Bệnh về gen: Càng mắc bệnh, càng muốn đẻ

Mong có con khoẻ mạnh

Chị Nguyễn Thị Nhung (35 tuổi, ở Phù Yên, Sơn La) mang thai lần thứ 3, đến khám tại Trung tâm Chẩn đoán trước sinh – Bệnh viện Phụ sản T.Ư để kiểm tra những bất thường về gen của thai nhi. Trước đó, 2 đứa con lớn của chị đều mắc bệnh di truyền của bố mẹ khiến một đứa mắc xương thủy tinh (đã tử vong), một đứa bị khoèo chân, không vận động được. Vì thế, chị quyết định mang thai bé thứ 3. Sau khi chọc ối để chẩn đoán thai nhi ở tháng thứ 6, các bác sĩ kết luận thai nhi mắc bệnh di truyền từ bố mẹ, sinh ra sẽ khuyết tật nên đình chỉ thai nghén.

Các bác sĩ tăng cường khám bệnh cho trẻ khuyết tật tại Thanh Hóa.

Có cùng hoàn cảnh với chị Nhung là gia đình chị Nguyễn Thị Cậy (33 tuổi, ở Phủ Lý, Hà Nam). Chồng chị bị đột biến về gen nên khả năng sinh con mắc bệnh là rất lớn. Bằng chứng là đứa con đầu của chị sinh ra đã bị tật nguyền nhưng gia đình vẫn muốn sinh thêm con. Khi chị Cậy mang bầu tháng thứ 4 thì đến Trung tâm để kiểm tra tổng quát, các bác sĩ cũng chọc ối, sau đó tư vấn cho chị về khả năng thai nhi khuyết tật và đình chỉ thai nghén.

PGS - TS Lê Anh Tuấn – Phó Giám đốc Bệnh viện Phụ sản T.Ư, Giám đốc Trung tâm Chẩn đoán trước sinh, cho biết, những trường hợp như trên không phải là hiếm ở bệnh viện. PGS-TS Lê Anh Tuấn cho rằng, tâm lý người khuyết tật là cần một đứa con làm chỗ dựa khi về già nên họ quyết tâm đẻ. “Tuy nhiên, đối với những bệnh lý di truyền thì chúng tôi khuyến cáo họ không nên sinh con vì tỷ lệ mắc khuyết tật của trẻ là rất lớn”.

Cần chẩn đoán trước sinh

Với kỹ thuật y học hiện đại ngày nay, các bác sĩ đã phát hiện rất nhiều bệnh liên quan tới gen có thể gây bệnh cho con cái. Ví dụ như người mẹ mắc bệnh về gen có tên DGKK có thể sinh con bị “lệch lỗ tiểu dưới” - khuyết tật khá phổ biển ở bé trai; hay như bệnh di truyền về hêmôglôbin: Bệnh nhân mắc bệnh thiếu máu hồng cầu dạng này sinh con ốm đau, thiếu máu, trẻ đồng hợp tử về gen trội này thường chết ở tuổi sơ sinh. Ngoài ra còn một số bệnh liên quan tới nhiễm sắc thể của gen, có thể gây ra các hội chứng DOWN, thiếu máu huyết tán…

Làm thế nào để các bà mẹ có được hạnh phúc trọn vẹn vì có những đứa con khỏe mạnh, giảm bớt gánh nặng cho xã hội? BS Lê Anh Tuấn cho rằng, những người có bất thường về gen (đã được khám) và người khuyết tật muốn sinh con cần được chẩn đoán trước sinh để được tư vấn và theo dõi thai nhi.

Hiện Trung tâm đang đưa vào chương trình chẩn đoán trước sinh cho những người không bình thường về hình thái như là một trong những đối tượng phải sàng lọc và chẩn đoán trước sinh. Tuy nhiên, không thể tiến hành sàng lọc tất cả các bệnh lý, mà chỉ tiến hành sàng lọc với những bệnh họ đã từng mắc phải. Bởi vì chi phí tiến hành sàng lọc này không rẻ.

“Tôi vẫn hy vọng họ được chữa bệnh miễn phí, làm các xét nghiệm sàng lọc trước sinh và sơ sinh được thanh toán BHYT, để san sẻ bớt những gánh nặng bệnh tật cho những người không may mắn đó”- PGS-TS Lê Anh Tuấn nói.

Kiều Việt Thành- Nguyễn Mai