Bệnh hiếm gặp

Nhiều người đã sửng sốt khi biết thông tin thuốc Zolgensma điều trị bệnh di truyền "teo cơ tủy" có giá hơn 2 triệu USD (gần 50 tỷ đồng), một số tiền khổng lồ mà phần lớn các gia đình không thể cáng đáng được.

Bệnh viện Đại học Y Dược TP.HCM vừa phẫu thuật thành công cho người bệnh nữ mắc hội chứng kẹp tĩnh mạch thận hiếm gặp, gây đau bụng dưới nhiều năm, đặc biệt đau vào mỗi khi đến chu kỳ kinh nguyệt.

15-16 tuổi đã mọc nhiều nốt sần trắng như hạt cơm đến tuổi 40, các "hạt cơm" sần sùi, lở loét, bệnh nhân mới đi khám và được chẩn đoán ung thư da.

Nhão cơ hoành là bệnh hiếm gặp, khó phát hiện, không có triệu chứng rõ ràng, có thể gây viêm phổi, suy hô hấp nếu không được điều trị kịp thời.

Bệnh Pompe (còn gọi là bệnh cơ tim phì đại) là bệnh hiếm gặp, tỷ lệ mới mắc ước tính 1/40.000, di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường, do bố và mẹ đều mang gen bệnh.

Theo các bác sĩ, bệnh hiếm mà bé gái mắc là tắc tá tràng bẩm sinh, một bệnh ít gặp ở trẻ sơ sinh, khiến ruột trẻ có nguy cơ hoại tử.

Bỗng nhiên đau tức, chảy nước mắt, không nhắm được mắt và mắt lồi lên bất thường, người đàn ông đi khám và phát hiện u hốc mắt nguy hiểm.

Các bác sĩ Bệnh viện Trung ương Huế điều trị thành công trẻ sơ sinh mắc bệnh hiếm gặp - xoắn nghẹt ruột non do thoát vị nội qua khiếm khuyết tự nhiên ở mạc treo kèm tắc ruột phân su.

Mới 16 tuổi nhưng bệnh nhân đã được chẩn đoán viêm khớp gối từ năm 8 tuổi, hút dịch khớp nhiều lần nhưng vẫn đau đớn, đi lại khó khăn.

Nuốt nghẹn kèm nôn nhiều, sút 10kg, cô gái 26 tuổi (Khánh Hòa) đã đi khám ở nhiều nơi nhưng không tìm ra căn nguyên...