Bệnh Pompe (còn gọi là bệnh cơ tim phì đại) là bệnh hiếm gặp, tỷ lệ mới mắc ước tính 1/40.000, di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường, do bố và mẹ đều mang gen bệnh.
Các bác sĩ Bệnh viện Trung ương Huế điều trị thành công trẻ sơ sinh mắc bệnh hiếm gặp - xoắn nghẹt ruột non do thoát vị nội qua khiếm khuyết tự nhiên ở mạc treo kèm tắc ruột phân su.
Bé trai 14 tuổi huyết áp cao liên tục, đã khám và điều trị nhiều nơi nhưng không thuyên giảm. Cho đến khi bé bị tai nạn, khám toàn thân lại phát hiện u tuyến thượng thận cả 2 bên rất nguy hiểm.