Hy hữu: Hai bệnh nhân đảo ngược vị trí gan, tim do hội chứng hiếm

Bệnh nhân thứ nhất là N.K.V (34 tuổi), tiền sử viêm đường hô hấp tái diễn nhiều lần từ khi còn nhỏ với biểu hiện chảy nước mũi, ho khạc đàm nhầy mủ kết hợp sốt vừa đến cao, thường xuyên nhập viện vì các triệu chứng nhiễm trùng phổi và suy hô hấp. Bệnh nhân kết hôn năm 27 tuổi và tính đến thời điểm hiện tại vẫn chưa có con. Xét nghiệm tinh dịch đồ cho thấy có sự giảm số lượng tinh trùng hoạt động.

Bệnh nhân thứ 2 là N.V.T (45 tuổi) cũng nhập viện vì biểu hiện viêm phổi, giãn phế quản và suy hô hấp. Có biểu hiện viêm hô hấp mạn tính với triệu chứng chảy nước mũi, ho, khạc đàm tái diễn nhiều đợt từ thời thiếu niên. Bệnh nhân được phát hiện đảo ngược phủ tạng khi 25 tuổi, đến năm 40 tuổi xuất hiện khó thở liên tục, tăng dần theo thời gian. Người đàn ông đã lấy vợ và có hai con.

TS.BS Nguyễn Hải Công – Chủ nhiệm Khoa Lao và bệnh phổi cho biết, cả hai mắc hội chứng Kartagener, một rối loạn di truyền lặn trên nhiễm sắc thể, gây khiếm khuyết trong hoạt động của lông mao ở nhiều cơ quan, biểu hiện đặc trưng bởi ba tổn thương là giãn phế quản, viêm xoang mạn tính và đảo ngược phủ tạng. Chức năng lông mao bình thường là hết sức quan trọng, góp phần bảo vệ đường hô hấp và khả năng vận động của tinh trùng, đồng thời đảm bảo định hướng nội tạng thích hợp trong quá trình tạo phôi.

"Nội tạng của hai người bệnh này có vị trí nghịch đảo, trái tim lệch sang phải còn gan chuyển sang trái", bác sĩ giải thích.

Phương pháp điều trị hô hấp cho người mắc hội chứng này gồm vật lý trị liệu hô hấp, thuốc long đàm, kháng sinh, liệu pháp oxy và thở máy hỗ trợ (khi suy hô hấp). Người thường xuyên có nhiễm trùng phổi cần dùng kháng sinh dự phòng liều thấp kéo dài, tiêm phòng vaccine cúm và phế cầu định kỳ, tránh phơi nhiễm với các tác nhân có hại như khói thuốc lá, bụi, lạnh...

Suy hô hấp thường gặp ở giai đoạn cuối và là nguyên nhân gây tử vong ở bệnh nhân mắc Kartagener. Bác sĩ khuyến cáo người bệnh cần đi khám khi có triệu chứng viêm xoang, viêm phế quản mạn tính tái diễn. Chẩn đoán sớm và điều trị sớm giúp làm tăng chất lượng cuộc sống cho người mắc hội chứng này.