Nóng: Hàng nghìn người lo ngại về một căn bệnh nguy hiểm không thể chữa khỏi

Loạn dưỡng bạch cầu TUBB4a là một trạng thái di truyền không thể chữa khỏi, bệnh làm tổn thương hệ thống thần kinh trung ương và có thể gây tử vong cho trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ. Ban đầu, các nhà khoa học tin rằng căn bệnh này chỉ ảnh hưởng đến 200 người trên toàn thế giới. Tuy nhiên, nghiên cứu mới nhất cho thấy con số thực tế có thể cao hơn nhiều so với suy nghĩ ban đầu.

Theo phòng khám Cleveland ở Mỹ, bệnh loạn dưỡng bạch cầu ảnh hưởng đến 1/7.663 ca sinh. Với khoảng 140 triệu trẻ em sinh ra trên toàn cầu vào năm 2021, ước tính hơn 18.000 trẻ có thể mắc chứng loạn dưỡng bạch cầu, và gần 1.650 trẻ mắc TUBB4a.

Tiến sĩ Dan Williams, Giám đốc điều hành và đồng sáng lập của công ty công nghệ sinh học SynaptixBio, cho biết số người mắc TUBB4a thực tế có thể còn cao hơn. Ông nói: "Một trong những vấn đề gặp phải khi chẩn đoán một tình trạng như TUBB4a là nó cực kỳ khó phát hiện. Để tìm ra, chúng tôi cần giải trình tự bộ gen chuyên sâu và quét MRI để xác định chính xác. Nếu không cẩn thận, chúng tôi có thể nhầm nó với các bệnh khác, chẳng hạn như bại não hay đa xơ cứng".

Chứng loạn dưỡng bạch cầu TUBB4a được xác định lần đầu tiên vào năm 2014 và chiếm khoảng 9% trong tổng số các ca rối loạn bạch cầu.

Tiến sĩ Williams nói thêm: "Chúng ta cần phải tìm hiểu kỹ hơn về căn bệnh này. Mặc dù đây vẫn là một tình trạng tương đối hiếm, nhưng rõ ràng là chúng ta cần phải tìm ra một phương pháp điều trị hiệu quả hơn hiện tại".

Nguyên nhân của loạn dưỡng bạch cầu là do đột biến trong gen TUBB4a, nó làm gián đoạn tín hiệu chuyển tiếp giữa các tế bào thần kinh trong não. Sự gián đoạn thần kinh này có thể khiến người bệnh gặp khó khăn khi đi lại, ngồi hay nuốt. Ngoài ra, bệnh nhân cũng có thể gặp phải các cơn co giật, co rút cơ, khó nghe và nói, cử động chân tay không kiểm soát được...

SynaptixBio hiện đang nghiên cứu một liệu pháp đột phá mà hãng hy vọng sẽ "cách mạng hóa" cách điều trị chứng loạn dưỡng bạch cầu TUBB4a.

Cụ thể, liệu pháp đối nghĩa (Antisense Oligonucleotides) trước đây từng được sử dụng để điều trị các tình trạng hiếm gặp như loạn dưỡng cơ Duchenne và teo cơ tủy sống. Các nhà nghiên cứu hy vọng liệu pháp này sẽ cải thiện đáng kể chất lượng cũng như kéo dài cuộc sống của bệnh nhân loạn dưỡng bạch cầu.

Tiến sĩ Willams cho biết phương pháp điều trị này có khả năng "tăng tỷ lệ sống sót và cải thiện đáng kể sự phát triển kỹ năng vận động của bệnh nhân, từ đó kéo dài tuổi thọ của họ".

Ông nhấn mạnh: "Việc ngăn ngừa thành công sự tiến triển của bệnh loạn dưỡng bạch cầu sẽ là một phương pháp điều trị mang tính cách mạng nhằm cứu sống và mang lại ý nghĩa cho cuộc sống của trẻ em trên khắp thế giới".