Nguyên nhân của những cái chết trẻ đầy bí ẩn

Theo các chuyên gia, bệnh chỉ “đơn giản” là cơ thể không chuyển hóa thức ăn thành các chất dinh dưỡng nên dẫn đến thiếu chất bổ, thừa chất độc và tử vong nhanh chóng.

Trẻ tới khám bệnh tại Bệnh viện Nhi T.Ư.             

Bắt đúng bệnh, trẻ thoát lưỡi hái tử thần

Gia đình chị Nguyễn Thị T (Hải Phòng) đưa con gái 4 tháng tuổi vào Bệnh viện Nhi T.Ư cấp cứu vì bị chàm nặng trên cổ, đầu mặt, toan chuyển hóa, sức khỏe yếu ớt. Gia đình cho biết, cháu đã được điều trị chàm ở bệnh viện thành phố nhưng không khỏi mà ngày càng lan rộng ra. Một số xét nghiệm ban đầu không tìm thấy cháu có bệnh tật gì. Tuy nhiên, khi hỏi tiền sử bệnh tật của gia đình, người nhà cho biết trước đó 4 tháng, chị T sinh đôi, bé gái song sinh với bệnh nhi đã tử vong sau sinh 10 ngày với các triệu chứng tiêu chảy, toan chuyển hóa. Còn cách đó 2 năm, chị T cũng đã sinh 1 bé trai khỏe mạnh, bụ bẫm. Tuy nhiên, chỉ sau sinh 6 ngày, đứa trẻ tử vong không rõ nguyên nhân.

Lập tức, các bác sĩ đã cho bệnh nhi tạm ngưng bú sữa mẹ, làm các xét nghiệm chuyên sâu và phát hiện cháu bé bị thiếu enzym chuyển hóa, chỉ cần điều trị bằng vitamin H là hết chàm, sức khỏe tốt dần lên. Hiện cháu bé đã được hơn 10 tuổi, tuy phải uống thuốc cả đời nhưng sức khỏe ổn định.

Chị Nguyễn Thị C (Mỹ Đức, Hà Nội) sau khi sinh con lập tức bế ngay con đến Bệnh viện Nhi T.Ư để “canh”, mặc dù con khỏe mạnh, hồng hào. Chị C cho biết, trước đó chị đã sinh 2 lần, đều là các bé trai khỏe mạnh, tuy nhiên, chỉ sau 4-5 ngày tuổi là các bé sốt ly bì, mềm nhũn và tử vong rất nhanh. Các xét nghiệm cũng cho thấy, con trai chị bị thiếu hụt chu trình ure- một loại bệnh RLCHBS. Các anh của cháu bé đều bị gene này, không được cấp cứu kịp nên đã tử vong. Bệnh nhi được chỉ định dùng sữa chuyên dành cho trẻ bị RLCHBS, sử dụng thuốc để duy trì hàm lượng amoniac trong máu bình thường. Khi lớn, cháu bé cũng phải duy trì chế độ ăn ít đạm. Hiện cháu bé cũng đã hơn 1 tuổi, phát triển khỏe mạnh.

Bệnh lý phức tạp

Theo TS Vũ Chí Dũng – Trưởng khoa Nội tiết -Chuyển hóa - Di truyền (Bệnh viện Nhi T.Ư) từ năm 2004-2014, tại Bệnh viện Nhi T.Ư đã xác định 203 ca bị RLCHBS trong tổng số hơn 2.000 ca nguy cơ cao và có triệu chứng nghi ngờ khám tại bệnh viện. Theo TS Dũng, RLCHBS là bệnh rất khó xác định do thường bị nhầm lẫn với nhiều loại bệnh thông thường như suy hô hấp, nhiễm trùng, tiêu chảy cấp, viêm não... Tỷ lệ tử vong bệnh này rất cao và trên 50% để lại di chứng nặng nề. RLCHBS là bệnh rất phức tạp, có đến 4 nhóm (các bệnh axit hữu cơ; thiếu hụt ure; các bệnh axit amin và rối loạn oxy hóa axit béo) và 24 bệnh cụ thể. Và 76% ca RLCHBS xuất hiện triệu chứng bệnh trước 1 tuổi.

Theo TS Dũng, nếu phát hiện sớm, đa số các ca bệnh có thể điều trị khỏi. Bệnh nhân sẽ phải uống thuốc và tuân thủ chế độ ăn ngặt nghèo nhưng có thể sống khỏe mạnh. Nhờ phát hiện và điều trị nên tỷ lệ tử vong vì RLCHBS giảm từ 50% xuống còn 14%. Tuy nhiên, TS Dũng cũng cho biết, có một số bệnh RLCHBS điều trị rất đắt đỏ, tốn kém tới bạc tỷ trong vòng vài tháng, lại phải điều trị cả đời, chế độ ăn cũng phải tuân thủ nghiêm ngặt.