Để trẻ mắc bệnh hiếm có thêm cơ hội sống

Đồng hành cùng trẻ mắc bệnh hiếm 

Suốt 4 năm đồng hành cùng con, cứ 2 tuần một lần, mẹ bé Mai Trang lại thuê xe từ Đồng Tháp lên Bệnh viện Nhi đồng 1 để truyền thuốc cho con. Bé bị bệnh Pompe, một loạt bệnh hiếm do rối loạn chuyển hoá gene khiến các cơ vận động yếu dần dẫn đến liệt, kể cả cơ hô hấp.

Mẹ bé tâm sự: "Khi còn bé, con rất hay bị viêm phổi, viêm phế quản, rối loạn tiêu hoá nhưng cũng chỉ đi khám bình thường. 4 năm trước, đột nhiên bé nói con khó thở, đưa vào bệnh viện địa phương thì con ngưng thở. Các bác sĩ hồi sức cấp cứu, khi tim bé đập trở lại thì chuyển gấp lên Bệnh viện Nhi đồng 1".

Ròng rã 3 tháng điều trị ở Bệnh viện Nhi đồng 1, các bác sĩ vẫn không tìm ra được bé bị bệnh gì, cho đến lúc xét nghiệm di truyền mới phát hiện bé bị bệnh hiếm. Lúc này, bé gần như đã không vận động được, nằm một chỗ, phải mở nội khí quản vì cơ hô hấp cũng đã tê liệt. "Khi biết con bị bệnh hiếm, phải điều trị cả đời, tôi sốc ngang vì quá bất ngờ. Bác sĩ nói để xem bé có đáp ứng được thuốc hay không mới tính tiếp được".

Kể từ lúc đó, cứ 2 tuần một lần, mẹ con chị lại khăn gói từ Đồng Tháp lên bệnh viện để truyền thuốc, mỗi lần truyền 15 ống thuốc. Không những thế, bé phải thực hiện chế độ ăn rất nghiêm ngặt, phải dùng loại sữa riêng vì cơ thể bé không dung nạp các loại đường hoá học, đường tự nhiên cũng như tinh bột ăn rất hạn chế, chỉ ăn nhiều đạm quá một chút, bé sẽ khó thở, không tiêu được. 4 năm đồng hành cùng con, chị đã trở thành một "chuyên gia dinh dưỡng" thực thụ.

May mắn, bé đáp ứng tốt với thuốc, từ chỗ nằm liệt giường, hiện bé đã vận động tương đối tốt, có thể tự đi tuy còn yếu, tự làm các việc cá nhân và đi học trở lại. Mai Trang chỉ là một trong 500 bệnh nhi bệnh hiếm mà Bệnh viện Nhi đồng 1 đang theo dõi và điều trị.

Bác sĩ Nguyễn Thị Thanh Hương - Trưởng Khoa Sơ sinh 2, Phó Giám đốc Bệnh viện Nhi đồng 1 (TP.HCM) cho biết mỗi năm, Bệnh viện Nhi đồng 1 tiếp nhận khoảng 50 bệnh nhi nhập viện vì bệnh hiếm. Để điều trị cho trẻ gặp rất nhiều khó khăn bởi không có khoa nào dành cho bệnh hiếm. Bên cạnh đó, thiếu điều kiện để chẩn đoán, điều trị. 

Hiện nay cả nước chỉ có Bệnh viện Nhi Trung ương và Bệnh viện Nhi đồng 1 có điều trị trẻ bị bệnh hiếm. "Để điều trị cho trẻ rào cản về mặt chi phí rất lớn, 1 lần nhập thuốc khoảng mười mấy, hai mươi tỷ cho 6 tháng. Rất khó để bản thân gia đình có thể chi trả. Vì vậy, cần có sự chung tay không chỉ cộng đồng, hệ thống y tế mà còn cả chính sách dành riêng cho bệnh nhân", bác sĩ Hương nói. Những lần không kịp xin thuốc, bệnh viện phải chia số thuốc đang có để cầm cự sự sống cho trẻ.

Bác sĩ Hương xúc động chia sẻ: "Trước đây có ý kiến cho rằng tại sao không dành thời gian điều trị cho trẻ có tỷ lệ mắc bệnh cao mà điều trị nhóm bệnh hiếm phải bỏ công sức, đầu tư điều trị. Tuy nhiên, khi đồng hành cùng các con trong nhưng năm qua, chúng tôi cảm nhận được các con khát khao được sống khi sinh ra. Vậy tại sao không cho các con cơ hội?".

"Năm nào chúng ta cũng có những chuyện rất đau lòng, có những bệnh nhi mắc bệnh hiếm ra đi. Nhưng năm nào chúng ta cũng có những nụ cười để chào đón những em bé khỏe mạnh, từ cõi chết trở về. Các con chính là nguồn động lực, động viên rất lớn để các bác sĩ, nhân viên y tế đang đồng hành cùng các con có niềm tin mỗi ngày, để tiếp tục công việc một cách ý nghĩa", bác sĩ Hương chia sẻ và nhận xét, những bậc cha mẹ có con mắc bệnh hiếm là những chiến binh thầm lặng. Các bác sĩ rất cảm phục các bà mẹ đã kiên trì, hy sinh và dành toàn bộ cuộc đời mình cho con.

"Các bạn yên tâm, bên cạnh các bạn còn có chúng tôi đồng hành trên cuộc chiến cam go và dài hơi này. Chúng ta sẽ cùng nhau, cùng các con, chiến đấu. Bác sĩ, nhân viên ngành y tế không buông tay thì các bậc cha mẹ cũng đừng buông tay với các con, nhất là các con mắc bệnh hiếm", bác sĩ Hương nhắn nhủ.