Thiếu nữ mắc bệnh hiếm, bác sỹ ở Anh “bó tay“

Emily James, 17 tuổi sống tại Salford, Anh được chẩn đoán mắc hội chứng Ehlers Danlos (rối loạn di truyền mô liên kết) khiến xương luôn bị trật khỏi khớp.

Lần đầu tiên, Emily bị trật khớp là năm 11 tuổi sau khi cánh tay vô tình bị trật khớp và bầm tím. Các bác sỹ cho rằng do thiếu collagen trong cơ thể khiến các khớp lỏng lẻo và dễ dàng trật.

Mẹ cô bé cho hay, 4 người con trong gia đình bà đều bị bệnh này nhưng Emily là bị nặng nhất. Các con gái của bà thường xuyên không ngủ được vào ban đêm vì khớp chân không ổn định và toàn thân luôn bầm tím vì trật khớp.

Căn bệnh khiến Emily không thể ngồi học bài vì khớp thường trật khi cô bé ngồi xuống bàn. Thậm chí, khi đang đi, khớp cũng trượt ra khiến cho cô bé ngã xuống sàn nhà.

Quai hàm thì thường xuyên bị trẹo và bàn chải răng thường xuyên mắc kẹt trong miệng là tai nạn xảy ra thường xuyên.

Năm 2012, Emily phải phẫu thuật để thay đổi vị trí quai hàm giúp ngăn chặn trật khớp. Sau đó, vì xương lấy từ hông để phẫu thuật không phù hợp làm cô bé thường xuyên đau. 

Từ đó, Emily đã không thể ăn được đường miệng, thức ăn được đưa qua một cái ống nối thẳng với dạ dày. Khi đi ngủ, tay chân của Emily phải nẹp và treo lên cố định để xương không bị trật khớp.

Hiện tại, các bác sỹ ở Anh chưa tìm ra phương pháp chữa bệnh này và chỉ có một chuyên gia ở Mỹ có thể thực hiện được. Tuy nhiên, chi phí lại quá cao nên gia đình Emily chưa thể quyết định để thực hiện phẫu thuật.