Ghi nhận ca song thai cùng trứng khác giới tính, kiểu gene hiếm gặp đầu tiên tại Việt Nam

Bác sĩ Nguyễn Thị Sim, Giám đốc Trung tâm Can thiệp Bào thai (Bệnh viện Phụ sản Hà Nội) cho biết, thai phụ 23 tuổi, mang thai lần đầu, thai tự nhiên, kết quả siêu âm cho thấy chung một bánh rau, hai buồng ối từ tuần thứ 8 của thai kỳ. 

Thai phụ đến đơn vị Can thiệp bào thai - Bệnh viện Phụ sản Hà Nội khi thai được 16 tuần tuổi vì có 1 thai phù. 

Sau khi hội chẩn, siêu âm và chọc ối phát hiện thai A bị phù thai, giới tính trên siêu âm là nữ, kiểu gen nữ Turner (45, X). Thai B bình thường về mặt hình thái và giới tính trên siêu âm là nam, kiểu gen nam (46, XY). 

Các xét nghiệm di truyền chuyên sâu khác cũng được thực hiện và chứng minh rằng 2 bào thai cùng 1 trứng nhưng có kiểu gen khác nhau. 

Theo bác sĩ Sim, đây là trường hợp cực kỳ hiếm, lần đầu tiên được Bệnh viện Phụ sản Hà Nội phát hiện và báo cáo tại Hội nghị Di truyền học Việt Nam ngày 19/10/2022. Các minh chứng của Bệnh viện Phụ sản Hà Nội cho thấy: "Vẫn có một số trẻ song thai cùng trứng, không giống nhau 100% về kiểu gen và kiểu hình".

Theo tài liệu y văn trên thế giới, song thai cùng trứng giống nhau hoàn toàn về kiểu gene và kiểu hình, cùng giới tính.Tuy nhiên, siêu âm tuần thứ 18 cho thấy thai nhi bệnh lý phù thai nặng, đã có dấu hiệu thai lưu. Sau khi nhận được tư vấn của các bác sĩ, gia đình quyết định đình chỉ thai nghén.

"Mặc dù cặp song sinh không thể ra đời nhưng đây là trường hợp cực hiếm, minh chứng cho thấy vẫn có một số trẻ song thai cùng trứng nhưng không giống nhau 100% về kiểu gene và kiểu hình", bác sĩ Sim thông tin.

Bác sĩ Sim nhận định ca bệnh hy hữu đặc biệt này đã cung cấp một góc nhìn hoàn toàn mới, sâu và rộng hơn cho ngành di truyền học và ngành sản phụ khoa.

Ông Trần Đức Phấn, Chủ tịch Hội Di truyền học y học Việt Nam cho hay, ca bệnh này là ca bệnh rất hy hữu. Mặc dù gia đình đã đình chỉ thai nghén. Thế nhưng câu hỏi đặt ra là liệu rằng nếu cặp vợ chồng này tiếp tục sinh con tự nhiên thì có gặp tình trạng này không.

Theo ông Phấn, việc nghiên cứu khoa học là rất cần thiết, cùng với đó là nghiên cứu các yếu tố di truyền để giúp các cặp vợ chồng có con khỏe mạnh.

PGS.TS Nguyễn Duy Ánh, Giám đốc Bệnh viện Phụ sản Hà Nội cho biết, qua việc giới thiệu ca bệnh hiếm này, bệnh viện muốn cung cấp thêm thông tin mới về mặt chuyên môn đối với các bác sĩ. Từ trước đến nay, quan niệm cũ là cứ sinh đôi cùng trứng là sẽ giống nhau như hai giọt nước, sẽ mang một bộ di truyền giống hệt nhau. Thế nhưng, trong quá trình phân chia hợp bào cũng đã có sự đột biến, tạo nên ca bệnh hiếm như vậy.

"Thực tế, trong y học, không có gì là không thể xảy ra. Khi tham khảo các tài liệu trên thế giới, chúng tôi nhận thấy đây là một ca bệnh cực kỳ hiếm. Vì vậy, chúng tôi cho rằng cần công bố ca bệnh này, để các bác sĩ trong ngành sản khoa, ngành di truyền học... được tiếp cận thông tin, từ đó sẽ thận trọng hơn trong chẩn đoán, điều trị và tư vấn về mặt di truyền cho bệnh nhân", ông Ánh nói.