Triển khai chương trình xét nghiệm gen miễn phí “Năm hành động không Thalassemia” tại 100 bệnh viện khắp cả nước

Tan máu bẩm sinh là một trong những bệnh lý huyết học di truyền phổ biến nhất trên thế giới và tại Việt Nam. Bệnh do bất thường nhiễm sắc thể có liên quan đến hemoglobin - thành phần chính trong hồng cầu, đảm nhiệm việc vận chuyển oxy trong cơ thể gây ra. Trẻ sinh ra sẽ mắc Thalassemia khi nhận hai gen bệnh từ cha và mẹ, mỗi người một gen bệnh. Nhiều cha mẹ không biết bản thân mang gen bệnh vì thuộc nhóm người lành mang gen (chỉ mang một gen), không có biểu hiện gì về bệnh, nhưng có khả năng sinh ra những đứa trẻ mắc Thalassemia. Người bệnh sẽ gặp tình trạng các tế bào hồng cầu bị phá hủy quá mức dẫn đến tình trạng thiếu máu.

Bệnh có nhiều mức độ biểu hiện từ nhẹ đến nặng. Trường hợp rất nặng có thể gây phù thai, sẩy thai liên tục; hoặc tử vong ngay sau sinh do thiếu máu nặng, suy tim. Những thể nặng thường biểu hiện rõ ràng khi trẻ 6-24 tháng tuổi với triệu chứng suy dinh dưỡng, xanh xao, gan lách to, nhiễm trùng tái đi tái lại.. Trẻ bị chậm phát triển thể chất, tâm thần, vận động và khó sống tới tuổi trưởng thành... Biện pháp điều trị cơ bản là truyền máu và thải sắt suốt đời. Chi phí điều trị lớn, nhiều trường hợp trẻ phải chịu cảnh “sống chung” với bệnh, truyền máu liên tục để duy trì sự sống.

Dù căn bệnh này đã được Việt Nam biết tới từ những năm 60 nhưng vẫn còn rất nhiều trẻ sinh ra mang gen bệnh từ sự thiếu hiểu biết của người dân. Theo số liệu của Bộ Y tế và thống kê dân số năm 2017, Việt Nam có hơn 12 triệu người mang gen bệnh tan máu bẩm sinh, 20.000 người đang điều trị bệnh, 8.000 trẻ sinh ra mắc bệnh tan máu bẩm sinh mỗi năm và 2.000 trẻ mắc bệnh thể nặng. Dự báo con số này sẽ còn tiếp tục gia tăng nếu công tác sàng lọc bệnh tan máu bẩm sinh không được chú trọng.

Tan máu bẩm sinh là nỗi đau đeo bám cả cuộc đời người bệnh, nỗi ám ảnh khôn nguôi với những người cha, người mẹ mang cùng gen bệnh. Căn bệnh này còn gây ra những hậu quả nghiêm trọng ảnh hưởng đến giống nòi. Điều đáng nói có rất nhiều người hiện mang gen lặn tan máu bẩm sinh nhưng không hề hay biết bởi họ vẫn khỏe mạnh, không có biểu hiện bệnh lý. Trung bình trên thế giới và tại Việt Nam cứ 20 người thì có 1 người lành mang gen bệnh tan máu bẩm sinh. Đây sẽ là nguồn di truyền tiềm ẩn gen bệnh cho thế hệ sau.

Vì tan máu bẩm sinh rất phổ biến, có tiên lượng nặng nề, chi phí điều trị lớn nên đây là một trong những bệnh lý bắt buộc phải tầm soát trong thai kỳ cho tất cả thai thụ tại nhiều nước trên thế giới. Theo quyết định 1807 do Bộ Y tế ban hành ngày 21/04/2020, bệnh tan máu bẩm sinh cũng đã được bổ sung vào quy trình sàng lọc, chẩn đoán, điều trị trước sinh và sơ sinh.

Với mong muốn mọi thai phụ Việt Nam đều có cơ hội tiếp cận với các biện pháp tầm soát bệnh tan máu bẩm sinh hiện đại, đặc biệt là bằng xét nghiệm gen, Viện Di truyền Y học - Gene Solutions phối hợp cùng 100 bệnh viện, cơ sở y tế tại nhiều tỉnh thành trên cả nước triển khai chương trình xét nghiệm gen miễn phí bệnh tan máu bẩm sinh “Năm hành động không Thalassemia”. Chương trình hướng đến việc tuyên truyền rộng rãi kiến thức về Thalassemia để người dân hiểu rõ hơn về cách thức di truyền, mức độ nguy hiểm của bệnh và cách phòng tránh hiệu quả. Đồng thời góp phần giúp các đơn vị y tế cải thiện hiệu quả của công tác sàng lọc bệnh tan máu bẩm sinh trong cộng đồng, giảm số ca mắc mới trong năm 2021. “Phổ thông hóa” xét nghiệm gen tầm soát bệnh tan máu bẩm sinh còn là việc làm thiết thực để chung tay vì một thế hệ trẻ em Việt Nam không bệnh di truyền.

Chương trình diễn ra từ ngày 23/01/2021 đến ngày 30/09/2021 và có thể kết thúc sớm nếu hết mẫu miễn phí. Theo đó, chương trình dành tặng 5.000 xét nghiệm miễn phí đến tất cả thai phụ khám thai lần đầu tại các bệnh viện/ phòng khám đăng ký tham gia chương trình. Khi thai phụ được lấy máu làm công thức máu sẽ được thu máu cùng lúc để làm xét nghiệm gen tầm soát bệnh tan máu bẩm sinh Thalassemia (cả hai thể Alpha và Beta) miễn phí. Trong giai đoạn mở đầu (quý 1 - 2021), chương trình sẽ triển khai tại các bệnh viện (BV): BV Đại học Y Dược TP.HCM, BV Phụ sản Quốc tế Sài Gòn, BV Phụ sản Cần Thơ, BV Đại học Y Dược Huế, BV Trung ương Huế, BV Sản Nhi Long An, BV Hoàn Mỹ Cửu Long, BV Đa khoa Đồng Nai,... và tiếp tục lan tỏa đến các đơn vị khác trên cả nước.

Bất cứ ai, bất cứ độ tuổi nào cũng có nguy cơ mang gen bệnh tan máu bẩm sinh. Việc tuyên truyền, phòng chống căn bệnh tan máu bẩm sinh vì thế hệ mầm non tương lai là việc làm cần thiết và có ý nghĩa thiết thực trong cộng đồng. Thông qua chương trình xét nghiệm gen miễn phí bệnh tan máu bẩm sinh cho thai phụ, MGI-GS cũng mong muốn thể hiện trách nhiệm xã hội, vì cộng đồng của doanh nghiệp. Đây cũng là 1 trong 3 giá trị cốt lõi của MGI-GS ngay từ những ngày đầu thành lập.

Trước đó, MGI-GS còn phối hợp cùng Trung tâm chăm sóc sức khỏe sinh sản tỉnh Bình Dương và Khoa Chăm sóc sức khỏe sinh sản, Bệnh viện Sản - nhi Cà Mau triển khai chương trình “Vì thế hệ trẻ thơ không bệnh di truyền” - thực hiện miễn phí xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn (NIPT - triSure) cho hàng trăm thai phụ có hoàn cảnh khó khăn.