Đã tìm ra nguyên nhân bệnh lạ khiến trẻ em có 2 bộ phận sinh dục

Từ ngày 8-10.06 đoàn Bệnh viện Nhi trung ương do PGS. TS Trần Minh Điển, PGĐ bệnh viện làm trưởng đoàn đã có chuyến công tác tại Bệnh viện Đa khoa tỉnh Hà Giang.

Sau khi thăm khám và điều trị các bác sĩ kết luận cả 5 bệnh nhân này mắc Hội chứng không nhạy cảm androgen (AIS: androgen insensitivity syndrome), còn gọi là hội chứng kháng androgen. Đây là một tập hợp các rối loạn liên quan đến sự biệt hóa giới tính. Nó xảy ra do sự đột biến gen mã hóa cho thụ thể androgen, làm cho gen này bất thường và hậu quả là thụ thể androgen không tiếp nhận nội tiết tố nam androgen, khiến androgen được tạo ra không tác động được lên các cơ quan đích của cơ thể. Bệnh nhân có tinh hoàn (nhưng tinh hoàn không di chuyển xuống do không có bìu) nên trước đây bệnh này còn được gọi là “bệnh nữ hóa có tinh hoàn” (testicular feminization).

5 bệnh nhân ở Hà Giang đã được Bệnh viện Nhi trung ương khám và điều trị căn bệnh lạ. 

Theo PGS. TS Trần Minh Điển, cả 5 bệnh nhân trên đều mắc các bệnh thuộc nhóm bệnh hiếm, liên quan đến di truyền lặn. Các bệnh nhân đều thuộc dân tộc ít người, có họ hàng, tình trạng hôn nhân cận huyết thống. Đây chính là nguyên nhân mắc các bệnh lý di truyền hiếm gặp, kết hôn cận huyết làm xuất hiện các gen lặn xấu, gây suy thoái giống nòi. Chính vì điều này, công tác tuyên truyền, giáo dục nâng cao ý thức cho người dân, đặc biệt là người dân thuộc các dân tộc thiểu số cần được đẩy mạnh.

Bản Ký Thì, xã Yên Cương - nơi có nhiều trẻ em mắc bệnh lạ. Nguyên nhân trực tiếp là do kết hôn cận huyết. 

Sau quá trình thăm khám, Đoàn công tác của Bệnh viện Nhi Trung ương đã thống nhất cùng Sở Y tế, Bệnh viện Đa khoa tỉnh Hà Giang đưa ra kế hoạch điều trị nội khoa và ngoại khoa cho các bệnh nhân, kết hợp chuyển giao công nghệ phẫu thuật thận tiết niệu trong khuôn khổ đề án 1816 giữa Bệnh viện Nhi Trung ương và Bệnh viện Đa khoa tỉnh Hà Giang.