họng để giúp trẻ ăn uống dễ dàng hơn.

Giai đoạn 3, trẻ sẽ được ghép xương và tạo hình gò má cung tiếp hai bên bằng xương sọ tự thân. 

Giai đoạn 4, khi trên 7 tuổi, trẻ sẽ được phẫu thuật tạo hình vành tai.

Khuôn mặt mới dần dần hình thành

Trực tiếp phẫu thuật cho bệnh nhi H., bác sĩ Thơm cho biết các bác sĩ lựa chọn tập trung can thiệp vùng quanh ổ mắt của trẻ ở giai đoạn sớm nhất do bệnh nhi không bị thiểu sản xương thân xương hàm dưới mà chủ yếu thiểu sản ngành lên của xương hàm dưới, vì vậy bệnh nhi không bị chèn ép hô hấp.

Trong khi đó, tại vùng mắt, trẻ có khe hở số 6, 8 về xương, dây chằng góc mắt ngoài bị khuyết, góc mắt ngoài hai bên bị thấp hơn so với vị trí sinh lý bình thường, thiếu tổ chức cơ phần mềm mi dưới, gây tình trạng trễ mi, thường xuyên chảy nước mắt, góc nhìn bị hạn chế.

"Nếu không phẫu thuật, can thiệp sớm sẽ ảnh hưởng đến thị lực và thẩm mỹ của trẻ"- BS Thơm nói.

Sau ca phẫu thuật kéo dài gần 2 giờ đồng hồ, bé N.H đã được các bác sĩ tái tạo lại dây chằng góc mắt ngoài hai bên, chuyển vị trí góc mắt ngoài về vị trí sinh lý bình thường (vị trí nằm ngang thay vì trễ xuống dưới như bệnh lý của bé). 

Đồng thời bù đắp tổn khuyết da và cơ vùng mi dưới bằng chuyển vạt da cơ lấy từ vùng mi trên; đóng khe xương hở và tạo hình sàn ổ mắt hai bên.

Ngay sau phẫu thuật, vị trí mắt của trẻ đã về vị trí sinh lý bình thường. 4 ngày sau phẫu thuật, mắt trẻ đã giảm phù nề, tình trạng dị hình của khuôn mặt đã được cải thiện rõ rệt.

"Trước phẫu thuật, mi mắt trên của trẻ bị kéo trễ xuống, không có nếp mí khiến khuôn mặt trẻ lúc nào cũng buồn rầu, sau mổ tạo hình nếp mí tự nhiên, mắt trẻ mở to, cân đối", bác sĩ Thươm chia sẻ. 

Mẹ bé H. nghẹn ngào cho biết, gia đình gần như đã tuyệt vọng khi đưa con đi chạy chữa nhiều nơi mà không được. Nhưng giờ đây, chỉ sau 1 lần phẫu thuật, gương mặt của con chị đã thay đổi rõ rệt. 

"Giờ đây con đã xinh lên nhiều lắm rồi, mắt con to, tròn, con cười lên rất đáng yêu. Mong rằng trải qua thêm vài lần phẫu thuật khác, con sẽ có thể sống và sinh hoạt giống như những đứa trẻ bình thường khác. 

Con giống như là đã được trao một cuộc đời mới", mẹ bé H chia sẻ.